Morquio-oireyhtymä - Prevalenssi, oireet ja komplikaatiot

Tämä harvinainen sairaus, jota kutsutaan myös nimellä MPS IV, estää kehon hajoamasta tiettyjä sokerimolekyylejä.

Morquio-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus (MPS).

MPS on määritelty kehon kyvyttömyydestä hajottaa suuret sokeriketjut, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi ("glykosaminoglykaaneiksi kutsuttu sokeriryhmä").

Prevalenssi

Ei tiedetä, kuinka monta ihmistä MPS IV vaikuttaa.

Joidenkin arvioiden mukaan paikkakunnalla tarkoitetaan sitä, että nämä molekyylit lisääntyvät kehossa ja häiritsevät solujen toimintaa. nopeus on noin 1 210 000 ihmisellä, kun kyseessä on Joint Bone Spine -lehdessä.

Häiriön esiintyvyys vaihtelee myös väestön mukaan.

Esimerkiksi se voi esiintyä jopa 1: ssa 43 261 syntymää turkkilaisen väestön keskuudessa n asuu Saksassa, mutta harvemmin kuin 1 vuonna 1 505 160 syntymää Ruotsissa, Orphanet -lehden harvinaisten sairauksien 2010 artikkelin mukaan.

Morquio vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti, eikä mikään etninen ryhmä - yleisesti ottaen -

Morquio-oireyhtymien tyypit ja syyt

Morquio-oireyhtymää on kaksi tyyppiä: tyyppi A ja tyyppi B.

Morquio A -oireyhtymä tai MPS IVA johtuu sairauden puutteesta entsyymi galaktosamiini (N-asetyyli) -6-sulfataasi (GALNS).

Morpvio B -oireyhtymä (MPS IVB), joka on harvinaisempi ja vaikeampi kuin MPS IVA, johtuu beeta-galaktosidaasin entsyymiarvosta. > Ellei jompikumpi näistä entsyymeistä, keho ei voi hajottaa tiettyjä glykosaminoglykaaneja, etenkin kerataanisulfaattia.

Morquio-oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen piirre, mikä tarkoittaa, että kehittyy vain häiriö, jos perit kaksi mutatoitua geenia - yksi äidistasi ja yksi isästäsi.

Kumpikaan vanhempi ei todennäköisesti näytä mitään merkkejä tai

Oireet ja komplikaatiot

Glykosaminoglykaaneilla on tärkeä rooli terveiden luiden, ruston, sarveiskalvon, ihon ja sidekudoksen, jänteiden ja nivelsiteiden rakentamisessa.

Morquio-oireyhtymän ihmisillä voi olla ongelmia

Oireita, jotka yleensä alkavat vuosien 1 ja 3 välillä, voivat olla:

Lyhyt korkeus pitkällä vartalo

Epänormaali luun ja selkärangan kehitys, mukaan lukien kaareva selkäranka (vaikea skolioosi)

Bell-muotoinen rintakehä, jonka kylkiluut ovat alhaalla

• epätavallisen joustavat nivelet (hypermobile-nivelet, jotka tunnetaan myös kaksoisliitoksina)
• Knock-polvet tai polvistuvat tämän kulman sisäänpäin ja koskettavat toisiaan jalat ovat suorat
• Hampaat, jotka ovat erilleen kaukana toisistaan ​​
• Erittäin suuri pää (macrocephaly)
• "Karkeat" kasvovoimat, kuten kohoava otsa
• Pilvinen näki
• Sydänventtiilikysymykset ja sydämen murto
• Suurentunut maksa
• Ajan myötä MPS IV voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten:
• Sairauden vaara, joka voi johtaa halvaukseen
• Sokeus

Hengitysongelmat ja kouristetut hengitystiet, jotka saattavat aiheuttaa yleisiä hengitystieinfektioita

• Sydämen vajaatoiminta
• Kuulon vajaatoiminta
• Toisin kuin jotkut muut MPS , Morquio-oireyhtymä ei näytä aiheuttavan älyllisiä vammoja.
• Morquio-oireyhtymä Diagnoosi ja hoito
• Morquio-oireyhtymän diagnoosi alkaa tyypillisesti fyysisellä tutkimuksella, joka voi paljastaa häiriön erilaiset oireet.

Jos sinulla on MPS: n merkkejä tai oireita, lääkäri todennäköisesti määrää virtsatestin, jos sinulla on korkeat glykosaminoglykaaniarvot.

Lisäkulttuurin testit voivat havaita epätavallisen entsyymiaktiivisuuden, ja geneettiset testit (syljen tai veren avulla) voivat paljastaa mutaatiot, jotka osoittavat MPS IV

Morquio-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, ja hoito on rajoitettu oireiden tukevaan hoitoon.

Esimerkiksi fysioterapia ja kirurgiset toimet, kuten spinaalifuusio, voivat auttaa skolioosin ja muiden luu- ja lihasten kanssa.

Vuonna 2014 elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi lääkkeen Vimizim (elosulfaasi alfa) hoitoon

Vimizim tarjoaa kehon GALNS: n puuttuessa, mikä auttaa parantamaan fyysistä kestävyyttä.

Morquio-oireyhtymä voi merkittävästi lyhentää henkilön elinikää johtuen selkäydinten puristuksesta ja hengityskomplikaatioista.

MPS IV: n elävät vain kaksikymppisenä tai kolmekymppisenä, ja jopa miellyttävistä tapauksista kärsivät ihmiset eivät usein elää yli 60-vuotiaana, vuoden 2013 tutkimuksen mukaan Molecular Genetics and Metabolism -lehdessä.