Jeff Jewell tekee elantonsa hengityksestään - hän on lasipuhallin. Joten se tuli shokiksi, kun hän kehitti vakavia hengitysvaikeuksia.
Hän muistelee ensimmäistä jaksoa elävästi. "En vain voinut saada kiinni hengenvetoon", hän sanoi. "Olin violetti. Tarkoitan, etten vain saanut happea. Joten se oli todella pelottavaa. "
Jewellin säännöllinen lääkäri kertoi hänelle, että se oli todennäköisesti paniikkikohtaus. Hän päätti nähdä pulmologin, joka diagnosoi keuhkoahtaumataudin, kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden. Diagnoosi ei kuitenkaan täysin ratkaissut Jeffin hengitysongelmia, koska Jewell ei ollut koskaan tupakoitsija.
90 prosenttia COPD-tapauksista johtuu tupakoinnista. Jewell kertoo ajoittain syttyneen baarissa, mutta todennäköisesti savustettu alle 100 savuketta hänen elämässään, jonka useimmat pulmologit sopivat, on liian vähän laukaista tauti. Hänen tapauksensa ei ollut lievä. Hänen keuhkoillaan oli jo huomattavaa vahinkoa.
Vastasyntyneiden vastausten takia hänen pulmologistinsa tilasi verikokeen, joka sulki pois geneettisen tilan, josta hän oli oppinut lääketieteellisessä koulussa. Se oli niin harvinaista, ettei hän ollut koskaan nähnyt potilasta.
Lääkärin hämmästykseksi testi tuli positiiviseksi. Ehto on Alpha-1-antitrypsiinipuutos, jota kutsutaan Alpha-1: ksi lyhyeksi. Se nähdään vain yhdestä 2500 amerikkalaisesta.
Jewell oli kutsuttu syöpäsairauden päällikkö Edward Edeniin, joka on erikoistunut Alpha-1: n hoitoon New Yorkin Piispan luostarissa sijaitsevassa Rooseveltin sairaalassa. Hänen mukaansa syyllinen on puuttuva proteiini.
Terveissä ihmisissä proteiini valmistetaan maksassa ja kulkee verenkierron kautta keuhkoihin, jossa se suojaa keuhkoja tuhoisalta entsyymiltä. geneettinen muutos Alpha-1: n rakenteessa, että proteiini on nyt lukittu maksassa eikä voi paeta ", Dr. Eden selitti. Tämä jättää keuhkot alttiiksi hyökkäyksille ja ajan myötä ne menettävät joustavuutensa.
"Melko kuin pari käytettyjä nyrkkeilyseloskuja, että elastinen vyötärönauha on hiipunut ja mennyt", sanoi Eden. Kun keuhkot menettävät kimmoisuutensa, ne jäävät täytettyinä. On vaikea hengittää tuuletusta ilmasta, joten raikkaaseen ilmaan ei ole tilaa.
Tämä maksaan tarttuva proteiini voi myös aiheuttaa maksavaurioita, mikä saattaa selittää toisen mysteerin Jewellin perheessä - miksi hänen vanhempi sisar kuoli maksaan sairaus 5-vuotiaana.
"Luulen siskoni todennäköisesti, sanon melkein varmasti, että minulla oli sama asia. Hän kuoli kirroosi, "hän sanoi. "Se oli yksi ensimmäisistä asioista, jotka tulivat mieleen, kun saatiin diagnosoitu, oli, poika, tällainen selittää, mitä Judylle tapahtui."
Onneksi paljon on opetettu Alpha-1: sta tuosta ajasta lähtien, ja nyt on hoitoa kunnossa. Proteiinia voidaan antaa keinotekoisesti.
Proteiinin palauttamisen pitäisi hidastaa hänen keuhkoihinsa kohdistuvia vaurioita, mutta se ei lopu kokonaan. Eden kuitenkin sanoi olevansa optimistinen. "Jos hän huolehtii itsestään ja jatkaa parantamishoitoa, luulen, että hän puhaltaa lasia jo jonkin aikaa", hän sanoi.
Jewell on tehnyt paljon muutoksia elämässään, koska hän sai diagnoosinsa muutama kuukausi sitten - leikkaamalla pölyä, savua ja kemiallista altistumista ja työskentelemällä lyhyempiä tunteja. "Olen iloinen, että voin vielä tehdä tällaisia asioita ja aion jatkaa niitä", hän sanoi. "En näe mitään syytä miksi en voi."
