|

DNA on molekyyli, joka koodaa geneettistä tietoa.Brian Light / Alamy

Kun diagnosoituna haavaista koliittiä (UC), saatat olla on suositeltavaa välttää tiettyjä tunnettuja laukaisuelintarvikkeita, erityisesti tuuletusaukkojen, kuten mausteisten ja paistettujen elintarvikkeiden, lehtivihannesten, punaisen lihan, soodan ja popcornin aikana. Mutta kuvittele, että saisit DNA: n räätälöidyn erityisen UC: n ruokavalion suunnitelman.

Tervetuloa genomisen lääketieteen maailmaan, jossa käytetään genomisia testejä räätälöimään ruokavaliosi taudin, kuten haavainen paksusuolentulehduksen pysäyttämiseksi tai kääntämiseksi.

Genomiikan lääketiede on ravitsemuksen ja yksilöllisen lääketieteen tulevaisuus ", sanoo Sonya Angelone, ravitsemus- ja ravitsemusakatemian tiedottaja Kaliforniassa San Rafaelissa

. Voit olla perehtynyt genetiikkaan, joka tutkii yksittäisiä geenejä tai geenien osia ja niiden vaikutuksia terveyteen, kuten kystisen fibroosin tai sirppisoluanemia. Genomiikan lääketiede on hieman erilainen. Sen sijaan, että tutkittaisiin yksittäisiä geenejä sairauden riskin määrittämiseksi, se arvioi genomin osuuden (koko DNA-sekvenssisi) etsimällä yhteisiä geenivariantteja, joita kutsutaan yksittäisukleotidipolymorfisiksi, tai SNP: t lyhyt, voimakas "snips". Institutes of Health, ihmisen genomissa on noin 10 miljoonaa SNP: tä. Meillä kaikilla on ne.

SNP: t eivät ole geneettisiä vikoja, tarkalleen. Ajattele niitä merkinnöinä DNA: ssa geenien sisällä tai välillä. Kun SNP: t ovat geenin sisällä tai sen lähellä, ne voivat lisätä taudin riskiä vaikuttamalla siihen, miten geeni toimii. Ruokavalio ja elämäntapa voivat korjata nämä henkilökohtaiset geneettiset virheet. SNP: t eivät myöskään voi vaikuttaa terveyteesi lainkaan. Meillä on vielä paljon, joista emme tiedä niistä.

Angelone on viimeisten neljän vuoden aikana käyttänyt genomista testausta Genoma Internationalin kautta, joka tarjoaa kattavan genomitutkimuksen ja genomisen lääketieteen opetuksen Genoma Internationalin kautta. lääkäreille. Hänen tehtävänsä: Käyttää asiakkaidensa DNA-tuloksia yksilöllisten ruokavalioiden suunnitelmien kehittämiseksi auttaa heitä vähentämään sairauden riskiä.

Jos sinulla on esimerkiksi UC, genomiset testituloksesi saattavat paljastaa, että sinulla on SNP (geneettinen muunnos) tulehdukseen liittyvistä geeneistä. Jos näin on, Angelone sanoo voivansa suositella tiettyä anti-inflammatorista ruokavaliota tai täydennyksiä.

"Yritän löytää keinoja auttaa asiakkaani korvaamaan kyseisen perinnöllisen heikkouden."

Precision Medicine tarjoaa lupauksen enemmän kohdennettua hoitoa

Vaikka genomitieto on monimutkainen, se on helppo saada. Aloita tutustumalla rekisteröityyn ruokavalioon tai lääkäriin, joka tarjoaa genomitutkimuksia. Sinun on sylkäistävä koeputkeen tai anna lääkärin puhdistaa poskelle ja lähettää näyte suoraan laboratorioon. Laboratoriossa teknikot puhdistavat ja uutetaan DNA: n sylki- tai solunäytteestä ja testataan SNP: t. Jos sinulla ja lääkärisi haluaa arvioida ruoansulatuskanavan terveyttä, saatat joutua antamaan jakkaratesti lääkärin vastaanotosta.

