Sisällysluettelo:
Dustin Bennettillä on tauti niin harvinainen, että vain 100 tapausta on tunnistettu koko maailmassa. Sitä kutsutaan episodinen ataksia tyypin 1, ja se aiheuttaa Dustin menettää kontrollin hänen lihaksia. Sitä voidaan hoitaa, mutta ensin se on diagnosoitava. Dustinin tapauksessa se kesti 23 vuotta.
Dustin hyväksyttiin 18 kuukauden ikäisenä. Hänen äitinsä Linda sanoo, kun hän seisoi häntä lattialla, hän ei pystynyt pitämään tasapainoa. Niin alkoi vuosia lääkärin käyntejä ja testejä, mikään ei antanut vastausta.
Dustinin vanhempana ongelmat pahenivat. Linda sanoo, että hänet kutsuttiin usein lukiolleen hakemaan hänet, kun koululaiset ajattelivat joutuneensa kohtaamaan.
"Tiesin, ettei hän ole tehnyt mitään, koska hän olisi niin loppuun jäljellä", hän sanoo .
RELATED: 10 Asiat, joita lääkäri ei kerro veritesteistään
Tänään Dustin voi kävellä normaalisti, kiitos äitinsä kieltäytymästä luopumasta vastauksesta ja uudesta työkalusta lääkäreiden "
Se on nimeltään koko exome-sekvensointi, ja lääkärit voivat nopeasti ja edullisesti skannata kaikki 22 000 ihmisen geenit havaitsemaan virheitä .
Dustinin ja kolmen biologisen sukulaisen verinäytteiden avulla Mayo Clinicin lääkärit havaitsivat spesifisen mutaation yhdessä Dustinin geeneissä, joka on episodisen ataksia-tyypin 1 tunnus.
"Koko eksomekseeraus antoi meille mahdollisuuden tee diagnoosi tarkasti ja nopeasti ", toteaa Zbigniew Wszo lek, MD, neurologi Mayo Clinicissa.
Oikealla diagnoosilla lääkärit löysivät oikean hoidon. "Kun näin Dustinin ensimmäistä kertaa, hän ei pystynyt toimimaan", sanoo tohtori Wszolek. "Nyt hän pystyy pelaamaan koripalloa, käymään kouluun. Eri ihminen. "
Geneettinen testaus voi tulla rutiiniksi
Ihmisen genomi sekvensoitiin ensimmäisen kerran vuonna 2000, mutta vasta äskettäin prosessi oli nopea ja edullinen, jotta se olisi hyödyllinen työkalu lääkäreille.
Tänään geenisekvensointi edesauttaa sitä, mitä presidentti Obama kutsui "uuden lääketieteen aikakaudeksi" viimeisimmässä unionin unionin jäsenvaltiossa. Joskus kutsutaan tarkkuuslääkkeiksi, se käyttää geneettistä testausta paitsi diagnoosin myös räätälöidäkseen hoitoja yksilön geneettiseen profiiliin. Jotkut lääkärit ennustavat, että geneettinen testaus voi jonain päivänä olla yhtä rutiini kuin verikokeessa.
