Viimeisin aivohalvausriski? Sinun geenesi-

TUTKETTAA

Muista tuoda esiin kaikki perheet

Ymmärtää riski sydänsairauksien, mukaan lukien sekä geenit että elämäntapa.

Clevelandin klinikan äskettäin tekemässä tutkimuksessa kerrotaan, että useimmilla amerikkalaisilla on keskeinen sydänsairaus. terveystiedot väärin. Heidän tutkimuksessaan todettiin, että 59 prosenttia amerikkalaisista uskoo geeneistä voi altistaa heidät sydänsairauksiin - ja he voivat olla oikeassa. Vaikka tutkimusryhmä sanoo, ettei mikään yksittäinen sydäntaudin aiheuttama geeni ole, se pyrkii uusien geenien tunnistamiseen.

Nykyaikaisessa lääketieteessä keskitytään terveen elämäntapaan sydänsairauksien ehkäisyyn, mutta tutkijat eivät löydä yhtä, vaan monia geenejä, jotka liittyvät hengenvaarallisia tai vaarallisia sydäntapahtumia pienessä määrin ihmisiä. Luettelo kasvaa perinnöllisten sydän- ja verisuonitautien, mukaan lukien aivohalvaus, ja todisteet tulevat tulemaan:

Sydänsairaus:

Sydänhäiriöt - yleisin synnytysaine, joka johtaa lapsen kuolemaan - ovat vaarallisia, koska ne voivat aiheuttaa veren virtaus hidastuu, käännetään tai estetään. Kyseiset geenit säätelevät normaalia sydämen kasvua ennen syntymää, National Institutes of Health (NIH) mukaan. Joka vuosi Yhdysvalloissa noin 7 200 vastasyntyneellä on diagnosoitu synnynnäinen sydänsairaus. Familial hypercholesterolemia (FH):

Tämä periytynyt korkea kolesterolitaso, joka vaikuttaa yhdellä 400: llä ihmisellä, voi johtaa sydäntapahtumiin , James Underberg, MD, lipidologi NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention. Kun vanhemmalla on FH, heidän lapsensa on yksi tai kaksi mahdollisuutta saada se myös. Pitkä QT-oireyhtymä:

Tämän perinnöllisen sydämen rytmihäiriön seitsemän tyyppiä, jotka aiheuttavat kohtalokkaan epäsäännöllisen sydämen sykkeen 2 000 - 3 000 lapset ja nuoret aikuiset vuosittain. Perinnöllinen arytmia:

ARVD / C-geeninä kutsuttu sydämen rytmihäiriö voi aiheuttaa äkillisen kuoleman kestävyysharjoituksen ja usein esiintyvien potilaiden aikana. Tilanne vaikuttaa noin yhdestä viidestäkymmenestä ihmisestä. Aivohalvaus:

Harvinaiset perinnölliset sairaudet, joissa veren hyytymät keuhkoissa kulkeutuvat aivoihin, aiheuttavat aivohalvauksen tämän kuukauden aikana julkaistun uuden geneettisen tutkimuksen mukaan PLoS One -lehdessä. New Gene Stroke in Childhood

Keskustelimme tutkija Ivona Aksentijevich, kansallinen ihmisen genomitutkimuslaitoksen Bethesda, Md., Joka julkaisi tutkimuksen tässä kuussa New England Journal of Medicine linkittää

Päivittäinen terveys:

Onko sinun tutkimuksesi ensimmäinen, joka osoittaa, että aivohalvaus on geeneissämme ja että sitä voidaan periä? Aksentijevich: Kyllä. Hyvin pienten lasten kohdalla on aivohalvauksia, ja syy siihen on, että heillä on jonkinlainen [veren] aluksen epämuodostuma, joka altistaa heille aivohalvauksen. Mutta potilaiden tapauksessa heillä oli vain varhainen iskeeminen aivohalvaus [eli verihyytymien aivohalvaukset]. Verisuonten epämuodostumia ei ollut, mikä alttiisi heille aivohalvauksen.

EH: Miksi epäilet, että aivohalvaus oli näiden lasten geeneissä?

Dr. Aksentijevich: Syy, jonka odotimme voivan olla geneettinen sairaus, on juuri niin, että se tapahtui niin nuorena. Ensimmäisellä potilaalla oli tähtikuva oireista, joihin kuului ihottuma, kuume ja nämä selittämättömät toistuvat aivohalvaukset. Emme kuitenkaan kyenneet tekemään diagnoosia yksinkertaisesta syystä, että hän oli ainoa tapaus, josta tiesimme.

