Mitä seulotaan: . Se näyttää Down-oireyhtymää (trisomia 21, joka tarkoittaa ylimääräistä kopiota kromosomista 21) ja muita häiriöitä, jotka aiheutuvat ylimääräisistä kopioista kromosomeista (trisomi 13, trisomia 18) sekä synnynnäisiä sydänvaivoja.
Fetuses, joilla on ylimääräisellä kromosomilla voi olla enemmän nestettä nippunsa pohjaan - paikka, joka tunnetaan nimellä nuchal fold - ja tämä voi kasvattaa kaulansa. Tämä neste voidaan mitata sonogrammilla viikkojen 11 - 14 aikana, kun kaulan pohja on edelleen läpinäkyvä. Ajoitus on ratkaiseva, koska nuhainen taitto muuttuu läpinäkyvämmäksi vauvan kasvaessa. NT-mittaukset eivät ole ratkaisevia, joten seulontatesti ei voi kertoa varmastasi, onko lapsellasi kromosomi-häiriö, mutta sitä voidaan yhdistää muiden tietojen kanssa (verikokeista ja populaatiotutkimuksista), jotta saadaan tilastotietoa todennäköisyydestä tällainen häiriö. Nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä vanhemmille, jotka yrittävät päättää, onko enemmän invasiivisia geneettisiä testejä, kuten amniocentesia tai CVS.
Kenelle se on: NT-seulonta on saatavana missään raskaana olevalle naiselle. Se voi olla erityisen hyödyllinen niille vanhemmille äideille, jotka ovat suuremmassa vaarassa sairastua vauvaan kromosomipoikkeavuudella ja jotka voivat olla epäröimättömiä invasiivisemmasta geneettisestä testauksesta, kuten CVS: stä ja amniocentesiasta, koska lisääntynyt heidän kanssaan. Muita todennäköisiä ehdokkaita NT-seulontaan ovat äidit, joilla on aiemmin ollut ongelmia aikaisemmissa raskauksissa tai perheen historiassa kromosomipotilailla. Testin tarkkuus riippuu kuitenkin sen suorittavan sonografian taidoista ja laitteen herkkyydestä. American College of Gynecologists ja Obstetricians suosittelee, että NT-seulonta suoritetaan vain erikoistuneissa keskuksissa, joten keskustele lääkärisi kanssa ja / tai tee joitain tutkimuksia nähdäksesi, onko se saatavilla omalla alueella.
Miten se on tehty: Nuchal läpikuultavuusseulonta tapahtuu ultraäänen aikana. Sonographer siirtää ensin muuntimen koko vatsasi mittaamaan vauvan kruunusta rumpuun varmistaakseen, että sikiön ikä on tarkka.
Kun se on tehty: Koska NT-seulonta on suoritettava välillä viikoilla 11 ja 14, tarkan päivämäärän syntyminen on tärkeää tarkan tuloksen kannalta. (Äskettäinen tutkimus osoitti, että NT-skannaukset, jotka tehtiin viikolla 11, olivat kaikkein tarkimmat, koska taitto on läpikuultavampi.)
Lisäkokeita: NT-seulonta voidaan yhdistää verikokeisiin tarkempien tulosten saavuttamiseksi. Esimerkiksi ensimmäisen kolmanneksen verikokeessa mitataan vapaata beeta-hCG: tä (tietyntyyppinen ihmisen koriongonadotropiinihormoni) ja sinkkirakennuksen raskausproteiini nimeltä PAPP-A (raskauteen liittyvä plasman proteiini A). Alhaiset raskauden aikana esiintyvät PAPP-A-arvot osoittavat lisääntyneen riskin geneettisistä poikkeavuuksista, sydänongelmista ja ennenaikaisesta synnytyksestä. Näiden kahden verikokeiden tulokset sekä NT-seulonta, joka tunnetaan ensimmäisen kolmanneksen yhdistetyn seulonnan mukaan, voidaan yhdistää yhteen numeroon, joka edustaa todennäköisyyttä, että lapsella on geneettinen poikkeavuus.
NT-näytön tulokset voivat myös yhdistetään toisen neljänneksen verikokeeseen, joka tunnetaan nimellä quad-näyttö, joka testaa neljä täysin erilaista markkeria, jotka esiintyvät äidin verenkierrossa. Jälleen kaikki tulokset voidaan syöttää yhteen kaavaan, jolloin saadaan yksi tilastotieto. Tätä vaihtoehtoa kutsutaan täysin integroituna näytöksi.
Riskit: Toisin kuin enemmän invasiivisia geneettisiä testejä, ei ole olemassa lisääntynyttä keskenmenon riskiä. NT-näytöllä (tai mukana seuraavilla ensimmäisen ja toisen kolmanneksen verikokeilla). Suurin ongelma saattaa olla ahdistusta, jota he voivat aiheuttaa. Vääriä positiivisia ovat yleiset. Niin ovat vääriä negatiivisia. Mutta yritä pitää se perspektiivinä: Kertoimet täysin terveestä vauvasta ovat ylivoimaisesti sinun hyväksi. NT-näyttöä pidetään parhaiten päätöksentekotyökaluna. Ennen kuin päätät tämän menettelyn aloittamisesta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta, jotta voit selvittää, mitkä geneettiset testit ovat sinulle sopivia.
