Vaikka kaksi geenin testausta, jotka nostavat rintasyöpäriskiä, ovat olleet vuosikymmenien ajan , uudet tutkimukset osoittavat, että monet riskialttiit naiset eivät pääse testiin, usein siksi, että heidän lääkärit eivät kerro niitä.
Suurimmasta riskistä naisista noin kahdeksan kymmenestä ilmoitti haluavansa testata BRCA1: tä ja BRCA2-mutaatioita. "Vain noin puolet heistä todella sai testauksen, jonka heidän pitäisi saada", sanoo tutkija Dr. Allison Kurian, Stanfordin yliopiston lääketieteen laitokselta.
"Geneettinen syöpätutkimus ei ole sopusoinnussa potilaan lääketieteellisten tarpeiden kanssa , että naisen riski saada mutaatiota ", sanoo lääketieteen ja terveystutkimuksen ja -politiikan professori Kurian.
Miksi ero?
Noin 56 prosenttia riskialttiista naisista, jotka eivät olleet testattuja, sanoi heidän lääkärit eivät suosittele sitä, tutkimuksessa todettiin.
Testauksen lisäksi geneettinen neuvonta voi auttaa potilaita päättämään, etsivätkö heitä testausta tai auttavat heitä ymmärtämään testituloksia. Mutta vain noin 40 prosenttia kaikista riskialttiista naisista ja 60 prosenttia riskialttiista naisista, jotka testattiin, kertoivat saaneen tällaista neuvontaa, kun Kurianin joukkue löytyi.
Tutkimuksessa yli 2500 rintasyöpään kuuluvia naisia haastateltiin kaksi kuukautta leikkauksen jälkeen. Potilaita kysyttiin, oliko heillä haluttu geneettinen testaus, ja jos on, oliko heillä saatu. Naiset olivat vaarassa, ja 31 prosentilla oli suuri riski BRCA-mutaatioiden kuljettamisesta, jotka nostavat sekä rinta- että munasarjasyöpäriskiä.
RELATED: Rintasyöpä: Onko sinulla suurta riskiä?
Aasian amerikkalaiset ja vanhemmat naiset olivat varsinkin ei todennäköisesti ole testattu, kysely osoitti.
"Mielestäni se on erittäin huolestuttavaa", Kurian sanoi havainnoista. Hän totesi, että tutkimus oli rajallinen, koska se perustui vain naisten vastauksiin ja muistoihin. Esimerkiksi lääkärit saattavat mainita geneettisen testauksen, ja naiset saattavat unohtaa sen.
Geneettinen testaus, kun on perusteltua, voi auttaa määrittämään naisen tulevan syövän riskin ja joskus ohjaamaan parasta hoitomuotoa, Kurian sanoi. Nainen voi myös varoittaa lähisukulaisia, kuten sisaria ja tyttäriä, positiivisista tuloksista, jos he haluavat testata.
Kansallisen kattavan syöpäverkon ja American College of Obstetricians and Gynecologists suosittaa geneettistä testausta riskiin perustuen. Esimerkkinä joku, joka olisi pitänyt sitä, Kurian sanoi, olisi nainen, jolla oli rintasyöpä ennen 50-vuotiaita ja jolla on ensimmäisen asteen sukulainen suhteessa tautiin.
"Se oli ensimmäinen, että tämä testaus oli erittäin kallista ja maksoi 4000 dollaria, "Kurian sanoi. Sitten Yhdysvaltain korkein oikeus päätti vuonna 2013, että geenejä ei voitu patentoida, mikä avasi tien muiden yritysten tarjoamaan testausta. Jos vakuutus ei ole vakuutettu, naiset voivat nyt kokeilla noin 250 - 500 dollaria.
Tämä muutos heijastui havainnoissa: alle 14 prosenttia naisista mainitsee kustannukset testauksen esteenä. Leonard Lichtenfeld, Yhdysvaltain syöpäyhdistyksen varapäällikkö, "Tutkimus osuu kotiin, ja siinä todetaan perusongelma siitä, mitä me teemme ja miten me teemme sen."
Geenitutkimukselle hän sanoi, että tiede on siellä kyky on olemassa, mutta toteutus puuttuu.
Hän kuitenkin mainitsi joitakin rajoituksia tutkimuksessa. Kuten Kurian kertoi, testaustiedot on ilmoitettu itse, joten se ei välttämättä ole täysin tarkka.
Myös kyselyn ajoitukset - heinäkuusta 2013 syyskuuhun 2014 saattavat vaikuttaa tuloksiin, Lichtenfeld lisäsi.
"Geneettinen testaus oli käytettävissä, mutta vain yhden yrityksen kautta, kesäkuuhun 2013", hän sanoi. Muut laboratoriot saattavat silti olla valmistautuneet kyselyn päätyttyä, joten testaushinnat eivät välttämättä ole laskeneet siinä vaiheessa, Lichtenfeld sanoi.
Kyselyn maantieteellinen alue oli myös rajallinen, hän sanoi, mukaan lukien vain Georgia ja Kalifornia.
Vaikka testaus on tullut halvemmaksi, vakuutusturva ei ole yleistä Lichtenfeldin mukaan. Jotkut suunnitelmat eivät kata testejä, ennen kuin naiselle on jo diagnosoitu syöpä tai ne voivat asettaa lisäkriteerejä, kuten syöpädiagnoosin ja syöpäpotilaiden.
Terveydenhuollon ammattilaisten on tehtävä parempaa työtä tarkkailemalla ja päivitettävä perhe historiaa ja ymmärrystä siitä, mitä rintasyövän geneettiset riskitekijät voivat olla, Lichtenfeld sanoi.
Kurian sanoi myös, että tarvitaan enemmän geneettisiä neuvonantajia.
Tutkimus julkaistiin 7. helmikuuta
Journal of the American Medical Association , ja rahoitti USA: n National Health Institute.
