XYY-oireyhtymä - syyt, oireet ja komplikaatiot

XYY-oireyhtymä vaikuttaa vain miehiin.

XYY-oireyhtymä on harvinainen kromosomi-synnynnäinen vika, joka ilmenee, kun urospuolinen lapsi syntyy ylimääräisellä Y-kromosomilla.

XYY-oireyhtymän sijaan on olemassa yksi X- ja Y-sukupuoli-kromosomi yksi X ja kaksi Y-kromosomia

Sukupuolen kromosomipoikkeavuudet kuten XYY-oireyhtymä ovat joitain yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia.

XYY-oireyhtymä (kutsutaan myös Jacobin oireyhtymiksi, XYY-karyotyypiksi tai YY-oireyhtymiksi) Kansallisten terveysinstituutioiden (NIH) mukaan ehto ilmenee noin yhdellä tuhannesta elävästä syntymästä, joissa on viisi 10 poikaa, joilla on XYY-oireyhtymä päivittäin Yhdysvalloissa päivittäin.

XYY-oireyhtymän syyt

Useimmissa tapauksissa XYY-oireyhtymää ei ole periytynyt, ja oireyhtymä tapahtuu satunnaisesti naisten raskauksissa f

Kussakin solussa on yleensä 46 kromosomia.

Kaksi 46 kromosomista, joita kutsutaan X: ksi ja Y: ksi, kutsutaan sukupuoli-kromosomiksi, koska ne auttavat määrittämään, kehittyykö henkilö kehon miehen tai naisen sukupuoliominaisuudet.

Naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

XYY-oireyhtymän kanssa syntyneillä pojilla on kuitenkin ylimääräinen Y-kromosomi jokaisen kehon solussa.

XYY-oireyhtymän oireet

XYY: n vastasyntyneet ja vasta-ainetyypit

Yleisin fyysinen ominaisuus on korkea, mikä on yleensä ilmeistä viiden tai kuuden vuoden iän jälkeen ja johtaa keskimääräiseen aikuisen korkeuteen 6 jalkaa, 3 tuumaa.

Vaikka ominaisuudet vaihtelevat suuresti poikien ja miesten välillä, joilla on XYY-oireyhtymä, ot hänen ominaisuutensa voivat olla seuraavat:

Suhteellisen pieni paino suhteessa korkeuteen

Isommat pään mitat

Vaikea akne nuoruudessa

• Käyttäytyminen ja tunne vaikeudet
• Oppimisvaikeudet ja viivästynyt puheen ja kielen taito
• Moottorin taitojen viivästynyt kehitys, kuten istuminen ja kävely
• Heikko lihasääni (hypotonia), käsien vapina tai muut tahaton liikkeet (moottorit)
• Hiukan alhaisempi älykkyys kuin normaali
• Komplikaatiot
• Diagnoosi
• XYY-oireyhtymää sairastavilla ei ole lisääntynyt lapsuuden tai aikuisuuden sairauksien riski.

Oireet, joilla on oireyhtymä, sairastuvat puberteihin odotettavissa olevina aikoina, kuten samoin kuin normaalien sukupuolielinten ja toissijaisten sukupuolen ominaispiirteiden kehittyminen.

Vaikka XYY-oireyhtymän potilaat saattavat vähentää sperman laatua "kypsymättömillä" siittiöillä, he ovat edelleen hedelmällisiä.

Lisäksi on erittäin harvinaista miesten, joilla on X

XYY-oireyhtymän diagnoosi

Koska XYY-oireyhtymää ei ole useinkaan lääketieteellistä syytä, diagnoosia ei yleensä koskaan tehdä.

Kaiser Permanente ilmoittaa itse asiassa, että 88 prosenttisesti miehiä XYY-oireyhtymän kanssa ei koskaan diagnosoitu, koska on olemassa vain vähän tai ei ollenkaan ongelmallisia oireita.

Sen mukaan diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää, kun vauva on vielä äidin kohdussa.

Kaiser Permanente, noin 5 prosenttia pojista, joilla on XYY, tunnistetaan synnytyksen perusteella.

XYY-oireyhtymää diagnosoidaan yleisesti, kun alkueläin-karyotyping on tehty Down-oireyhtymän havaitsemiseksi ja muille tärkeille oireille.

Tämä havaitaan amniocentesialla, näyte nesteestä, joka ympäröi sikiöä tai chorionic villusnäytteenoton (CVS) kautta, kudosnäytteiden poistamisesta istukan osasta.

Molemmat näytteet voivat paljastaa, onko ylimääräinen Y-kromosomi läsnä.

Jos syntymän diagnoosi on ei Pieni osa pojista voidaan diagnosoida oppimisongelmien, kehitysviiveiden tai käyttäytymisongelmien vuoksi.

XYY-oireyhtymän hoito

Koska ei ole mahdollista korjata jokaista sukupuoli-kromosomiamme elimistössä, XYY-oireyhtymän hoitoa ei ole.

XYY-oireyhtymän henkilö voi kuitenkin

Attention deficit ja hyperactivity häiriö (ADHD), vaikeudet sosiaalisten vuorovaikutusten ja muiden käyttäytymishäiriöiden kanssa voidaan hoitaa hoidolla tai lääkkeillä, aivan kuten

Useimmissa tapauksissa XYY-oireyhtymän henkilöt vastaavat hyvin interventiotoimintaan ja hoitoon, ja monet asiat parantavat muutaman vuoden kuluttua.