Sisällysluettelo:
- Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa sekä fyysiseen että kognitiiviseen kromosomiin.
- Klinefelterin oireyhtymä esiintyy satunnaisen geneettisen virheen seurauksena
- Yleisimmät Klinefelterin oireyhtymä on hedelmättömyys, jota usein ei ole havaittavissa vasta aikuisuuteen asti.
- ja muut verisuonisairaudet
- Lisäksi Klinefelterin oireyhtymän diagnosointiin käytetään seuraavia testejä:
- Testosteronikorvaushoito:
Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa sekä fyysiseen että kognitiiviseen kromosomiin.
Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa sekä fyysiseen että kognitiiviseen
Kansallisen ihmisen genomitutkimuslaitoksen mukaan Klinefelterin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä jokaisesta 500-1 000 vastasyntyneestä miestä.
Klinefelterin oireyhtymä aiheuttaa
Klinefelterin oireyhtymä esiintyy satunnaisen geneettisen virheen seurauksena
Oireyhtymä ei johdu siitä, mitä vanhemmat tekivät tai eivät tehneet.
Naiset, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, ovat hieman kasvaneet riskiinettä pojalla on Klinefelterin oireyhtymä.
Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia kussakin solussa. Kaksi näistä 46 kromosomista, joita kutsutaan nimellä X ja Y, kutsutaan sukupuoleksi kromosomeiksi, koska ne auttavat määrittämään, kehittyykö henkilö miesten tai naisten sukupuoliominaisuuksia.
Naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y kromosomi
Kuitenkin Klinefelterin oireyhtymä esiintyy jokaisen solun (XXY) X-kromosomin ylimääräisen kopion vuoksi.
Joillakin Klinefelterin oireyhtymillä olevilla miehillä on ylimääräinen X-kromosomi vain joissakin soluissaan. Kun tämä tapahtuu, sitä kutsutaan nimellä mosaiikki Klinefelter-oireyhtymä.
Harvinaisemmaksi voi esiintyä Klinefelterin vaikeampaa muotoa, jos miehillä on enemmän kuin yksi ylimääräinen kopio X-kromosomista.
Klinefelterin oireyhtymä Oireet
Yleisimmät Klinefelterin oireyhtymä on hedelmättömyys, jota usein ei ole havaittavissa vasta aikuisuuteen asti.
Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa haitallisesti kiveksen kasvuun, mikä johtaa pienempiin kuin normaalit kivekset, mikä usein johtaa testosteronin vähäiseen tuotantoon.
Vaikka useimmat Klinefelterin miehet
Klinefelterin oireyhtymän vaikutukset vaihtelevat henkilöstä toiseen, ja oireiden merkit ja oireet voivat esiintyä eri aikoina eri ikäisillä .
Oireet vauvoilla:
Heikot lihakset
- Hidas moottorin kehitys asioita, kuten istuminen, ryömiminen ja kävely
- Puheviive
- Docile persoonallisuus
- Kivekset, jotka eivät ole laskeneet i
- Poikien ja nuorten oireet
Yli Yli keskimääräinen korkeus
- Pitemmät jalat, lyhyempi vartalo ja laajemmat lonkat
- Poissa, viivästynyt tai epätäydellinen murrosikä
- Vähemmän lihaksikas
- Pienet, kiinteät kivekset
- Pienet penikset
- Suurentuneet rintakudokset
- Heikot luut
- Pienet energiatasot
- Ukkossuhde
- Vaikeus ilmaista tunteita tai seurustelua
- Ongelmat
- Pienet kivekset ja penis
- Keskimääräistä korkeammat korkeudet
Ongelmia tarkkaavana Oireita
- miehillä:
- Heikentyneet luut (osteoporoosi)
- Vähentyneet kasvojen ja kehon hiukset
- Rinnakkaispotilaat
- Vähentynyt sukupuolitauti
- Komplikaatiot
- Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, saattavat olla suurempia riskejä seuraavista:
ja muut verisuonisairaudet
Veren, luuytimen tai imusolmukkeiden rintasyöpä ja syöpä
- Keuhkosairaus
- Autoimmuunisairaudet, kuten tyypin e 1 diabetes ja lupus
- Vatsava rasva, joka voi johtaa muihin terveysongelmiin
- Testosteronikorvaushoito voi vähentää yllä mainittujen terveysongelmien vaaraa, varsinkin kun hoito aloitetaan murrosikana.
- Klinefelter
- Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi saattaa esiintyä Klinefelter-oireyhtymää, lääkäri tutkii (tai poikanne) sukuelinten ja rintakehäsi sekä käytöstestit tarkkailemiseen ja henkiseen toimintaan.
Lisäksi Klinefelterin oireyhtymän diagnosointiin käytetään seuraavia testejä:
Kromosomianalyysi:
Kutsutaan myös karyotyypiksi, tämä tarkoittaa pienen verinäytteen piirustusta, joka lähetetään laboratorioon kromosomien muodon ja määrän tarkastamiseksi.
Hormonitestit: Tämä voidaan tehdä veren tai virtsanäytteiden avulla, ja se voi havaita, onko esiintynyt epänormaaleja sukupuolihormonipitoisuuksia - Klinefelterin oireyhtymän merkki.
Klinefelterin oireyhtymä hoito Klinefelterin oireyhtymän aiheuttamat sukupuoli-kromosomipoikkeamat voivat auttaa minimoimaan vaikutuksia, varsinkin kun ne alkavat aikaisin. Hoito voi sisältää seuraavat:
Testosteronikorvaushoito:
Koska Klinefelterin oireyhtymällä olevat miehet eivät tuota riittävästi testosteronia, testosteronikorvaushoidossa murrosiän alkamisen jälkeen voi pojan joutua tekemään kehon muutoksia, joita tavallisesti esiintyy puberteista, kuten syvemmän äänen kehittymisestä, kasvoista kasvoista ja kehon hiuksista sekä lihasmassan ja peniksen koosta.
Testosteronihoito voi myös parantaa luun tiheyttä ja vähentää murtumien riskiä, mutta se ei suurenna kivekset tai auttaa hedelmättömyys Testosteroni voidaan antaa injektiona tai geeliä tai laastaria iholla
Hedelmällisyyskäsittely:
Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) voi auttaa miehiä, joilla on vähäinen siittiöiden tuotanto poistamalla spermaa kivesesta
Rintojen kudosten poisto: Suurille rintoja kehittäville rintojen kudos voidaan poistaa plastisella leikkauksella
Opetustuki: Opettajat
Puhe- ja fysioterapia: Nämä voivat auttaa ratkaisemaan puheen, kielen ja lihasheikkouden ongelmat
Psykologinen neuvonta: Psykologinen neuvonta:
Olipa perheterapeutti, neuvonantaja tai psykologi, neuvonta voi auttaa ihmisiä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, työtä murrosiän, nuorten aikuisuuden ja hedelmättömyyden tunneeroihin liittyen.
