Sisällysluettelo:
Lääkärit toivovat, että jonain päivänä he tulevat joka pystyy määrittämään hoitoja, jotka on räätälöity jokaiselle potilailleen, ja äskettäin tutkijaryhmä teki askeleen tehdä tämän unelman todellisuudeksi tyypin 2 diabetesta sairastaville.
Tutkimus, joka julkaistiin verkossa tammikuussa 2018 lehdessä Luonto valottaa mahdollisia geneettisiä tekijöitä tyypin 2 diabeteksen taustalla, mukaan lukien harvinainen X-kromosomivariatio, joka näyttää lisäävän ihmisen riskiä taudille yli 200 prosenttia. Tutkimus tukee tuttua teoriaa, että ainakin osittain perimän riskisi tyypin 2 diabetekselle vanhemmasta, mikä tarkoittaa sitä, että jos diabetesi toimii perheessäsi, voi olla erityisen tärkeää tehdä terveellistä ruokavaliota ja elämäntapavalintoja, jotta minimoisit riskin
"Vaikka tiedetään, että liikalihavuus ja elävyys lisäävät riskiä tyypin 2 diabetekselle, genomi voi myös altistaa meidät tyypin 2 diabeteksen kehittymiselle", sanoo Josep Maria Mercader, ja tohtorikoulutettava Harvardin yliopiston laajavaltion instituutin ja Massachusettsin teknisen tutkimuslaitoksen kanssa, joka toimii Cambridgessä Massachusettsissa.
RELATED: Mitä sinun pitäisi tietää tyypin 2 diabeteksestä, jos vanhemmalla on sairaus
Hän sanoo, että tyypin 2 diabetes on monimutkaisempi kunto kuin se saattaa ilmetä , ja geneettisen riskin ja elämäntapaturman yhdistelmä ovat avainasemassa sen ymmärtämisen kannalta, onko henkilö todennäköisesti kehittänyt tyypin 2 diabetesta ilman lääketieteellisiä toimenpiteitä. Viime vuosikymmenen aikana tutkijat ovat löytäneet yli 100 geneettistä yhteyttä tyypin 2 diabetekseen, ja tämä tutkimus lisää tämän tiedon laajan tiedon.
"Se on yleensä molempien yhdistelmä, joka aiheuttaa tyypin 2 diabetesta, mikä tarkoittaa sitä, että huolimatta joilla on "huono genetiikka", johon liittyy tyypin 2 diabeteksen lisääntynyt riski, riski voi silti korvata terveellisellä elämäntavalla ", hän sanoo. "Tämä selittää myös, miksi on olemassa" onnekkaita yksilöitä ", jotka huonosta elämäntyylistä huolimatta eivät kehitä tyypin 2 diabetesta."
Miten tutkijat käyttivät supertietokoneita tyypin 2 diabeteksen genetiikan tutkimiseen
Tutkimuksen tekijät käyttivät supertietokoneita Barcelona Supercomputing Center etsii vihjeitä sadoista tietokannoista lääketieteellisiin ja geneettisiin tietoihin tyypin 2 diabetesta sairastaville henkilöille. Tutkijat vertailivat tyypin 2 diabetesta sairastuneiden ihmisten geneettisiä tietoja - ja joissakin tapauksissa havaittiin yhtäläisyyksiä harvinaisissa geeneissä.
Yksi aiemmin tuntemattomista geneettisistä yhteyksistä tyypin 2 diabetekseen oli harvinainen variaatio X-kromosomissa, joka aiheuttivat 200 prosentin kasvun riski tyypin 2 diabeteksen kehittymisestä miehillä, he löysivät. (He eivät nähneet samaa yhdistymistä naisiin, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi ja naisilla on kaksi, joten ongelmat, joilla X-kromosomi aiheuttavat todennäköisemmin vaikutuksia miehiin.) Mercader sanoo, että tämä on merkittävää, koska on olemassa vain yksi muutamia geenejä, jotka lisäävät tyypin 2 diabeteksen riskiä niin merkittävästi itsenäisesti.
Kyseisiä tutkimuksia oli analysoitu viime vuosikymmeninä, mutta nämä tutkimukset eivät käyttäneet supertietokoneita. Ylimääräinen laskentatehokkuus auttoi tutkijoita löytämään linkkejä, joita aikaisemmat tutkimukset olivat kadonneet.
Yorktown Heightsin New Yorkissa toimiva Computational Genomics Groupin IBM-tutkija Laxmi Parida sanoo, että supertietokoneiden avulla voidaan analysoida lääketieteellisiä tietoja auttaa lääkäreitä ymmärtämään geneettisiä yhteyksiä tauteihin monimutkaisemmissa tapauksissa. Hän sanoo, että algoritmit voivat purkaa geenitietojen verkon, joka voi piilottaa tärkeät diagnostiset vihjeet.
Tyypin 2 diabeteksessa näiden potentiaalisten geneettisten yhteyksien paljastaminen voi auttaa ihmisiä saamaan enemmän tietoa heidän terveydestään ja johtamaan lääkäreitään kehittämään yksilöllisiä ruokavaliota ja hoitosuunnitelmia ehkäisemään tyypin 2 diabetesta, sanoo Parida.
Paras ja huonoin ruokavalio ihmisille, joilla on tyypin 2 diabetes "Mutta bioinformatiikka on jopa laajempi, jos tarkastelemme muita sairauksia", hän sanoo. "Esimerkiksi älykkäät ohjelmat ovat jo tehneet vaikutuksensa syövän hoidossa neuvomalla kasvainlaudoilla erilaisia hoitovaihtoehtoja."
Lopulta Mercader sanoo, että tätä tutkimusta voitaisiin käyttää uusien lääkkeiden luomiseen auttamaan tyypin 2 diabetesta sairastavia ihmisiä
Mutta nyt on vielä enemmän tutkimusta, jotta ymmärtäisimme täysin genetiikan vaikutukset tyypin 2 diabetekselle.
"Seuraava askel olisi käyttää solu- tai eläinmalleja ymmärtämään paremmin, miten tämä geneettinen muunnos vaikuttaa niiden lähellä olevien geenien toimintaan ja mihin geeneihin ", hän sanoo. "Ymmärtäminen on erittäin hyödyllistä ehdottaa ehdokasmaiden terapeuttisia tavoitteita."
