Sisällysluettelo:
- Probing Uuden ihmisen geenin toiminta eläintutkimuksineen
- Mitral Valve Prolapse Gene: Mitä se tarkoittaa potilaille
THURSDAY, 24.10.2013 - Tutkijat ovat löytäneet uuden ihmisen geenin, jonka he ajattelevat olevan syy mitraaliventtiilin propaasiksi, yhteinen sydämen venttiilivika - ja joka voi johtaa sydämeen vajaatoiminta. He esittivät tutkimustyönsä tänään American Society of Human Genetics -kokouksessa Bostonissa.
"Tämä on ensimmäinen geeni, joka tunnetaan potilailla, joilla on eristetty mitraaliventtiili-propaasi", sanoo professori Susan A. Slaugenhaupt
Mitraalinen venttiilien prolapsi on sydämen venttiilivika, joka vaikuttaa noin jokaiseen 40: een ihmiseen ja voi johtaa sydänsairauksiin, kuten rytmihäiriöihin (epäsäännöllinen sydämen syke), sydämen vajaatoiminta ja jopa äkillinen kuolema.
Tutkijat työskentelivät monigeneratiivisen perheen DNA: n kanssa geenin tunnistamiseksi. "Se oli neljän sukupolven perhe, jossa oli 12 jäsentä, joilla oli mitraaliventtiilien prolapsi", Dr. Slaugenhaupt sanoi.
Kaikki 28 perheenjäsenestä, joille tutkijoilla oli DNA-näytteitä ja sydänkemikaaleja - oli Slaugenhauptin ja tutkija Ronen Y. Durstin mukaan geneettinen analyysi, joka esitteli tutkimuksen Bostonin konferenssissa. Dr. Durst on heprealaisen yliopiston ja Hadassah Medical Centerin kardiologi Jerusalemissa.
Monet geenit ovat välttämättömiä prosessien kannalta niin monimutkaisia kuin ihmisen sydämen kehittyminen. Tutkija Slaugenhaupt korosti viallisen venttiililahdon monimutkaisuutta, kuten mitraaliventtiilien prolapsi. "Tiedämme, että on olemassa useita geenejä, jotka ohjaavat normaalia mitraalisen venttiilin kehitystä", hän sanoi. Tutkijat nimeävät uuden ihmisgeenin, jonka he identifioivat DCSH1: n, ja asettivat sen yhdelle 23 ihmisen kromosomista numerolla 11.
Normaalissa sydämessä , mitraaliventtiili hallitsee sydämen kammioiden välistä verenvirtausta atria- ja kammiotutkimuksena, kun taas potilailla, joilla on vika, mitraaliventtiili ei sulkeudu kokonaan sydämen kammioiden välisen tavanomaisen tiivisteen muodostamiseksi, vaan se irtoaa ja se antaa veren virrata väärään suuntaan, joka vuotaa kammiosta takaisin sydämeen. Tämä vuoto on nimeltään "regurgitation".
Mitraalisten venttiilien prolapsin oireita ovat sydämentykytys, hengenahdistus ja rintakipu.
Probing Uuden ihmisen geenin toiminta eläintutkimuksineen
Jotta ymmärrettäisiin vasta löydetyn geenin vaikutus ihmisen sydämen kehitykseen, tutkijat kääntyivät ensin kokeellisiin eläimiin: kaloihin ja hiiriin. hän vähentää geenin toimintaa tai eliminoi sen kokonaan näissä laboratoriossa.
Tutkijat havaitsivat, että DCSH1-geenin funktion vähentäminen seeprakissa häiritsi normaalia sydämenlyöntiä. Lisäksi "Seeprafish-alkioiden hoitaminen DCHS1-geenin tavallisella kopiolla pelasti lesion", totesi Slaugenhaupt, joka palautti normaalin sydämen. Tämä on osoitus siitä, että tämä geeni on välttämätön sydämen toimivuudelle.
Hiirillä kopioimalla DCSH1-geenin aiheuttama mitraaliventtiilin patologia - sydänläpän pidentäminen ja paksuuntuminen - niin kuin geeni tekee ihmisillä, joilla on venttiilivajaus . Tutkijat havaitsivat, että tämä epämuodostuma johtui kehityshäiriöistä hiiren sydämen muodostumisen aikana.
Nämä tulokset osoittavat, että DCSH1-geenin inhimillinen versio on luultavasti mukana myös ihmisen sydämen kehityksessä ja mitraaliventtiilin muodostuksessa.
Mitral Valve Prolapse Gene: Mitä se tarkoittaa potilaille
Mitraalisten venttiilien propaasin ihmisille, veren epänormaali verenvirtaus voi pahentua ajan myötä. Pitkällä aikavälillä se voi lisätä sydäninfektiota infektioiden riskiin ja saattaa edellyttää leikkausta korvata mitraaliventtiili.
Yksi perimmäisistä tavoitteista ihmisen sairauden vastattavaksi geenin tunnistamiseksi on luoda potilaille seulontatutkimuksia, tunnistaa, kenellä on ehto. Toinen tärkeä tavoite on uusien lääkkeiden kehittäminen taudin hoitamiseksi. Tässä tapauksessa tutkimusprosessissa on liian aikaista ennustaa, milloin tätä geeniä voitaisiin käyttää seulontaan tai lääkekehitykseen.
"Meidän on ymmärrettävä, mikä rooli tässä geenissä on potilaiden yleisessä populaatiossa, joilla on mitraalinen prolapsi. Tutkimukset ovat meneillään ", Slaugenhaupt sanoi.
Mitraalisen venttiilitautitutkimuksen Leducq-säätiön transatlanttisen huippuverkoston rahoittama mitraaliventtiilien prolapssitutkimus.
