Fast Facts
Perinnöllinen korkea kolesteroli lisää sydänkohtauksen riskiä jo varhaisessa iässä.
Useimmat ihmiset, joilla on perhesolujen hyperkolesterolemia (FH), eivät ole oireita, ennen kuin heillä on sydänkohtaus.
FH-potilaiden hoidossa statiinien ja muuntyyppisten lääkkeiden käyttö tuo sydänkohtauksen riskiä takaisin normaaliksi.
Oletko tarkistanut kolesterolitasosi viime aikoina? Tässä on 10 hyvää syytä.
Jos LDL tai "huono" kolesteroli on alle 100 mg / dl ja HDL tai "hyvä" kolesteroli on yli 40 mg / dl (miehille) tai 50 mg / dl (naisille), tasosi ovat terveitä. Mutta kukin kolmesta aikuisesta on epäterveellisiä kolesterolitasoja tautien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskusten (CDC) mukaan. Korkea kolesteroli asettaa sinut sydäntautiriskille, joka on sekä miesten että naisten tappiollinen Yhdysvalloissa tänään.
Joillekin ihmisille korkeat veren kolesteroliarvot ovat ruokavaliota, joka on runsaasti tyydyttyneitä rasvoja ja eläintuotteita , mutta muille korkea kolesteroli on geneettinen: se toimii perheessä. Sen lisäksi, että saamme kolesterolia ravintolähteistä kuten lihasta ja meijeristä, kehomme tekevät myös kolesterolia. Jotkut ihmiset tuottavat enemmän kolesterolia kuin turvallisesti hoidettaisiin, mikä aiheuttaisi rasvan ja plakin kertymisen valtimoihin.
James Underberg, NY, NYU: n sydän- ja verisuonisairauksien ehkäisyä, Bellevue Hospital Lipid Clinicin johtajaa New York City, ja National Lipid Associationin presidentti, antaa tietoa perinnetystä korkeasta kolesterolista.
1. Päivittäinen terveys: Kuinka yleinen on perinnöllinen korkea kolesteroli-tila nimeltä familiaalinen hyperkolesterolemia, tai FH, Yhdysvalloissa?
Dr. Underberg: Yleisemmät kuin ihmiset ajattelevat: se vaikuttaa yhdellä 400: llä ihmisellä väestössä. Se on yleisempi kuin muut geneettiset sairaudet, jotka saavat paljon enemmän aikaa. Esimerkiksi perustajapopulaatioissa - esimerkiksi ranskalainen kanadalainen ja Ashkenazi-juutalainen väestö - FH esiintyy yhdellä sadasta ihmisestä. Tämä on geneettinen sairaus, joka lyhentää elinikää ja se on hoidettavissa.
2. Päivittäinen terveys: Onko tämän korkean kolesterolin geneettisen muodon esiintyvyys vakaa vai kasvussa Yhdysvaltain väestössä?
Dr. Underberg: FH-esiintyvyys on vakaa geneettisenä sairaudena. Nyt on havaittavissa hitaasti tietoisuutta, niin että sekä potilaat että lääkärit ovat tietoisempia.
3. Päivittäinen terveys: Kuinka monta ihmistä luulet olevan kunnossa, mutta sitä ei ole vielä diagnosoitu?
Dr. Underberg: Diagnoosi on 1-20 prosenttia. Korkeintaan 20 prosenttia diagnosoidaan Yhdysvalloissa. Alankomaissa ja U.K: ssa on enemmän tietoa [geneettisestä korkeasta kolesterolista].
4. Joka päivä Terveys: Kuinka diagnosoidaan familiaalinen hyperkolesterolemia?
Dr. Underberg: Suurin osa ihmisistä ei ole oireita, ennen kuin heillä on sydänkohtaus. Potilailla voi olla kouristuksia [kolesterolin kertymistä] silmän ympärillä tai kouristuksia jänteissä, mutta monet potilaat eivät. Silmän sarveiskalvon ympärillä näkyy valkoinen rengas alle 45-vuotiailla potilailla. Tärkeimmät oireet ovat korkeat kolesterolitasot ja korkean kolesterolin perhehistoria.
5. Joka päivä Terveys: Onko kaikki lapset peritty perheessä vai vain osa niistä?
Dr. Underberg: Olettaen, että vanhemmalla on FH, on olemassa yksi kahdesta mahdollisuudesta, jolla lapsi saa sen - 50 prosentin todennäköisyys.
