MONDAY, 4. helmikuuta 2013 - Kun viisivuotias Leo Lake kuluttaa reseptiäsi aurinkolasit, jotka hän tekee eniten tunteja päivästä, hän näkee kolme jalkaa hänen edessään. Mutta ilman heitä, poika, joka asuu Hoven kaupungissa Yhdistyneessä kuningaskunnassa, voi tuskin nähdä ollenkaan.
"Ilman lasiaan hän ei näe kirkkaissa valoissa ja auringonvalossa, se on tuskallista tuskallista häntä kohtaan, hän vain huutaa ja huutaa ", Leo äiti Hannah kertoi Yhdistyneen kuningaskunnan Daily Mail .
Leon näkö heikkenee hitaasti Joubert-oireyhtymän vuoksi, harvinainen neurologinen häiriö, joka Leossa joka aiheutuu CEP290-geenin spesifisestä mutaatiosta. Joubert-oireyhtymä, jossa aivojen osa, joka ohjaa tasapainoa ja koordinaatiota, ei täysin kehittyä, liittyy Yhdysvaltain kansallisten terveyslaitosten (NIH) mukaan heikkoon tasapainoon, epänormaaliin hengitykseen, silmäongelmiin ja maksaan ja munuaissairauksiin. . On arvioitu, että Joubert-oireyhtymä esiintyy välillä 1 80 000 ja 1 100 000 vastasyntyneestä.
Leolla todettiin ensin Leberin synnynnäinen amauros, perinnöllinen silmäsairaus, neljän kuukauden ikäisenä Hannahin mukaan, joka huomasi, että jotain voi olla väärässä Leo, kun hänen silmänsä eivät keskittyisi - hän aina katseli ympärilleen seinää sen sijaan, että hän oli hänen edessään.
"Leo tietää, että hän on erilainen kuin muut lapset, mutta hän ei vieläkään täysin ymmärrä hänen tilaansa", Hannah kertoi
Daily Mail . "Ihmiset kysyvät häneltä, miksi hän käyttää aurinkolasit koko ajan, sanon hänelle, että he ovat hänen maagisia lasillisiaan auttamaan häntä näkemään." Leo ja Hannah matkusti Yhdysvaltoihin huhtikuussa 2012, jotta Leo voisi osallistua tutkimushanke National Institutes of Healthin Bethesdassa, Md. Siellä lääkärit löysivät useita pieniä kystsejä molemmista Leon munuista - merkkejä munuaissairaudesta, he kertoivat Hannahille. Leolla on todennäköisesti munuaissiirto ennen kuin hän saavuttaa aikuisikään; Jopa myöhemmin, hän saattaisi tarvita vielä toisen munuaisensiirron myöhemmin elämässä.
Lisätutkimus voisi paljastaa hoitoja ja potentiaalisia hoitoja Leon munuaisten ja näköhäiriöiden hoitoon. Rahan keräämiseksi Hannah aloitti viime vuonna oman säätiönsä, VisKid.
