Sisällysluettelo:
Lisää Dr. Gupta
Hoito Dr. Gupta: Mikä on ALS?
Alkuherneen dementian havaitseminen
Video: Tee se itse Alzheimerin tauti paljastaa varhaisvaiheen
"Se oli paratiisi ja sitten helvetti". Näin Marianna Palka kuvailee isänsä heikentynyttä fyysistä ja psyykkistä huononemista Huntingtonin taudista, parantumaton neurodegeneratiivinen häiriö. Diagnoidaan 30-vuotiaillaan, hänen isänsä vaatii ympäri vuorokauden hoitoa. Palka, mies, jonka hän tiesi lapsena, on kadonnut, mutta taudin vaikutukset, jotka vienyt hänet, eivät päätyneet sinne.
"Koko perheelle oli tuhoisaa tietää, että hänellä oli tämä sairaus, on 50-50-kertainen mahdollisuus saada mutatoitu geeni ", Los Angelesissa toimiva elokuvantekijä Palka kertoo. Huntingtonin tauti (HD) voi iskeytyä useita sukupolvia samaan perheeseen, koska se kulkee vanhemmalta lapseen. Palkan tapauksessa kaksi hänen isänsä sisaruksista ja äidillään oli HD. Kun hänen sisarensa ja serkkunsa testasivat positiivista taudin aiheuttamaan geneettiseen mutaatioon, 32-vuotias Palka päätti testata itseään.
Palkan päätös on Lucy Walkerin ohjaama lionien suu aukeaa. Viime vuoden Sundance-elokuvajuhlilla esittämä elokuva on saanut Bob Dylan-runon laulusta Woody Guthrie -laululta, joka kuoli HD: stä.
Yli 30 000 amerikkalaista on diagnosoitu HD ja 250 000 ihmistä on vaarassa , mukaan Huntington's Disease Society of America (HDSA). Kaikki meistä syntyvät HD-geenin, jota kutsutaan myös HTT: ksi tai "huntingtin" -geeniksi. Tauti ilmenee, kun geenin mutatoitunut muoto käynnistää hermosolujen progressiivisen kuoleman.
HBO
HD: n videokokemus on joskus kuvattu Parkinsonin, Alzheimerin ja amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) yhdistelmäksi. Tämä johtuu siitä, että sen oireet, jotka yleensä esiintyvät 30- ja 40-vuotiailla ihmisillä, ovat fyysisiä, psykologisia ja kognitiivisia häiriöitä.
LIITTYVÄT: Huntingtonin taudin geneettinen testi - miksi en olisi testattava?
Moottorin oireita ovat epävakaat kävelymatka, tasapainon menetys, vaivaa puhuminen tai nieleminen ja tahaton liikkeet (chorea). Psykiatriset häiriöt voivat sisältää ärtyneisyyttä, masennusta tai harhaluuloja; kun taas kognitiivinen heikkeneminen johtaa muistin häviämiseen ja dementiaan.
Miten tauti diagnosoidaan
HD: n diagnoosiin kuuluu tyypillisesti perheen historian ja oireiden, neurologisten ja psykologisten arvioiden tarkastelu sekä kuvantaminen kuten CT- tai MRI. Geenitesti, joka analysoi potilaan DNA: n verinäytteistä, voi vahvistaa diagnoosi; mutta harvat vaarassa olevat ihmiset haluavat tehdä sen. Vaikka testi on suhteellisen yksinkertainen, päättää, onko testattava vai ei.>
"Testauspäätös on tuskallinen", sanoo Daniel C. Potts MD, FAAN, VA Medical Centerin neurologi Tuscaloosa, Alabama. "Meillä on tämä eettinen dilemma lääketieteessä esi-kliinisen diagnoosin suhteen sellaisissa oloissa, joilla ei ole parannuskeinoa."
Omasta päätöksestään Palka sanoo: "Halusin tietää, millainen elämäni näyttää." Hän korostaa, että valinta epävarmuuden ja positiivisten positiivisten mahdollisuuksien välillä on hyvin henkilökohtainen ja monimutkainen. "Joten se on aina yksilöllinen päätös siitä," saisinko testata? Haluanko kokeilla? " ilman tehokasta hoitoa ", toteaa Dr. Potts.
Testiä ennen ja jälkeen
Ennen testausta potilaat ovat usein neuvonneet ja arvioineet. Palka sanoo, että häntä kannustettiin valmistamaan elävän tahdon. Potts ehdottaa, että kuka tahansa, joka harkitsee testiä, tulisi kuulla rakkaansa kanssa. "Kun joku yrittää päättää, aikovatko he kokeilla vai ei, on olemassa koko perheelle ongelmia, ja heidän on välttämättä otettava huomioon myös muita perheenjäseniä", hän sanoo. "Koska positiivisella testillä on vaikutuksia monille ihmisille. Tämä tekee testauksesta erittäin monimutkaisen päätöksenteon verkon. "
HDSA-huippuyksikkö tarjoaa koulutusta, tukea ja palveluita potilaille ja heidän perheilleen, ja voit tavata muita, jotka kohtaavat HD-haasteet paikallisen HDSA-luvun kautta.
Vaikka HD-hoitoa ei ole, lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan fyysisiä ja psyykkisiä oireita. Monet potilaat hyötyvät puheesta ja fysikaalisesta hoidosta. Vuosina, kun HD-geeni tunnistettiin, tutkijat tutkivat edelleen, miten se aiheuttaa tautia; ja huumeiden kliiniset tutkimukset tutkivat uusia hoitovaihtoehtoja.
Jokaiselle, jolle elämä on koskettanut HD: tä, Palka korostaa vahvan sosiaalisen tukiverkon ylläpitämistä, terveydentilasta ja syömisestä sekä elämää tällä hetkellä. Elokuvassa hän muistelee, että aamulla hän sai testitulokset. "Halusin vain tietää, mistä elämäni oli", hän sanoo. "Ja mitä se aikoi olla … se tulee olemaan kaunista. Ja minä palvelen sitä. Minä palvelen sitä elämää. "
HBO näyttää laajennetun version The Lion's Mouth Avautuu 1. kesäkuuta.
