Mikä on trombofilia? |

Useimmiten veren hyytyminen on hyvä asia - välttämätön vastaus itse asiassa, jotta kehosi ei pääse liialliselta, kun olet loukkaantunut. Mutta hyytyminen tai koagulaatio, kuten sitä kutsutaan myös, voi olla vaarallista, kun hyytymät muodostuvat, kun niitä ei ole tarkoitus. Näin on syvä laskimotromboosi (DVT), verihyytymät, jotka muodostavat laskimoon syvälle kehossa, yleensä jalat.

Erityisen vaarassa ovat ihmiset, joilla on veren hyytymän häiriö nimeltä trombofilia, joka tunnetaan myös nimellä hypercoagulability. Tämä tila tekee jollekulle todennäköisempää kehittää epänormaaleja verihyytymiä, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Trombofilia lisää DVT-riskiä. Ja jätetään käsittelemättöminä, verihyytymät voivat hajota, alkaa siirtyä veren läpi ja estää veren virtaus suureen elimeen, mikä voi aiheuttaa vakavia vaurioita tai kuoleman. Siksi oikea trombofiliadiagnoosi on niin tärkeä.

Trombofiliaan liittyvän DVT-riskin lisääntyminen

"Useimmat trombofiliat ovat geneettisiä", eli ne perivät yhdestä tai molemmista vanhemmista, sanoo MD Keith McCrae, lääkäri hematologista onkologiaa ja verisairauksia Ohio Cleveland Clinicissa. "On olemassa myös riskitekijöitä veritulppia, jotka eivät ole geneettisiä, kuten suun kautta otettavien ehkäisyvälineiden käyttö, immobilisoituminen viimeaikaisen leikkauksen tai syövän vuoksi. Mutta useimmat niistä ovat perinnöllisiä ", kertoo tohtori McCrae.

Synnynnäisiä trombofiliaa kutsutaan synnynnäisten trombofiliaksi. Yksi yleisimmistä näistä on tekijä V Leiden." Factor V Leiden on yleisempi Pohjois-Euroopan laskeutumisessa , "Tohtori McCrae sanoi. "Kaikilla ihmisillä, joilla on tekijä V Leidenin kehittyy veren hyytymiä".

Trombofiliaa esiintyy myös muun tyyppisiä perinnöllisiä trombofiliaa, mukaan lukien protrombiini G2021A-mutaatio, antitrombiini III -puute, proteiinin C puute ja proteiinin S puute. ei ole pelkästään genetiikan aiheuttama. "Trombofilia johtuu genetiikan ja ihmisen ympäristön välisistä vuorovaikutuksista - mitä me kutsumme multifactorial-perinnöksi", kertoo Mayo Clinicin geneettinen neuvonantaja Michelle Kluge, Rochester, Minn.

Thrombophilia: geneettinen kunto

"Yleensä, trombofilia periytyy autosomaalisella hallitsevalla tavalla ", kertoo Michelle Alabek, geneettinen neuvonantaja Länsi-Pennsylvania Hemofilia Centerissä Pittsburghissa. Hän selitti: "Jokaisella on kaksi kopiota tietyistä geeneistä, joiden pitäisi auttaa pysäyttämään hyytymän muodostuminen asianmukaisesti. Jos yksi tai molemmat geenin kopiot eivät toimi henkilöllä, hänellä on suurempi riski tromboosille (hyytymän muodostuminen).

Onko jollakin trombofiliaa riippuvainen myös siitä, kuinka monta kopiota ei- gene, jonka perimän henkilö on. "Jos yksilöllä on yksi kopio geenistä, joka ei toimi ja yksi kopio, joka toimii, he ovat heterotsygoottisia trombofiliaa kohtaan", Alabek sanoi. "Heterotsygoottisilla yksilöillä on 50 prosentin riski siirtää epämuodostunut geeni lapsilleen. Jos molemmat kopiot ihmisen geeneistä eivät toimi, tämä henkilö on homotsygoottinen ja nämä ihmiset siirtävät aina yhden geneettisen kopion geenistä lapsilleen. "

Alabek lisäsi, että henkilö voi periä virheellisiä geenejä molemmilta puolilta perheestä, mikä lisäisi synnynnäisen trombofiliapotilaan riskiä." On myös mahdollista, että on enemmän kuin yksi trombofilia, mikä lisää tromboosin riskiä. "

Useat skenaariot saattavat kehottaa jokua etsimään mahdollisen trombofiliadiagnoosin arviointia.

"Ihmiset, joilla on vahva perhettä koskeva historia tromboosi saattaa olla tarpeen arvioida genetiikan ammattilainen, kuten geneettinen neuvonantaja ja hematologi, varsinkin jos heillä on muita trombofiliaa aiheuttavia riskitekijöitä, kuten leikkausta tai suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä ", Kluge sanoi. "Nämä ammattilaiset voivat keskustella yksittäisistä tromboembolian riskitekijöistä, sekä geneettisistä että ympäristösyistä, sekä oman riskin veren hyytymisen kehittymisestä. Ne voivat myös auttaa sinua määrittämään sopivat seuraavat vaiheet. "

Toinen syy arvioida trombofilia-diagnoosin arviointi McCraen mukaan olisi veren hyytymisen kehittyminen varhaisessa iässä. "Tromboottisen tapahtuman esiintyvyys 21-vuotiaalle on noin yksi 750 000." Joku 55 tai 60-vuotiaista on noin yksi 150: stä. Ikä on suuri riskitekijä. "

Trombofilia-diagnoosin etsiminen voidaan myös edellyttää, jos hyytyminen muodostaa epätavallisessa paikassa. "Useimmat hyytymät muodostavat jaloissa, mutta joku, jolla on synnynnäinen trombofilia, saattaa kehittää hyytymistä suolistossa tai maksassa - hyvin epätavallisia paikkoja

Monet trombofiliapotilaat eivät koskaan kehitä verihyytymiä, mutta niille, joilla on, on tehokkaita tapoja hallita trombofiliaa.

Trombofiliaa

"> Suurin osa ihmisistä, joilla on yksi tavallisimmista trombofiliaa, ei kehitä verihyytymistä, ja kunnes joku kehittää hyytymän, heitä ei yleensä hoideta, "McCrae sanoi." Kun henkilö kehittyy hyytymällä, siellä on jonkin verran kiistoja lääketieteellistä yhteisöä trombofiliaa hoidettaessa s: lla on trombofiliaa - jotkin yleisempiä trombofiliaa, kuten tekijä V Leiden, lisää riskiä toistuvista verihyytymista vähemmän kuin muut vakavammat muodot, kuten antitrombiini III -häiriö. "

Nykyiset ohjeet trombofiliaa suositellaan vähintään kolmen kuukauden verenkierron hoito (verenohennuslääkärit) hyytymisen jälkeen ja sen jälkeen uudelleenarviointi. "Trombofilia ei yksin ole syy jatkaa antikoagulanttihoitoa pitkällä aikavälillä", McCrae sanoi. "Joitakin pisteytysjärjestelmiä voimme ennustaa, tuleeko joku jatkaa pitkäaikaisia ​​antikoagulantteja."