35-vuotiaana raskaana olevalla naisella on erittäin hyvät mahdollisuudet toimittaa normaali, terve vauva. Mutta "ikuinen ikä", joka raskauden aikana tarkoittaa yli 35-vuotiaita, saattaa vauvan lisääntymään riskin geenivirheille.
"Kaikilla ikäisillä naisilla on riski saada vauvasta, joilla on perinnöllisiä poikkeavuuksia", sanoo riskialtis raskauden erikoislääkäri Harish M. Sehdev, synnytys- ja gynekologian apulaisprofessori Pennsylvanian lääketieteen laitoksella ja Pennsylvanian sairaanhoitopiirin synnytys- ja naistentautien osaston johtaja Philadelphiassa. "[Mutta] kun nainen on vanhempi, riski siitä, että hänen vauva on epänormaalin määrän kromosomeja, kasvaa."
Jos olet raskaana ja yli 35-vuotias, lääkäri todennäköisesti viittaa sinut geneettiseen neuvonantajaan. Tämä ammattilainen on erityisesti koulutettu arvioimaan, onko syntymättömälle lapselle vaarassa syntyneet ongelmat synnytyksessä ja sen jälkeen ja selittää erilaiset geneettiset testit, jotka voivat antaa tarkemman kuvan näistä riskeistä.
Geneettinen testaus: ei-invasiiviset vs. invasiiviset testit
Geneettiset seulontatestit antavat tuloksia, jotka osoittavat ongelman mahdollisuus . Yleisimmin suoritetut seulontatestit ovat verikokeet ja ultraäänitutkimukset - kämmentietokoneen diagnostiikkatyökalu kääritään vatsaan ja äänen aaltojen kautta näytetään vauvasi kuvat näytöllä. Näitä pidetään ei-invasiivisina testeinä, koska ne eivät "tunkeudu" tai koetin kohdun sisäpuolelle ja aiheuttavat näin ollen vain vähän riskiä.
Verikokeet ovat erityisen hyödyllisiä. Veresi kantaa soluja sikiöstä ja amnioottipussi. Vaikka ei ole yhtä lopullista kuin invasiiviset testit, tärkeimmät verikokeet, jotka on yhdistetty etniseen taustaan, iän, sukututkimuksen ja joissain tapauksissa ultraäänitutkimuksen tuloksiin, voivat auttaa määrittämään tiettyjen sairauksien todennäköisyys.
Jos tämä todennäköisyys on korkea, saatat olla suositeltavaa toistaa testi tai harkita yhtä invasiivisempia (ja ratkaisevampia) diagnostisia testejä. Jos se on alhainen, seulontatesti voi olla ainoa, mitä tarvitset.
Invasiiviset testit, kuten amniocentesi ja chorionic villusnäytteet, pidetään diagnostisina - ne antavat tarkimman diagnoosin, noin 1 prosentin virheen. Mutta koska he ottavat solutäytteitä amniottipussista tai istukkeistasi, he aiheuttavat pienen keskenmenon riskin.
Geneettinen testaus: raskauden ensimmäisellä neljänneksellä
Yleisimmin suoritetut geneettiset testimenetelmät ensimmäisellä kolmanneksella ovat:
- Ensimmäisen vuosikymmenen näyttö. Tämä testi sisältää sekä verikokeen että ultraäänen. Suoritettu 11 - 13 viikon aikana verikokeessa mitataan kahta raskaushormonia, ihmisen choriongonadotropiini (hCG) ja raskauteen liittyvä plasman proteiini A (PAPP-A). Jos jokin on liian korkea tai liian alhainen, se voi ilmaista lisääntyneen epämuodostumisriskiä. Ultrasuuri, jota kutsutaan nuhkalähetykseksi, mittaa nestettä vauvan kaulan takaosassa, jota voidaan lisätä Down-oireyhtymällä, muilla kromosomipoikkeavuuksilla ja tietyillä sydänolosuhteilla. Testitulokset yhdistetään tekijöihin, kuten ikäsi ja etniseen ryhmäänne, jotta saataisiin kokonaisriskiin vaikuttava tekijä, joka auttaisi sinua päättämään, onko sinun harkittava enemmän invasiivista ja päättäväistä testiä, kuten korionin villinäytteenottoa tai amnioentsysejä. Sen tarkkuus on yli 80 prosenttia, ja joidenkin raporttien mukaan arviolta 5 prosenttia on vääriä positiivisia, eli 5 prosenttia positiivisista testeistä osoittautuu virheelliseksi.
