Mutaatioiden kartoitus: Mitä jokainen keuhkosyöpäpotilaiden tarvitsee tietää

Sisällysluettelo:

Anonim

Uusia hoitomuotoja, jotka kohdistuvat tiettyihin kasvainmutaatioihin ja enemmän tulevia. Getty Images

On olemassa monenlaisia ​​keuhkosyöpä, mutta jopa yleisin - ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC) - kaikki kasvaimet eivät ole samoja. On älykäs selvittää, mitä teidän on tehty, koska joillakin on DNA-mutaatiota, jotka tekevät heistä paremmin vastattaviksi kohdennettuihin hoitoihin. Nämä erityiset hoidot saavat oikean lääkkeen oikeaan ongelmaan ja voivat olla paljon tehokkaampia ja potentiaalisesti vähemmän sivuvaikutuksia kuin tavanomainen kemoterapia.

Kuka tulisi kokeilla

Sana: Jokainen. Asiantuntijat sanovat, että kenelle tahansa, jolla on diagnosoitu kehittynyt NSCLC, pitäisi saada kasvain testattu DNA-mutaatioita. Testit - joita voidaan kuulla mole- kyyliprofiilina, geneettinen profilointi, geneettinen testaus, genominen testaus ja biomarkkeritesti - suoritetaan biopsian kudoksella, joten aika puhua lääkärillesi niistä on ennen biopsiaa , joten näyte voidaan lähettää oikeaan tyyppiseen testaukseen.

"Sinun on ehdottomasti haluttava tulokset ennen hoitojen aloittamista", sanoo MORA-lääketieteen johtaja Jorge Gomez. Sinai sairaala New Yorkissa. "Jos sinulla ei ole näitä tuloksia, potentiaalisesti saatat olla erittäin tärkeä ja erittäin tehokas hoito."

Kuka todennäköisesti hyötyy

Ihmiset, joilla on yksi NSCLC-alatyyppi, adenokarsinooma, todennäköisemmin hyötyä näistä testeistä, koska hyväksyttyjä hoitoja esiintyy joillekin mutaatioille, jotka ohjaavat NSCLC: ää. Jos lääkäri ei ole suositellut testausta, se voi johtua siitä, että sinulla on pienisoluinen keuhkosyöpä ja tiede ei ole vielä paljastanut mutaatioita, jotka voivat auttaa ilmoittamaan tällaisesta hoidosta.

Mitä saat kokeilleeksi

On ei ole olemassa yleisiä geneettisten testien paneeliä - lääkäreille on tarjolla erilaisia ​​muunnelmia tilauksesta - mutta biopsiaa on tarkasteltava sellaisten mutaatioiden suhteen, joilla on tunnettuja hoitomuotoja. Lecia V. Sequist, MD, keuhkosyöpä tutkija ja Bostonin Harvardin lääketieteellisen lääketieteen apulaisprofessori toteaa, että vähintään näyte on testattava kaikille näille mutaatioille:

EGFR Noin 15 prosenttia NSCLC-adenokarsinoomapotilaista kärsii tästä mutaatiosta;

ALK (lääkärit lausuvat sen "alc") Tämä näkyy noin 4 prosentissa NSCLC-adenokarsinoomaa.

••

BRAF Tätä mutaatiota varten hyväksytty lääke hyväksyttiin vasta kesäkuussa 2017.

("ross one" > KRAS ("kay-ras") Tämä mutaatio osoittaa, että olet resistenttejä kohdennetuille hoitomuodoille, joten se ei auta sinua kokeilemaan muita mutaatioita tai kohdentamaan kohdennettuja hoitoja.

Ei kovin valmis prime Aika

Muut saatavilla olevat testit etsivät HER2-mutaatioita tai MET-mutaatioita. Näille ei ole vielä hyväksyttyjä hoitoja, joten miksi etsiä niitä? Koska kliiniset tutkimukset testaavat uusia vaihtoehtoja, ja voit halutessasi ilmoittautua kokeeseen, jos nämä mutaatiot löytyvät, asiantuntijat sanovat.

Lisäksi jotkin hoitomuodot, joita käytetään muihin syöpäsairauksiin, voidaan käyttää näiden mutaatioiden ulkopuolelle. Kaksi näistä hoidoista ovat Torisel (temsirolimus), joka hyökkää soluja HER2-mutaatioilla ja Cometriq (cabozantinib), joka menee solujen, joissa on MET-mutaatioita.

Lääkäri saattaa myös haluta sinun testata PD-L1 ; tämän testin tulokset osoittavat, että jotkut hoitomuodot, jotka parantavat immuunijärjestelmän kykyä torjua keuhkosyöpä, voivat toimia sinulle. Kysy lääkäriltäsi, mistä sinun pitäisi testata ja miksi.

Mistä saat testata

Geneettinen testaus on ollut käytettävissä vain suurissa lääketieteellisissä keskuksissa. Mutta nyt on useita kaupallisia laboratorioita, että kudosnäytteet voidaan lähettää. Tämä tekee tuumorikokeista minkä tahansa keuhkosyövän lääkäriin missä tahansa.

Ei liian myöhäistä

Jos biopsia on jo tehty eikä DNA-mutaatioita ole testattu, keskustele lääkärisi kanssa siitä, onko kudos arkistoitu vai tallennettu. Jos näin on, saatat pystyä testaamaan sen uudelleen mutaatioita varten.

Jos ei, pyydä lääkäriltäsi verikokeita tai "nestemäistä biopsiaa". Verikokeet eivät ole ihanteellisia. He testaavat kasvain-DNA: ta, joka kiertää veressä, ja määrä on erilainen jokaisessa potilaassa. "Joillakin potilailla on suuri määrä, jotkut ovat hyvin vähän ja jotkut eivät ole", sanoo tohtori Gomez. Nestemäiset biopsiat eivät ole vielä yhtä tarkkoja kuin kudostutkimukset - ne voivat kadota mutaatioita. Mutta joillakin ihmisillä, esimerkiksi niillä, joille yksi hoito ei onnistu ja lääkärit haluavat kohdistaa kohdennetun hoidon, se voi olla oikea. Tämä tilanne olisi aiemmin edellyttänyt toista biopsiaa. "Mutta joissakin tapauksissa olemme saaneet tuloksia verikokeella pikemminkin kuin tekemällä toista biopsiaa", sanoo Gomez.

arrow