Sisällysluettelo:
- Tämä harvinaista perinnöllistä häiriötä siirretään usein äideiltä poikineen, mutta joissakin tapauksissa ei ole perinnöllistä syytä.
- Prevalenssi
- Hemofilia A ja tekijä VIII
- Hemofilia B aiheutuu hyytymistekijä IX: n puutteesta.
- Epätavallinen verenvuoto on klassinen hemofilian merkki. Esimerkkejä ovat:
- Henkilöllä, jolla on 5-40 prosenttia normaaleista hyytymistekijöiden tasoista, katsotaan olevan lievä tautitapaus.
- Desmopressiini voi aiheuttaa kehon tuottaa enemmän hyytymistä facto r
- Nämä muutokset ovat:
Tämä harvinaista perinnöllistä häiriötä siirretään usein äideiltä poikineen, mutta joissakin tapauksissa ei ole perinnöllistä syytä.
Hemofilia on harvinainen sairaus, jossa veri ei hyyty normaalisti.
Tämän seurauksena hemofiliapotilaat saattavat vuotaa leikkauksista pitkään.
Vakavammissa tapauksissa ihmiset voivat alkaa vuotoa sisäisesti. Tämä voi aiheuttaa pitkäaikaisia vaikutuksia, kuten niveltulehduksen ja jopa kuoleman.
Hemofilia on geneettinen sairaus. Geniä kuljetetaan X-kromosomissa, joten isät, jotka kuljettavat geenin viallista muotoa, siirtävät sen tyttäriinsä.
Naiset, joilla on geeni, eivät normaalisti kehitä sairautta, koska heillä on yksi normaali kopio geenistä ja yksi viallinen kopio.
Naisilla saattaa kuitenkin olla verenvuototapauksia, jotka ovat samanlaisia kuin hevosfobian heikompaan muotoon.
Noin kolmanneksessa tapauksista ei ole perhesuhdetta. Nämä tapaukset johtuvat spontaaneista geneettisistä mutaatioista eikä perinnöllisistä geeneistä.
Hemofiliabien verenvuototavat johtuvat siitä, että niiden verestä puuttuu spesifisiä proteiineja tai hyytymistekijöitä, jotka auttavat verihyytymää.
Hoito koostuu yleensä korvaamisesta puuttuvat tekijät tai antavat lääkkeitä, jotka stimuloivat elimistöä luomaan enemmän tekijöitä.
"Lääketieteellinen hoito on parantunut suuresti nykyaikaisella tutkimuksella, ja useimmat hemofiliitit pystyvät saavuttamaan elämän tavoitteita ja aktiivista elämäntapaa huolellisella lääketieteellisellä hoidolla" sanoi Ohio Grace Onimoe, pediatrinen hematologi Cleveland Clinic Children'sin Ohiossa.
Prevalenssi
Yhdysvalloissa vuosittain syntyy noin 400 vauvaa, tautien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskusten (CDC) mukaan.
Noin 1 5000 amerikkalaisesta vauvasta kärsii hemofilia.
CDC arvioi, että Yhdysvalloissa on noin 20 000 ihmistä hemofiliaa.
Hemofilia A ja tekijä VIII
On olemassa kolme
Hemofilia A on taudin yleisimpiä muotoja: Noin 90 prosenttia hemofiliasta kärsivistä ihmisistä on tätä muotoa.
Hemofilia A johtuu veren hyytymistekijä VIII: n puuttumisesta.
Hemofilia B aiheutuu hyytymistekijä IX: n puutteesta.
Hemofiliaa B kutsutaan myös "joulutaudiksi" sen jälkeen, kun ensimmäisen potilaan sukunimi on todettu olevan.
Hemofilia C: tä käytetään kuvaamaan hemofiliaa, jonka aiheuttaa hyytymistekijän XI puuttuminen .
Se on harvinaisempaa ja yleensä vähemmän vakavaa. Hemofilia C voi aiheuttaa verenvuotovirheitä vain leikkauksen jälkeen.
Epätavallinen verenvuoto on klassinen hemofilian merkki. Esimerkkejä ovat:
Pienet leikkaukset tai nenäverenvuoto, joka ei lopeta verenvuotoa
- Helppo mustelma
- Spontaani verenvuoto ilman näkyvää syytä (kuten vammojen puute) nivelissä, lihaksissa ja pehmytkudoksissa
Hemofilia Diagnosis
Hemofiliaa voidaan diagnosoida testaamalla veresi nähdäksesi, että verenmyrkytys on vaikeaa. jos sinulla on puutetta hyytymistekijöistä
Henkilöllä, jolla on 5-40 prosenttia normaaleista hyytymistekijöiden tasoista, katsotaan olevan lievä tautitapaus.
Henkilö, jolla on 1-5 prosenttia normaaleista hyytymistekijöiden tasoista katsotaan olevan kohtuullinen sairaus ja vaikea hemofilia on määritelty olevan 1% tai vähemmän normaaleja hyytymistekijöitä.
Hoito
Lievien hemofiliapotilojen tapauksessa desmopressiiniä kutsutaan hormoniksi laskimoon.
Desmopressiini voi aiheuttaa kehon tuottaa enemmän hyytymistä facto r
Vakavimmissa hemofilia A: n tai hemofilia B: n tapauksissa veresi voi infusoida puuttuvan hyytymistekijän kanssa
Clotting factor XI on saatavana vain Euroopassa Mayo Clinicin mukaan.
Siksi Yhdysvalloissa, joilla on hemofilia C, ihmiset saavat plasmaa
Kotihoidon
Lääkkeiden ottamisen lisäksi hemofiliapotilaat voivat käyttää elämäntapamuutoksia sairauden hoitamiseksi.
Nämä muutokset ovat:
Harjoituksia, kuten
Tylenolin (acetaminophen) ottaminen miedolla särkyllä ja kipuilla aspiriinin ja Advilin (ibuprofeenin) sijaan, joka voi ohentaa veren ja vaikuttaa verenvuotoon
- Veren ohentimien välttäminen kuten Coumadin (varfariini) ja Plavix (klopidogreeli)
- Harjaus ja hammaslangan hampaat, jotta vältytään hampaiden vetämisestä
- Polvipainat, kypärät ja vastaavat välineet lasten suojelemiseksi vammoista
- kalusteet, jotka ei ole teräviä kulmia
- "Hemofilia on hallittava tila nykyisissä hoidoissa", sanoo New Yorkissa ColumbiaDoctorsin lääkäri Ahmed Sawas.
- "Oikea hoito ja tukijärjestelmät voivat auttaa potilaita, joilla on hemofilia terveellistä ja tuottavaa elämää ", sanoo Sawas.
