Sisällysluettelo:
- Kolminkertainen X-oireyhtymä - jota kutsutaan myös XXX-oireyhtymiksi, trisomy X: stä tai 47: sta, XXX: n aneuploidisuudesta -
- Vaikka triple X -oireyhtymä on harvinaista, se ei välttämättä ole yhtä harvinaista kuin numerot viittaavat.
- Vaikka triple X -oireyhtymään liittyvät oireet ja fyysiset ominaisuudet vaihtelevat suuresti tyttöjen ja naisten välillä - muutamilla ei ole mitään oireita tai epätavallisia fyysisiä ominaisuuksia - yleinen piirre on yleinen piirre.
- Ehto voidaan myös diagnosoida syntymän jälkeisen verikokeessa, jos kehitys viivästyy, heikko lihas sävy tai muut kolmiosaiseen X liittyvät fyysiset ominaisuudet kehottavat lääkärin epäilemään sitä.
- Early screening for munuaisten ja sydämen poikkeavuuksia, jotka ovat harvinaisia kolmessa X: ssä, on suositeltavaa.
Kolminkertainen X-oireyhtymä - jota kutsutaan myös XXX-oireyhtymiksi, trisomy X: stä tai 47: sta, XXX: n aneuploidisuudesta -
Normaalisti naisilla on kaksi x-kromosomia solua kohden, ja miehellä on X ja Y.
Mutta triple X -oireyhtymässä, kuten nimestäkin ilmenee, on olemassa kolme X-kromosomia.
Joskus vain osa kehon soluista sisältää ylimääräisen X-kromosomin, joka on kolminkertainen X-oireyhtymä, jota kutsutaan mosaiikkiseksi.
Vaikka kyseessä on geneettinen häiriö, triple X -oireyhtymä
Tästä huolimatta on olemassa joitakin todisteita siitä, että kolminkertaisen X: n ilmaantuvuus lisääntyy äidin ikällä (eli naisilla, jotka ovat vanhempia, kun he synnyttävät).
X-ylimääräinen kromosomi on yleensä peräisin satunnaisvirhe, kun vanhempien muna tai sperma solu muodostuu.
Mosaikissa tapahtuu virhe
Kuinka yleinen on Triple X -oireyhtymä?
Vaikka triple X -oireyhtymä on harvinaista, se ei välttämättä ole yhtä harvinaista kuin numerot viittaavat.
Useimmiten mainitussa tilastollisuudessa , kolminkertainen X esiintyy noin joka 1. 000 naaraspuolisesta syntymästä, mikä tarkoittaa, että Yhdysvalloissa syntyy joka päivä viisikymmentäkaksi naista, joilla on kolminkertainen X-oireyhtymä.
Mutta koska monet tytöt ja naiset eivät näy tai ovat lieviä kolmesta X, jotkut tutkijat arvioivat, että vain 10 prosenttia tapauksista on koskaan diagnosoitu ja että todelliset luvut ovat korkeammat.
Vaikka triple X -oireyhtymään liittyvät oireet ja fyysiset ominaisuudet vaihtelevat suuresti tyttöjen ja naisten välillä - muutamilla ei ole mitään oireita tai epätavallisia fyysisiä ominaisuuksia - yleinen piirre on yleinen piirre.
Muita fysikaalisia, kehityshäiriöitä ja käyttäytymisominaisuuksia, jotka liittyvät triple X -oireyhtymään, ovat:
ihon taittuvat, jotka laskevat ja peittävät majatalon silmien kulmat
- Silmien leveä etäisyys
- Vähentynyt lihasäänet (hypotonia)
- Kaarevat viisi ("pinky") sormet (klinodactyly)
- Pienikokoinen kehä
- Keskimääräinen syntymäpaino
- Käyttäytymisperäiset ja emotionaaliset ongelmat, mukaan lukien huomiota heikentävä toimintakyvyn häiriö (ADHD),
- Oppimisvaikeudet, kuten viivästynyt puhe- ja kielen kehitys ja lukemisen vaikeus
- Viivästyneet motoriset taidot, kuten istuminen ja kävely < , ahdistuneisuus ja masennus
- Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta tai munasarjan epämuodostumat (vaikkakin hedelmättömyys on harvinaista)
- Kuukautisten epäsäännöllisyys
- Ummetus tai vatsakipu
- Tasat jalat
- Rintalastan lievä kaviteetti
- Kolminkertaisen X-oireyhtymän mosaiikkimuoto, pienemmillä soluilla on ylimääräinen X-kromosomi, joten oireet ja ominaisuudet ovat läsnä, kun ne ovat läsnä.
- Kouristuskohtaukset tai munuaisten poikkeavuudet (kuten yhden munuaisen tai epämuodostuneen) ovat mahdollisia kolminkertaisessa X: ssä, mutta harvinaisia - ne kulkevat w on noin 10 prosenttia tapauksista.
Useimmat tytöt ja naiset, joilla on triple X -oireyhtymä ovat tavallisesti normaalia älykkyyttä, mutta IQ-tulokset, varsinkin sanatulokset, ovat yleensä 10-15 pistettä alle sisarusten tai kontrolliryhmien (NORD), erityisesti jos oppimisvaikeuksia ei käsitellä aikaisin.
NORD: n mukaan eräissä yksittäisissä tapauksissa on havaittu sydämen poikkeavuuksia.
Triple X -yndrooma-diagnoosi
Triple X-oireyhtymää voidaan diagnosoida prenatally kautta CVS (chorionic villus näytteenotto, jossa kudosnäytteet otetaan istukasta) tai amniocentesis.
Ehto voidaan myös diagnosoida syntymän jälkeisen verikokeessa, jos kehitys viivästyy, heikko lihas sävy tai muut kolmiosaiseen X liittyvät fyysiset ominaisuudet kehottavat lääkärin epäilemään sitä.
Triple X -oireyhtymän hoito
Vaikka ylimääräistä X-kromosomia ei luonnollisestikaan voida poistaa, varhaiset interventiot, kuten puhe tai fysikaalinen hoito, voivat auttaa sekä neuvontaa tyttöjen siirtyessä keskikouluun ja nuoruuteen.
Early screening for munuaisten ja sydämen poikkeavuuksia, jotka ovat harvinaisia kolmessa X: ssä, on suositeltavaa.
Naisilla, joilla on myöhäisjaksoja, kuukautiskierron poikkeavuuksia tai joilla on vaikeuksia raskaaksi, on arvioitava ensisijaisen munasarjojen vajaatoimintaa.
