THURSDAY, April 19 , 2012 (HealthDay News) - Tutkijat sanovat, että he ovat tunnistaneet ensimmäisen geenin, joka liittyy suoraan yleisimmän psoriaasin muotoon, joka tunnetaan plakki psoriaasina.
"Olemme etsineet lähes kaksi vuosikymmentä etsimään yhden geenin liittyy plakki psoriasis, "tutkimus vanhempi kirjailija Anne Bowcock, professori genetiikan Washington University School of Medicine St. Louis, sanoi yliopiston lehdistötiedotteessa. "Erikseen havaitut harvinaiset mutaatiot saattavat aiheuttaa suurta riskiä taudille, ja mielestämme ne ovat tärkeitä etsiessä uusia tehokkaampia hoitoja."
Tutkimuksen suorittamisessa tutkijat käyttivät huippuluokkaa DNA-tekniikka paljastaa harvinaisen mutaation CARD14-geenissä suuressa eurooppalaisessa syntyperäisessä perheessä, jonka plakki psoriaasi ja psoriaasiartriitti ovat korkealla esiintyvyys. He löysivät myös mutaation Taiwanin laajennetun perheen useiden jäsenten joukosta, joilla oli sairaus, jolle on tyypillistä kuivia, korostettuja, punaisia laikkuja, jotka on peitetty hopeavärillä.
Geneettinen mutaatio tunnistettiin myös 3-vuotiaana tyttö, jolla on vaikea ja harvinainen psoriaasi, mutta tässä tapauksessa ehtoa ei peritty.
"Tämä on merkittävää, koska se kertoo, että vain CARD14 ja ympäristöliipaisimet riittää aiheuttamaan psoriaasia", Bowcock selitti. "Sinun ei tarvitse mitään muuta, mikä todella korostaa harvinaisten mutaatioiden löytämistä tavallisille sairauksille kuten psoriasikselle."
Tulokset viittaavat siihen, että immuunisolut ovat vain psoriaasin toissijainen syy.
Huomauttamalla, että perheen jäsenet, joilla oli psoriasista niveltulehdus, saivat myös CARD14-mutaation, tutkijat ehdottivat, että harvinainen mutaatio voi olla mukana myös ainakin yhdessä muussa
"Nyt meillä on paljon selkeämpi kuva siitä, mitä tapahtuu psoriasiksessa", Bowcock totesi. "Ja nyt kaikenlaisia uusia terapeuttisia tavoitteita, jotka sijaitsevat CARD14-polulla, alalla on auki."
Tutkimus julkaistiin verkossa ennen painetun julkaisun julkaisemista kahdessa erillisessä lehdessä .
Noin 7,5 miljoonaa amerikkalaista on psoriaasia, tutkimus kirjoittajat huomasivat.
