Sisällysluettelo:
- Sinun paras panoksesi saada diagnoosi tunnistaa kaikki aneurysmien sukututkimuksen, etenkin ensimmäisen asteen sukulaisten - kuten vanhempiesi - kanssa. Fysikaaliset oireet on vaikea havaita, eikä kaksi ihmistä, joilla on LDS-hoito, saavat samanlaisia lääketieteellisiä oireita Loeys-Dietz -yndrooma-säätiön mukaan. Jotkut vihjeet, joita lääkärit etsivät, ovat katkenneen huulten tai kitalahnan historia, leveä uvula (joka on teidän suustasi riippuvan lihan palanen) ja suuret etäisyydet silmät, mukaan lukien Shaine A. Morris, myös lapsi kardiologi Texas Children's Hospitalissa. Nämä ovat kaikki mitä et huomaisi, ellei etsit niitä.
- Onneksi Eleanor ja Olivia diagnosoitiin varhain. Lääkärit voivat käsitellä lääkkeitä ja seurata aortansa kasvua. He voivat elää melko normaalia elämää lukuunottamatta lääkkeiden ottamista ja valvoa kokkareita ja muita testejä.
THURSDAY, 28. kesäkuuta 2012 - Kristin Wallis ja hänen aviomiehensä Tyson toivat vastasyntyneet tytöt Eleanor ja Olivia kotiin sairaalassa huhtikuussa 2011, he kokivat olevan täydellisiä. Vuosien yrittämisen jälkeen heillä oli perhe, jota he aina halusivat. He elivät unessa.
Mutta alle vuoden kuluttua Tyson kuoli äkillisesti tammikuussa nousevan aortan aneurysmassa, joka on pääasiassa rupture aortan yläosassa. Kristin vain vetäytyi töihin, kun hän sai puhelun, jonka mukaan Tyson oli romahtanut kotona.
Tyson, 30, oli elänyt harvinaisen genetiikan sidekudoshäiriöllä nimeltä Loeys-Dietz-oireyhtymä. Se laittaa kehon sidekudoksen, joka muodostaa verisuonet, jotka ovat vaarassa repeytyä. "Hän ei ollut närästys, hänellä ei ollut sydän- tai rintakipuja, hänellä ei ollut mitään, hän oli täydellinen, hän oli kunnossa, hän oli kunnossa tuona aamuna", Kristin kertoi Houstonissa KHOU 11 Newsille. > Tämä on järkevää Shannon Rivenes, MD, pediatrinen kardiologi Texasin lasten sairaalassa Houstonissa. Monet ihmiset, joilla on Loeys-Dietz-oireyhtymä (LDS), eivät ehkä huomaa mitään oireita, hän sanoo. "Ensimmäinen varoitusmerkki voi olla äkillinen kuolemantapahtuma."
Tysonin kuoleman jälkeen Kristin oli tyttärensä testannut LDS: n. Heillä on myös se. "Tyttöjen tapauksessa tämä perhehistoria on todella helpottanut diagnoosin tekemistä", sanoo Dr. Rivenes, joka valvoo Eleanorin ja Olivian hoitoa.
Loeys-Dietzin oireyhtymän diagnosointi
Sinun paras panoksesi saada diagnoosi tunnistaa kaikki aneurysmien sukututkimuksen, etenkin ensimmäisen asteen sukulaisten - kuten vanhempiesi - kanssa. Fysikaaliset oireet on vaikea havaita, eikä kaksi ihmistä, joilla on LDS-hoito, saavat samanlaisia lääketieteellisiä oireita Loeys-Dietz -yndrooma-säätiön mukaan. Jotkut vihjeet, joita lääkärit etsivät, ovat katkenneen huulten tai kitalahnan historia, leveä uvula (joka on teidän suustasi riippuvan lihan palanen) ja suuret etäisyydet silmät, mukaan lukien Shaine A. Morris, myös lapsi kardiologi Texas Children's Hospitalissa. Nämä ovat kaikki mitä et huomaisi, ellei etsit niitä.
Ehto on myös melko harvinaista. Vain muutama sata (noin 300-500) ihmistä on diagnosoitu LDS tähän mennessä Yhdysvalloissa Rivenesin mukaan. "Asia on, se oli vain nimetty diagnoosi muutama vuosi sitten, joten se on edelleen suhteellisen lapsellinen diagnoosin kannalta. Ja vaikka olen varma, että siellä on paljon ihmisiä, jotka ovat diagnosoimattomia, se on silti erittäin harvinaista ." Tästä syystä monet eivät tiedä siitä.
Tragedy, Life-Saving Diagnosis
Onneksi Eleanor ja Olivia diagnosoitiin varhain. Lääkärit voivat käsitellä lääkkeitä ja seurata aortansa kasvua. He voivat elää melko normaalia elämää lukuunottamatta lääkkeiden ottamista ja valvoa kokkareita ja muita testejä.
Molemmat tytöt saattavat tarvita sydänleikkausta jonain päivänä, mutta kuolemassa heidän isänsä on antanut heille etulyöntiaseman mitä tulee: hän on antanut heille mahdollisuuden elää pidempi kuin hän.
"Jos tämä tapahtuisi, voisimme ehkä säästää tyttäriemme elämää, koska emme olisi koskaan tienneet siitä", Kristin kertoi KHOU-uutisille. "En koskaan uhraisi aviomieheni tyttäriini, mutta hän pelasti henkensä."
Kuvahaku: Glenna Harding Photography
