Minulla on äskettäin ollut ensimmäinen FISH-paneeli sen jälkeen, kun hänet diagnosoitiin CLL: llä. Tiedän, että se osoittaa poikkeavuuksia syöpäsoluissa, mutta miten se toimii, ja miten se tietää, mitkä solut eristävät?
- Janine, Maryland
Bear with me - tämä on monimutkaista. Ensinnäkin huomaa, että normaalit solut voivat kertyä mutaatioita ajan mittaan. Jotkut geenien mutaatiot johtavat enemmän genomin tuhoamiseen (termi kaikille solujen geeneille). Jonkin ajan kuluttua on ilmeistä, että genomi on erittäin epävakaa ja koko suuret kromosomilohkot voidaan siirtää paikasta toiseen. FISH (fluoresoiva in situ hybridisaatio) auttaa testata mitä paloja on siirretty missä. Tämän prosessin aikana tiettyjä geneettisiä elementtejä "värjätään" kemikaaleilla, jotka tekevät DNA: n hehkuvan eri väreillä, kun siihen sytytetään erityisiä valon aallonpituuksia. Genomissa, jossa värit näkyvät väärissä paikoissa, suhteessa muihin värimerkkeihin, liian monta kertaa (yli kaksi kertaa) tai ei ollenkaan (kromosomisegmentti poistetaan kokonaan), FISH voi auttaa tunnistamaan tiettyjä geenivirheitä.
Kun hematopatologi (veren patologi) saa verin tai luuytimen näytteen, sitä käytetään mikroskoopin liukumiseen ohuella kerroksella. Hematopatologi käyttää sitten värillisiä merkkiaineita solujensa tutkimiseen. FISH-värimerkkien erityinen poikkeava sijainti voi auttaa oman onkologin / hematologin määrittämään ennustuksen ja mahdollisesti CLL: n hoidon.
Tässä on liian monia tunnettuja geenivirheitä CLL: ssä. Mutta voin antaa teille muutamia esimerkkejä: 13q-deleetio (13-kromosomin koko "käsivarren menetys") liittyy erittäin hyvään ennusteeseen, koska eloonjäämisen mediaani (eli 50 prosenttia selviytyminen) on lähes 12 vuotta diagnoosista. Kontrasti tämä 17p-deleetion kanssa, jossa mediaani selviytyminen on historiallisesti vain 3 vuotta diagnoosin ajankohdasta lähtien. Säteilyn ja muiden tekijöiden perusteella lääkärit voivat suositella, milloin on parasta käsitellä hoitoa ja kuinka aggressiivinen hoito on.
Lue lisää päivittäisestä terveydentilaan leukemiaosasta.
