9-vuotiaana Mackenzie Ames oli kokonaiskolesterolipitoisuudeltaan noin 420 - yli kaksinkertainen American Pediatrics Academyin 200 suositusnopeudesta. Kuitenkin vasta 22-vuotiaana lääkäri tunnisti hänen erittäin korkean kolesterolinsa lähteen - perinnöllisen tilan nimeltä familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) - rutiininomaisen fyysisen työn aikana.
Vaikka Ames oli helpottunut, että hänen tilansa oli nimi, hän oli järkyttynyt. "Kukaan perheelleni ei ollut koskaan kuullut siitä", hän sanoo. Hän lähti kotiin ja tutki välittömästi ehtoa verkossa - oppi, että FH on geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa sydänkohtauksen ja sydänsairauden milloin tahansa. Maksan vastuulla on tuottaa suurimman osan kolesterolista, jota keho tarvitsee. FH: lla keho ei kierrä tätä luonnollista kolesterolia, ja se voi rakentaa ja estää valtimoita.
Ames peri perinnöstä äitinsä ja pian hänen perhehistoriansa alkoi olla järkevää. Hänen äitinsäisällänsä oli kuollut 30-vuotiaana sydänkohtauksessa, ja hänen äitinsä oli suorittanut avosydänleikkauksen 40-luvun alussa.
Familial hypercholesterolemia selitti myös painonnousuista, joita Ames oli lapsena ja rasva-ihon kasvaimet, joita kutsuttiin xanthomasiksi hän oli polviensa alla, kätensä alle ja silmänsä ympärillä.
FH: Jyrkkä oppimiskäyrä
Perheiden hyperkolesterolemia ei ole sama kuin epäterveellisellä ruokavaliolla ja liikunnan puutteella hankittu puutarha-erilainen kolesteroli, kertoo Michael Shapiro, DO, kardiologi, sydämen MRI- ja CT-johtaja, Oregon Health and Science -yliopiston apulaisprofessori ja FH Foundationin tieteellisen neuvottelukunnan jäsen. Ihmiset, joilla on perinnöllinen hyperkolesterolemia "ovat alttiina korkealle kolesterolille synnytyksestä, ja siksi he ovat vaarassa saada aikaiset sydänkohtaukset", hän kertoo.
Noin 500 ihmisestä ympäri maailmaa on perinnöllinen hyperkolesterolemia. Terveys (NIH), mutta uudemmat geneettiset tiedot viittaavat siihen, että se on todennäköisesti kaksi kertaa yleisempi kuin aiemmin, Dr. Shapiro sanoo. Silti se on suurelta osin diagnosoimaton Yhdysvalloissa. Itse asiassa jopa 90 prosenttia kärsivistä ihmisistä ei ehkä tiedä, että heillä on FH Foundationin mukaan potilaskeskeinen, voittoa tavoittelematon organisaatio, joka on omistettu tutkimukselle, etusijalle ja koulutukselle, joka kattaa kaikki FH: n muodot.
Se on erityisen tärkeää tunnistaa FH: n riskialttiit lapset mahdollisimman varhaisessa vaiheessa terveelliseen elämäntapaan perustuen, Shapiro sanoo. "Meillä ei yleensä käsitellä lääkkeitä ennen 8-vuotiaita," hän sanoo, "mutta pidämme sitä tuossa iässä riippuen niiden kolesterolitasosta ja sukututkimuksesta."
Nuoremmat lapset ovat kuitenkin FH diagnosoidaan, "sitä suurempi on menestysmahdollisuus", hän sanoo.
Taistelu FH terveellisellä elämäntavalla
Ames, nyt 29, perustuu kolesterolia alentavaan lääkitykseen, liikuntaan ja ruokavaliota pitämään pienitiheyksinen lipoproteiini (LDL) -taso ("huono" kolesteroli) lähellä normaalia. Hän ottaa 13 pilleria päivässä - statiineja, niasiinia ja muita, jotkut aamulla ja jotkut yöllä, hän sanoo - ja saa kolesterolin testata kuuden kuukauden välein.
Hän myös johtaa kuntosalille 4-5 kertaa viikossa . "Nautin spinnasta, joogasta, vartalopumpusta ja painonostosta", hän sanoo. "Ja minä rakastan Zumbaa." Muina päivinä hän voisi lähteä vilkkaaseen kaupunkiin - Raleigh, NC - kanssa markkinointitoimistonsa työtovereiden kanssa.
Hänen ruokavalionsa on tasapainoinen ja sydämen terveellinen, jolla on paljon hedelmiä ja vihanneksia, vähärasvaista meijeriä ja vähän leipää ja perunoita, hän sanoo. Ames myöntää kuitenkin, että hän on edelleen tilaa suosikkeille kuten pizzaa ja mac ja juustoa varten: "Se on kaiken maltillista."
Hänen hoitonsa näyttää toimivan. "Pienitiheyksinen lipoproteiini on noin 100, mutta haluan työntää sen alas 70: een, jos voisin", hän sanoo. LDL, tärkein kolesterolin lähde ja valtimoiden tukosten muodostuminen, pitäisi olla alle 100, NIH: n mukaan. Ja hänen painonsa on nyt myös terveellä alueella.
Suurin haaste on kuitenkin voittamassa hänen negatiivista kehonkuvaansa, joka johtuu vuosien väsymyksestä, koska hän ei pysty hallitsemaan kolesterolia eikä painoa. "Jos voisin kertoa tytöille tämän ehdon kanssa, hän sanoo," se ei ole mitään syyllistynyt syyllisyyteen. "
Amesista on tullut FH Foundationin kannattaja ja korostaa myös sitä, että on tärkeää hakea tukea muilta kunto. "Ensimmäisen kerran, kun olin aina mukana tapahtumassa muiden kannattajien kanssa, kerroimme nopeista perhettä tarinoista, ja oli hämmästyttävää, kuinka paljon he olivat," hän sanoo. "En ollut koskaan tavannut ketään FH: lla ennen, ja nyt tiedän, jos minulla on huono päivä, voin tavoittaa toisille säätiön kautta. Me todella kannatamme toisiamme. "
