Tiistai 19.10. 2011 (MedPage Today) - Down-oireyhtymälle erittäin tarkka molekyylitesti on nyt kaupallisesti saatavilla ja vaatii vain näytteen raskaana olevan naisen verestä ensimmäisen tai toisen kolmanneksen testin kehittäjän mukaan.
Sequenom
Called MaterniT21 LDT, testi havaitsee soluvälitteisen sikiön DNA: n äidin veressä, joka osoittaa kromosomin 21 trisomia.
Lyhyesti aikavälillä, testaus suoritetaan Sequenomin sertifioidussa keskuslaboratoriossa, ja se on siten vapautettu FDA: n asetuksesta. Yhtiö ilmoitti kuitenkin aikovansa hakea FDA: n hyväksyntää vuoden 2012 loppupuolella tai vuoden 2013 alkupuolella koepakkaukselle, jota muut laboratoriot voivat käyttää.
Testin virallinen julkaisu ajoittui samaan aikaan verkkojulkaisuun Genetics in Medicine kliinisen validointitutkimuksen, jossa testissä arvioitiin noin 4 400 raskaana olevaa naista. Näitä äitejä on pidetty suuressa vaarassa toimittaa vauva Down-oireyhtymälle äidin iän, sukututkimuksen tai muiden testien tulosten vuoksi. Testatut testit olivat kooltaan 8,1-21,5 viikkoa (keskimäärin 15 viikkoa).
Tulokset osoittivat, että testillä oli tarkkuus 98,6%, herkkyys 99% ja spesifisyys 99%. 212 Down-oireyhtymän tapausta oli kolme vääriä negatiivisia.
Testaus ei onnistunut antamaan tulosta 13 naiselle, tutkimuksen tekijöiden mukaan, johtajan Glenn Palomaki, Providence, Women and Infants Hospital, RI
Tällä hetkellä , Downin oireyhtymän riski raskauden aikana arvioidaan riskitekijöiden, sonografian ja äidin seerumin markkereiden perusteella, joiden herkkyys on noin 90% ja spesifisyys 98%.
Palomaki ja kollegat huomauttivat, että kliinikot käyttävät suhteellisen tiukkoja raja-arvoja positiivisten löydösten aikana alustavan seulonnan aikana, vaikka vääriä positiivisia 5 prosentin positiivisia tasoja yksittäisissä potilailla klinikat ovat edelleen yleisiä.
Sequenom ilmoitti, että se aloittaisi välittömästi yhteistyön kolmansien osapuolten kanssa maksaakseen testin. Yritys lupasi, että potilaat maksavat enintään 235 dollaria taskusta, kun se neuvottelee sopimushinnoista vakuutuksenantajien kanssa. Se sanoi, että korvaukset olisivat luultavasti samanlaisia kuin amniocentesis ja chorionic villus näytteenotto.