6. Päivittäinen terveys: Mikä on erilainen geneettisten geenien kanssa tästä perinnöllisestä sairaudesta?
Dr. Underberg: Meillä on useita geenejä, jotka osallistuvat kolesterolin hävittämiseen maksassa. LDL-reseptori on maksassa oleva proteiini, joka saa kolesterolin pois verenkierrosta. Suurin osa familiaalisista hyperkolesterolemian tapauksista on mutaatio LDL-reseptorigeenissä. He eivät pääse eroon kolesterolista, joten maksa lisää kolesterolia, koska se ei ymmärrä, että sillä on riittävästi verenkiertoa. Tämä tekee ihmisistä erittäin vaikeaksi saada kolesterolitasoja alas.
7. Päivittäinen terveys: Mitkä ovat seuraukset siitä, että ei käsitellä erittäin korkeaa kolesterolia?
Dr. Underberg: Kardiovaskulaarisen tapahtuman - sydänkohtauksen tai aivohalvauksen - elinikäinen riski on 20 kertaa suurempi FH: n kanssa. Ja 20 39-vuotiaiden naisten ikäryhmässä on 125-kertainen suurempi riski.
Miehet kokevat kardiovaskulaarisia tapahtumia 10 vuotta aikaisemmin, kolmekymppinen ja 40-vuotiailla, ja naiset 50- ja 60-vuotiailla.
8 . Everyday Health: Miten korkeaa kolesterolia hoidetaan potilailla, joilla on korkea kolesteroli?
Dr. Underberg: Kehotamme sydämen terveellistä elämäntapaa: liikuntaa, vähärasvaista ruokavaliota, ei tupakointia. Mutta tämä ehto alkaa syntymästä; kolesteroli on korkea ensimmäisenä päivänä [potilailla, joilla on FH]. Yksin ruokavalio on harvoin tarpeeksi.
PCSK9-estäjät, kuten Praluent, vähentävät LDL-kolesterolin määrää verenkierrossa ja alentavat kokonaiskolesterolia.
Muut lääkkeet, kuten ezetimibi [Zetia, mikä vähentää kolesterolin imeytymistä suolessa] ja sappihappoa sitovia aineita (kuten kolestyramiinia tai kolestipolia). Jotkut potilaat eivät voi sietää lääkitystä tai niiden kolesteroli on niin korkea, että lääkitys ei toimi. Heille LDL-afereesi on menetelmä veren kolesterolin poistamiseksi, kuten dialyysi, ja se tehdään joka toinen viikko.
FDA hyväksyi uudet lääkkeet poikkeuksellisissa tapauksissa - Kynamro (mipomersen natrium) -ruiske ja Juxtapid (lomitapidi) - mutta niillä on haittavaikutuksia.
9. Päivittäinen terveys: Onko ennenaikaista sydänsairautta ennaltaehkäisevää ihmisillä, joilla on perinnöllinen hyperkolesterolemia?
Dr. Underberg: eettisistä syistä ei ole mahdollisia kokeiluja; meillä on havainnointi. FH-potilailla, joilla on statiineja, riski on samanlainen kuin ihmisillä, joilla ei ole FH: ta. Tämä sopii yhteen kolesterolipotentiaalin kanssa, että alhaisen kolesterolin kanssa syntyneet potilaat eivät saa sydänsairauksia.
10. Päivittäinen terveys: Mitä teet, jotta saisitte lisää tietoa FH: sta yhteisössä?
Dr. Underberg: Tämä on jotain, josta olen todella intohimoinen. Olen kansallisen lipidiliiton presidentti. Työskentelemme New Yorkin terveysmessuilla edistämään FH: n tietoisuutta paikallisesti. Valtakunnallinen National Lipid Association -yhdistys tarjoaa julkishallinnon tietoisuutta LearnYourLipids.com-sivustosta. Toinen tietolähde on FH-säätiö.
Koska ihmiset, joilla on tämä tila, ovat suuremmassa vaarassa, yritämme varmistaa, että ihmiset tunnistetaan, jotta heidän lapset voivat saada seulonnan. Lapsi voi olla vaarassa, mutta kukaan ei ole saattanut kertoa heille, että he saisivat sen. Iäkkäillä 9 - 11-vuotiailla lapsilla tulisi saada seulonta kolesterolitasolle. Sitten, jos heillä on FH, he voivat aloittaa ruokavalion ja liikunnan varhaisessa vaiheessa elämäntavan muuttuessa.
