MONDAY, 3. lokakuuta (HealthDay News) - Tietyt geneettiset poikkeavuudet miehen kromosomeissa näyttävät olevan sidoksissa älyllisiin vammoihin hänen jälkeläisillään, varsinkin jos hän kasvatti heitä myöhään elämässä, uusi tutkimus viittaa siihen.
Nämä poikkeavuudet johtuvat siitä, mitä kutsutaan "kopiomäärän variaatioiksi" geeneillä. Nämä ovat puuttuvia, toistuvia, käänteisiä tai väärin sijoitettuja DNA-sekvenssejä, tutkijat selittivät.
"Vaikka yleisesti tiedetään, että synnynnäisten vaurioiden, kuten Downin oireyhtymän riski kasvaa äidin iän myötä, tämä tutkimus osoittaa, että lisääntynyt isyysikä on myös tärkeä tekijä ", sanoo tutkija Jayne Hehir-Kwa, Nijmegenin yliopiston ihmisen genetiikan osastolta Hollannissa.
Hän sanoi, että tutkijat" yrittävät edelleen ymmärtää, kuinka moni näistä geneettisistä mutaatioista todella esiintyy. Tämä tutkimus on antanut tärkeän lähtökohdan, joka antaa tietoa siitä, miten nämä mutaatiot muodostuvat. "
Tutkittujen geneettisten mutaatioiden tyyppiä esiintyy tyypillisesti lapsilla, joiden IQ on alle 70, Hehir-Kwa sanoi. Nämä lapset ovat usein muita synnynnäisiä epänormaaleja, kuten sydämen vikoja, hän lisäsi.
Isät ovat useimmiten näiden geenien poikkeavuuksia kuin äideille: Noin 70 prosentissa tapauksista, älyllisen vamman vastuussa olevan DNA: n deleetioita ja päällekkäisyyksiä perittiin isä, Hehir-Kwa sanoi.
Isä-ikä näytti avaimelta. "Monissa tapauksissa nämä isät ovat keskimäärin huomattavasti vanhempia, kaksi vuotta, kuin lasten isät, joilla ei ole henkistä vammaa", hän sanoi.
Koska nämä tulokset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia ja näiden mutaatioiden esiintyminen miehillä on Tiedetään, että tutkija ei ole vielä määritellyt tiettyä riskin tasoa äitiysvammaisen lapsen saamiseksi.
"Näiden löydösten suoraan potilaiden hoidossa olevan potilaan hoitaminen on liian aikaista tällä hetkellä
Journal of Medical Genetics . Tutkimuksen osalta Hehir-Kwan tiimi etsii kopion numeroa vaihteluita yli 3 400 henkilöllä, joilla on henkinen vammaisuus vuosina 2006-2010.
He havaitsivat, että tutkituista 227: stä oli uusia kopionumeroita, joita ei peritty.
paljasti, että muutokset 90: sta 118: stä tuli isälle. Niiden ryhmien joukossa, joilla ei ollut toistuvia DNA-sekvenssejä - jotka vaihtelivat suurimpia vaihteluita - vanhemmat isät liittyivät merkittävästi älylliseen lapseen, jonka tutkijat havaitsivat.
Based näiden havaintojen perusteella tutkijat päättelevät, että kopioluvun vaihtelut esiintyvät enemmän isinä kuin äideillä ja että ikällä on myös tärkeä rooli. Robert Marion, genetiikan ja kehityslääketieteen päällikkö ja New Yorkissa sijaitsevassa Montefiore Medical Centerissä sijaitsevassa lasten sairaalassa sijaitsevan keskussairaalan keskuksen johtaja totesi, että "tutkimuksessa esitetään joitain todisteita siitä, mitä olemme epäiltyneet."
"Tämä tutkimuksessa todetaan, että vanhemmat isät ovat enemmän vaarassa älyllisen vamman omaaville lapsille, ja sen perusta on muutoksia DNA: ssa, joka johtaa kopiomäärämuunnelmiin ", Marion sanoi.
Toinen asiantuntija, apulaisjohtaja Stephanie Sacharow professori kliinisen ja translaation genetiikan yliopistossa Miamin Miller School of Medicine, lisäsi, että miehiä ei voida testata näitä muunnelmia tällä hetkellä. Tämä johtuu siitä, että vaihtelut löytyvät vain spermasta, joka muuttuu jatkuvasti.
"Aikaisemmin miehillä on todennäköisemmin uusia mutaatioita. Tämä ei ole ihmisen iän perusteella ennustettavissa, koska useimmat ikääntyvät miehet on tavallisia lapsia ", hän korosti. "Mutta vanhemman ihmisen riski saada geneettinen ongelma, joka voi johtaa älylliseen vammaisuuteen, tulee olemaan korkeampi, kun hän ikää."