Äskettäin toisella potilaalla oli samanlaisia ​​oireita. Sitten ajattelimme, koska nämä kaksi tyttöä olivat hyvin varhaisessa vaiheessa, tämä viittaa siihen, että tämä oli jonkinlaista geneettistä sairautta. Tässä vaiheessa aloitimme geneettisen analyysin suorittamisen näissä tapauksissa. Useimmat amerikkalaiset uskovat, että niiden geenit voivat altistaa heidät sydänsairauksiin.

Tweet

Sain juuri verinäytteen toisesta potilaasta … neljä ensimmäistä potilasta olivat alle 7-vuotiaita. Viides potilas, jonka havaitsimme, oli vaikeita neurologisia ongelmia ja myös kokenut, aikaisin hänen elämässään, selittämättömiä aivohalvauksia. Hän otti heistä takaisin, koska lapset ovat eräänlaista muovia ja he voivat toipua tällaisista tapahtumista. Yhtäkkiä 22-vuotiaana hän kärsi suuresta verenvuotosykkeestä [joka aiheuttaa verenvuotoa aivoissa]. Tämä on vanhin potilas, josta kuulin.

Sillä välin, kun olimme varmoja, että meillä oli oikea geni, aloitimme kokouksen aikana. Ihmiset alkoivat ottaa meihin yhteyttä, ja he pyysivät minua tekemään enemmän seulontaa. Nyt tiedämme, että Alankomaissa on neljä sisarusta, potilaat Italiassa ja potilaat pakistanilaisväestössä.

EH:

Ovatko lapset, jotka ovat varhaisemmat, selviytyvät aikuisuuteen? Aksentijevich:

Kyllä, he tekevät. Tänään kuulin juuri toisen potilaan Italiasta, jolla on hyvin samanlainen esitys ja on myös 22 … potilas voi selviytyä, se riippuu hoidosta. aivohalvausgeenit ja -riskit aikuisilla

EH : Luuletko, että koko elämässämme on mahdollista säätää aivohalvausalttiutta geenit, vaikka olisimme vain mutantti-geenin kantajia?

Dr. Aksentijevich:

Kyllä, tämä on toinen merkittävä havainto tästä tutkimuksesta. Löysimme kaksi veljeä, jotka esiintyivät myöhäisessä vaiheessa aivohalvauksessa 70-vuotiaana, jotka ovat kantajia samaa mutaatiota kohtaan, joka löydettiin [nuorille] potilaillemme. Mikä on mielenkiintoinen tästä geenistä yleensä ja tämä proteiini [jota geeni tekee kehossa] on, että se on huonosti tutkittu proteiini. Tutkijat Suomessa auttoivat meitä koko projektin ajan, ja löysimme, että proteiinilla on ollut herkkyys jopa väestön myöhäiseen puhkeamiseen. Todistettakoon, että meidän on tehtävä suuri kohorttitutkimus. Esimerkiksi keräämme näytteitä 1000: sta tai 2000: sta potilaasta, joilla on aivohalvauksia, ja kontrollista etnisesti sovitusta väestöstä ilman aivohalvausta, ja tarkistamme tämän geenin taajuuden.

EH: Miten potilaat tutkitaan joka liittyy aivohalvaukseen? Onko helppo tehdä?

Dr. Aksentijevich:

Se ei ole kallista, ja sitä on helppo tehdä. Oikeastaan ​​aion analysoida kahta potilasta sen jälkeen kun päätän puhua sinulle. Minun ongelmani on, että tämä geeni on niin polymorfinen [on niin monta eri muotoa]. Minun on todella tarkasteltava yksilöllisiä DNA-sekvenssimuutoksia nähdäkseni, että ne eivät ole patogeenisiä. EH:

Luuletko jonain päivänä, että geneettinen koe tulee saataville - kuten meillä on BRCA-geenille ja että se on uusi. EH:

syöpä - testaamaan perinnöllisiä sydänsairauksia? Dr. Aksentijevich:

Se riippuu siitä, kuinka monta [kärsivää ihmistä] on. Sanon tämän olevan harvinainen sairaus. Suuret diagnostiset laboratoriot eivät todellakaan ole kiinnostuneita tällaisten harvinaisten sairauksien testaamiseen. Kun meillä on todisteita siitä, että tämän geenin mutaatiot todennäköisesti liittyvät alttiuteen aivohalvaukselle yleisessä populaatiossa, silloin ajattelen, että diagnostiikkayritykset ovat kiinnostuneempia seulonnan tekemisestä. Aivohalvaus on edelleen yksi suurimmista sairauksista, ei ainoastaan ​​tässä maassa, vaan muissa maissa.