Avainasiat
Yli 30 miljoonaa amerikkalaista on harvinaista sairautta, kuten kystistä fibroosia tai sirppisolusairautta.
Seitsemän lääkärinkäyntiä tarvitaan keskimäärin harvinaisen sairauden tarkan diagnoosin saamiseksi.
Harvinaisten sairauksien vastasyntynyt seulonta on tärkeä askel kohti tarkkaa diagnoosia ja hoito.
Vaikka syöpä ja sydänsairaudet saavat runsaasti mediaa, tutkimusrahaa ja lääkevalmistetta, toinen sairausryhmä, joka vaikuttaa lähes yhdellä kymmenestä amerikkalaisesta, kerää vähän huomiota. Yhdessä heitä kutsutaan harvinaisiksi sairauksiksi.
National Institutes of Health (NIH) määrittelee noin 7 000 harvinaista sairautta olosuhteina, jotka vaikuttavat 200 000 ihmiseen tai alle. Jotkut olette luultavasti kuullut - kuten spina bifida, kystinen fibroosi tai Tourette-oireyhtymä - mutta loput voivat olla hämärämpiä.
Useimmat ovat aiheuttaneet geneettinen mutaatio tai vika, ja enemmistö vaikuttaa lapsiin ja ei ole parannuskeinoa . Tässä on 10 tosiasiaa, joiden kaikkien on tiedettävä harvinaisista sairauksista.
1. Harvinaiset sairaudet vaikuttavat lähes 30 miljoonaan amerikkalaiseen yhdistelmään. Kun otetaan huomioon harvinaisten sairauksien kokonaismäärä Yhdysvalloissa, he eivät ole niin harvinaisia.
Katsokaa, että vuonna 2014 , amerikkalaisen Cancer Societyin mukaan 14,5 miljoonaa amerikkalaista, joilla on syöpäsairaus. Ja 1,5 miljoonalla amerikkalaisella on aivohalvaus tai sydänkohtaus vuosittain. Harvinaiset sairaudet ovat verrattain useampia ihmisiä vastaan.
2. Harvinaisiin sairauksiin voi viedä useita vuosia. Useissa harvinaisissa sairauksissa on epäspesifisiä oireita, kuten kipua, heikkoutta ja huimausta, mikä voi vaikeuttaa diagnoosia. Niitä voidaan myös vaikeasti diagnosoida, koska ne ovat niin epätavallisia. Lääkärisi ei ehkä ole koskaan nähnyt samanlaista tapausta, eikä se edes ymmärrä, että jokin tietty sairaus on olemassa.
Lisäksi saatat tarvita viikkoja tai kuukausia, jotta saisit asiantuntijan tapaamisen. Jos kyseinen asiantuntija ei ole oikea, saatat odottaa kuukausia ennen kuin näet seuraavan. Harvinaisia sairauksia sairastavilla potilailla on keskimäärin yli seitsemän lääkäriä, ennen kuin he saavat tarkan diagnoosin, julkaisussa Journal of Rare Disorders vuonna 2013 julkaistun tutkimuksen mukaan.
Vaikka onkin turhauttavaa, on tärkeää, että et anna periksi tarkka diagnoosi, epäiletpa harvinainen sairaus tai jotain yleisempi. Noudata edelleen hoitohenkilökuntaa, joka voi seurata oireitasi ja kertoa, onko mahdollisia uusia tutkimuksia, jotka saattavat auttaa.
3. Vain 5 prosenttia harvinaisista sairauksista on hoidoita. Lääketutkimus, joka auttaa rajoitettua määrää ihmisiä, voi olla kustannuksiltaan edullinen lääkeyhtiöille. (Muista, että potentiaalisten potilaiden, joilla on harvinainen tila, on määritelmän mukaan alle 200 000, verrattuna niihin, jotka voivat mahdollisesti ottaa kolesterolia alentavia lääkkeitä.)
Vastauksena Food and Drug Administration ( FDA) perustettiin vuonna 1983 OOPD-toimisto, joka tarjosi apurahoja ja muita kannustimia lääkeyhtiöille tutkimusta varten.
