TUESDAY, January 24, 2012 (HealthDay News) - BRCA1: n ja BRCA2: n geneettiset mutaatiot nostavat riskiä saada munasarjasyövän, mutta uudet tutkimukset osoittavat, että nämä samat muunnokset saattavat lisätä naisen mahdollisuuksia elää kuolettavan
Naisilla, joilla on mutaatioita sisältävä invasiivinen epiteelisolusyöpä, on paremmat ennusteet kuin naisilla ilman geneettisiä vaihteluita 26 aiemman tutkimuksen analyysin mukaan. Erityisesti BRCA2-kantajilla oli parempi viiden vuoden eloonjäämisaste.
"Paperi antaa lopullista näyttöä siitä, että BRCA1- ja BRCA2-kantajilla on parannus selviytymiseen [verrattuna munasarjasyöpäpotilaille, joilla ei ole mutaatioita], sanoi Kelly L. Bolton, Los Angeles, Los Angeles, David Geffen School of Medicine, uuden analysoinnin ja lääketieteen opiskelija.
Tutkimus, joka vahvistaa aiemmat havainnot, julkaistaan 25. tammikuuta Journal of American Medical Association .
Lähes 23 000 naista saa diagnosoimaan munasarjasyövän tänä vuonna Yhdysvalloissa, ja noin 15 500 kuolee siitä American Cancer Societyin mukaan. Munasarjojen pinnassa olevissa soluissa esiintyy epiteelistä munasarjasyövää, jota tyypin Bolton keskittyy.
Germinaarista BRCA1- ja BRCA2-mutaatiota esiintyy jopa 15 prosentissa naisista, joilla on tällainen syöpä. Lähtökohtainen mutaatio on geneettinen muutos lisääntymisolussa, joka voidaan siirtää jälkeläisille.
Tiedot yli 1 213 munasarjasyöpäpotilaasta sisältyivät tarkastettuihin tutkimuksiin. Näistä 909: lla oli BRCA1-mutaatioita;
Tutkimuksissa oli mukana myös 2 666 naista, joilla ei ollut geneettisiä mutaatioita.
Viiden vuoden aikana 44 prosenttia BRCA1-kantajista ja 52 prosenttia BRCA2-kantajista oli elossa verrattuna 36 prosenttia muuttajista ei ole.
Bolton kertoo, että selviytymisero pysyi sen jälkeen, kun tutkijat otti huomioon sellaiset tekijät kuin syöpä ja ikä, vaikka se ei ollut yhtä merkittävää niillä naisilla, joilla oli perheen historia munasarjojen ja / tai rintasyöpää
Mutaatiot voivat paremmin parantaa eloonjäämistä. Bolton ja muut arvelevat, että BRCA1- tai BRCA2-tila voi muuttaa vastausta platinapohjaiseen kemoterapiaan, joka on yhteinen hoito.
Uusi analyysi vaikuttaa merkittävästi tulevaan munasarjasyövän tutkimukseen ja hoitoon. Raskaassa geenitutkimuksessa naisilla, joilla on korkea-asteen syöpä, voi olla perusteltua, he lisäsivät. Elizabeth Poynor, gynekologinen onkologi ja lantionkirurgi Lenox Hillin sairaalassa New Yorkissa, ehdotti, että löydökset voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajia räätälöimään hoitoa ja antamaan neuvoja tarkemmin odotetun eloonjäämisen osalta.
Vaikka ei ole uutta, tiedot ovat arvokkaita, Poynor sanoi. "Olemme jo pitkään tienneet, että BRCA1- tai 2-henkilöillä on todella parempi ennuste", hän sanoi. "Tämä ei ole uusi tieto, se on laajennettu informaatio, se vahvistaa sitä, mitä me jo tiedämme."
Lisätutkimuksia tarvitaan, kirjoittajat sanoivat, tunnustaen joitakin opintorajoituksia. Esimerkiksi analyysissä ei ollut täydellistä tietoa käytetyistä kemoterapiahoidoista, mikä saattaa myös vaikuttaa eloonjäämiseen.
Jotkut kirjoittajat kertoivat konsulttipalkkioista geenisekvenssejä harjoittavasta Complete Genomics Inc: stä ja Merck Sharp & Dohmesta , Roche, Schering-Plough, Pfizer ja muut lääkeyhtiöt.