- Chorionic villusnäytteet. Tätä diagnostista testiä annetaan 10 - 13 viikon , kuukausi tai niin aikaisemmin kuin amniocentesi. Ohut neula lisätään joko kohdunkaulan tai vatsan seinämän läpi ja istukkaan solujen uuttamiseksi. Näitä soluja testataan kromosomipoikkeavuuksille, mukaan lukien Down-oireyhtymä ja geneettiset häiriöt, kuten kystinen fibroosi. Tulosten tarkkuusaste on 98-99 prosenttia, 1 prosentin mahdollinen väärä positiivinen ja saatavana yhdestä seitsemään päivään. Vatsakipu on 1 100: sta 1: ksi 200: sta.
Geenitestit: raskauden toisella neljänneksellä
Yleisimmin suoritetut geenitestausmenettelyt toisella kolmanneksella ovat:
- Äidin seerumin alfa-fetoproteiinin seulonta (MSAFP) Tämä on yksinkertainen ei-invasiivinen seulontatesti veressäsi, yleensä 16-18 viikossa, joka tutkii vauva tuottaa alfa-fetoproteiinin tasoja. Tämän testin tulokset, yhdistettynä ikäsi ja etniseen alkuperään, antavat sinulle riskitekijän tietyille asioille kuten spina bifida; voit päättää, onko sinulla vielä ratkaiseva testi. Tulokset ovat saatavilla yhdestä kahteen viikkoon. Kaikille naisille tarjotaan yleensä MSAFP.
- Quad-näytöllä. Suoritetut 16-18 viikkoa tämä verikokeessa tarkastellaan neljää veren komponenttiä, samaa alfa-fetoproteiinia, joka itsessään on mitattu MSAFP: ssä, estriolin hormonit ja hCG (ihmisen koriongonadotropiini), ja inhibiini-A, proteiinin, joka tuottaa istukan ja munasarjat. Korkean AFP: n taso saattaa viitata hermoston putkiin. Alhainen AFP, yhdistettynä epänormaaleihin hormonipitoisuuksiin, voi viitata kromosomipoikkeavuuksiin. Yhdistettynä muihin riskitekijöihin tämä seulontatesti auttaa määrittämään kokonaisriski ja onko lisäkokeita aiheellista. Tulokset ovat saatavilla muutamassa päivässä. Tarkkuus on 80 prosenttia ja väärä positiivinen 5 prosentin taso. Niissä alueilla, joissa quad ei ole käytettävissä, saatat saada kolminkertaisen näytön verikokeen, joka ei sisällä inhibin-A-mittausta.
- Yksityiskohtainen ultraääni. Yleensä 18 viikon tai sitä myöhemmin tämän ultraäänen testi voi etsiä rakenteellisia synnynnäisiä vikoja, kuten sydämen poikkeavuuksia verikokeiden seurannan jälkeen.
- vAmniocentesi. Tämä diagnostiikkatesti suoritetaan yleensä 14-20 viikon ajan. Kun ultraääni on opas, lääkärisi käyttää pitkää, ohuvaa neulaa vetämään nestemäinen näyte amniottipussiin, joka sisältää solut, jotka sikiö vuodattaa. Tämä testi havaitsee kromosomipoikkeavuuksia ja hermoston putkivirheitä 98 - 99 prosentin tarkkuudella. Keskusteluaste vaihtelee välillä 1 200: stä 1: ään 400: ssa tai pienemmäksi. Testitulokset ovat saatavilla alle kahdessa viikossa.
Geneettinen testaus on yksilöllinen päätös. Vaikka jotkut parit saattavat olla kiinnostuneita mistään testauksesta, koska tulokset eivät muuta päätöstä vauvan siirtämisestä toiseen, toiset haluavat tietää niin paljon kuin mahdollista, joko valmistautua emotionaalisesti ja tuettava tukeaan erityistarpeisiin, tai ryhtyä toimenpiteisiin raskauden lopettamiseksi.
"Minä kerron aina pareille, olivatpa ne sitten vanhoja, että heidän on selvitettävä, minkä luokan he sopivat", sanoo Dr. Sehdev. "Jätetään jokaiselle pariskunnalle päättää, mitä he haluavat."