4. Geneettinen testaus voi auttaa diagnosoimaan monia harvinaisia sairauksia, mutta ei kaikkia. Geneettinen testaus tunnistaa geneettisen syyn arviolta 25 prosentista 30 prosenttiin tapauksista. Kuten edellä mainittiin, jopa diagnoosin vuoksi on epätodennäköistä, että jokin harvinaisesta sairaudesta on parannuskeino tai jopa hoito.
Kuitenkin yksi tärkeä etu harvinaisen sairauden lopullisen diagnoosin saamiseksi on mielenrauha. Sinulla voi myös olla helpompi saada vakuutus kattamaan lääkäriliittoja, menettelyjä ja testejä, kun sairaus on diagnosoitu.
5. Vastasyntyneiden seulonta harvinaisten sairauksien suositellaan. Vastasyntyneiden seulontavaatimukset vaihtelevat valtioittain, mutta ne tulevat yhä rutiinituimmin erityisesti kystisen fibroosin, sirppisolusairauden ja muiden sellaisten olo- ja hoito voi parantaa lapsen tuloksia.
Vaikka ilman hoitoa tietyn sairauden varalta, varhaisdiagnoosi on tärkeää kuoleman tai vamman estämiseksi ja auttaa lapsia saavuttamaan täyden potentiaalinsa. Rituaalisten sairauksien synnytystä edeltävä testaus on kehittynyt entisestään
. Nyt on mahdollista testata varhainen naisen raskaus harvoista harvinaisista sairauksista, mukaan lukien Trisomy 18 -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä ja Trisomy 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä. Menettely on yksinkertainen verikoke, joka voi on tehtävä jo 10. raskausviikolla. Muiden harvinaisten sairauksien ennenaikaisempi seulonta on horisontissa.
7. Jotkut syövät ovat harvinaisia sairauksia.
On olemassa syöpätapauksia, jotka esiintyvät niin harvoin, että ne kuuluvat harvinaisten tautien kynnysarvon alle. Esimerkkejä ovat kielen syöpä (noin 39 500 ihmistä saa suuontelon tai orofaryngeaalisen syövän vuonna 2015), kilpirauhasen syöpä (noin 62 000 tapausta todettiin 2014) ja kivesten syöpä (8 433 uutta kivesten syöpätapausta diagnosoidaan vuonna 2015) American Cancer Societyin mukaan.
8. Harvinainen sairaus voi olla kallista.
Useiden asiantuntijoiden vierailuissa, jotka matkustavat satoja kilometrejä erikoiskeskuksiin ja maksavat testit ja menettelyt, jotka eivät ehkä kuulu vakuutuksen piiriin, harvinaisiin sairauksiin liittyvät kustannukset voivat olla heikentäviä. lukuisat ryhmät, jotka voivat auttaa kustannuksia. Harvinaisia sairauksia käsittelevä kansallinen järjestöllä on potilasapuohjelma, ja harvinaisten sairauksien Yhdistyneessä on luettelo muista organisaatioista ja verkkosivuista resursseja varten.
9. Tukiryhmän löytäminen on tärkeää
. Harvinaista sairautta voi eristää potilaille ja hoitajalle, erityisesti silloin, kun lapsesi on sairaus. Yhteyden muodostaminen muiden kanssa voi olla välttämätöntä paitsi tukea, myös tietojen ja resurssien jakamiseksi. Etsi tukiryhmä harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön kautta.
10. Harvinainen päivä on Leap Day
. Harvinaisten sairauksien sovitus, kansallisen tietoisuuden päivä on 29. helmikuuta, päivämäärä, joka on vain kalenterissa joka neljäs vuosi. (Se on siirretty 28. helmikuuta ei-harppauksin.) Päivä alkoi Euroopan harvinaisia sairauksia käsittelevä järjestö, joka tunnetaan nyt maailmanlaajuisesti. Harvinaisten sairauksien tietoisuus on seepra-raidallinen nauha.