Jennifer Stagg, ND, Pura oma geenesi ja Naturopaattinen lääkäri Avonissa, Connecticut, määrää GI-tehosteiden testin Genova Diagnostics -ohjelman kautta, joka maksaa vain 139 dollaria (se kuuluu useimpien sairausvakuutussuunnitelmien piiriin, hän sanoo). Istukanäytekokeessa arvioidaan suolen mikrobiomitasapainoa, bakteereja ja loisia. Geneettisten merkkiaineiden ja potilaan mikrobiologian tilan mukaan Stagg tarjoaa kohdennettua hoitoa UC-potilaille.

"Olen voinut auttaa IBD-potilaita, joilla on 20 verisiä ulosteita päivässä, vähentävät niitä ilman mitään eliminoimista ruokavalio ja spesifiset probioottiset lisäravinteet ", hän sanoo.

Mitä voit tehdä auttaa lääkäriäsi auttamaan sinua?

Genomiikka on vielä lapsenkengissään, ja se alkaa vasta opetusta lääketieteellisissä kouluissa. Tämän seurauksena lääkäri ei välttämättä tunne sitä tai suhtautuu mukavasti genomisten testitulosten tuloksiin.

"Perushoidon lääkäreille, jotka eivät tee tätä päivää päivässä, on äärimmäisen ylivoimainen, ja miten hyödyntää tuloksia, koska monissa tapauksissa monissa tapauksissa ei ole vielä selkeitä lääketieteellisiä hoitosuosituksia ", kertoo Genome Medicalin perustaja ja toimitusjohtaja Lisa Alderson, joka on nouseva lääketieteellinen erikoiskäytäntö, joka pyrkii paimentamaan yksilöllisen lääketieteen aikakausi telehealth-genetiikan ja genetiikan neuvonantajien verkoston kautta.

Lääkäri ei ehkä vielä ole mukava genomisen lääketieteen kanssa, kunnes tutkimusta tehdään. "Ymmärrämme, että UC-potilailla on epäsäännöllisyys suolistosbakteereissaan", sanoo New Yorkin yliopiston Langone Healthin tulehduksellisen suolistotakeskuksen lääkärin David Hudesman New Yorkissa. "Mutta kun käytät jakkaraa, jotta saisimme paremman käsityksen suolistomikrobiomista, se on viisi vuotta tiellä."

Kunnes genominen lääketiede on yleisempi, sinun on etsittävä lääkäreitä, geneettisiä neuvonantajia tai rekisteröityjä ruokavalioaineita, jotka harjoittavat se. Se on kasvava erikoisuus. Kysy heiltä, ​​millaista koulutusta heillä on ollut; monilla genomiikkayrityksillä on todistusohjelmia.

Esimerkiksi Angelone on hankkinut Genoma Internationalin sertifikaatin, geneettisen testauksen ja analysoinnin, jota terveydenhuollon tarjoajat ja ravitsemusterapeutit voivat käyttää potilaan taipumusalttiuden tunnistamiseen. Genoma International tarjoaa myös online-luokituksia lääketieteen ja ravitsemusalan ammattilaisten genomisessa lääketieteessä. Samaan aikaan hän myös oppii kaiken voitavan osallistumalla genomiikan konferensseihin ja webinareihin.

Muut yritykset voivat auttaa tulkitsemaan suoran kuluttajan geenitestauksen tuloksia. Esimerkiksi LiveWellolla on kertaluonteinen 19,95 dollarin maksu, joka tulkitsee suoran kuluttajan genomiikan testauksesta syntyneitä raakatietoja yrityksiltä, ​​kuten 23andMe, joita voit sitten esittää lääkärillesi seuraavan tapaamisen yhteydessä. Samoin edellä mainittu Genome Medical, joka keskittyy genetiikan testaamiseen liittyvien oivallusten kääntämiseen suositelluksi muutokseksi kliiniseen hoitoon, voi kohdistaa sinuun koulutetun genetiikan tai genomiikan neuvonantajan puhelimella tai videolla, joka voi auttaa sinua sisällyttämään genomiset testaustekijät päivittäiseen terveydenhuoltoon. Potilaat maksavat palvelimelle 149 dollaria ja 495 dollaria.

Saamasi tiedot saattavat olla korvaamattomia ruokavalion hienosäätöä varten ja parhaiten huolehtimaan itsestäsi.

"Genomiikan on kiehtova ja hyödyllinen, koska se ei ota evästeiden käsittelyyn ", Angelone sanoo.