Mitä sinun tarvitsee tietää synnynnäisestä diafragmaattisesta tyristä

Kuvio diafragmaattisesta tyrästä sikiössä. Vatsa ja osa suolista nousevat kalvon läpi rintaonteloon estäen keuhkojen kehittyvän asianmukaisesti. Amy

Congenitaalinen diafragmaattinen tyrä (CDH) on synnynnäinen poikkeama, jossa kalvo, lihasjoukko, joka erottaa vatsaontelo rintakehän (rinta) ontelosta kehittää kyynel tai aukko, joka sallii vatsaelinten työntyä rintaan. Koska tämä vika ilmenee sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa, se häiritsee tärkeiden elinten, pääasiassa keuhkojen, kasvua, joka jättää CDH: lle syntyneen vauvan hengenvaarallisessa tilanteessa.

CDH voi tapahtua erilaisissa vakavuusasteissa ja erilaisissa osia kalvoa, kertoo Holly L. Hedrick, MD, lasten ja sikiön kirurgia Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) ja asiantuntija hoitoon CDH vauvoja. CHOPin mukaan terveellinen vastasyntyneen keuhko voi olla baseball-kokoinen. Jotkut CDH: n vauvoilla on keuhkot niinkin pieni kuin penniäkään.

CDH: n kaksi vastasyntynyttä kohtaa ovat:

• keuhkosyöpä ypoplasia Kun keuhkot eivät pysty täysin kehittymään, t muodostavat asianmukaisen sisäisen rakenteen tai riittävästi alveoleja, jotka helpottavat hengitystä. Jos ajatat keuhkojen sisäpuita, kuten puun oksat, se on kuin puu on leikattu liikaa.
• Pulmonary hypertension Kun keuhkot pakataan kehityksen aikana, niiden verisuonet päätyvät paksummiksi , vähemmän joustavaa ja vähemmän kaasujen vaihtoa normaalisti, kertoo tohtori Hedrick, joka johtaa keuhkoverenpainetauteen tai korkeaan verenpaineeseen keuhkoissa.

CDH on harvinainen, muttei kuitenkaan huono. Noin yksi jokaisesta 2500 vauvasta syntyy sen kanssa. Vaikka se voi olla geneettinen komponentti, useimmat CDH-tapaukset näyttävät olevan idiopaattisia, joten ei ole tunnistettavia syitä. DHREAMS-tutkimus (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), joka on tietojen keruuprojekti monissa tutkimuslaitoksissa, tutkii parhaillaan CDH: n mahdollisia geneettisiä syitä. Tutkijat ovat havainneet ROBO1-nimistä geeniä, jolla on merkitys sekä sydämen että kalvon kehittymisessä. He päättelivät, että hyvin pieni CDH-vauvojen osajoukko (alle 1 prosentti) on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa sydänongelmia yhdessä CDH: n kanssa.

Useat CDH-tapaukset löytyvät rutiininomaisesta ultraäänestä raskauden aikana. Useimmat tapaukset kehittyvät jo 11 viikkoa, mutta ne eivät välttämättä ole havaittavissa ultraäänellä, tai äidillä ei ehkä ole ultraääntä, kunnes rutiininomainen anatominen skannaus kestää noin 20-24 viikkoa. Sitten on joitain tapauksia, jotka eivät ole kiinni vasta syntymään asti, kun vastasyntyneellä on hengitysvaikeuksia.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston mukaan on olemassa useita CDH-tyyppejä. Ne ovat:

• Posterior Lateral Kutsutaan myös Bochdalek-tyräksi, tämä vika muodostaa suurimman osan CDH: sta. Ne voivat olla vasemmalla puolella (yleisempiä) tai oikealla puolella (vähemmän).
• Anterior Tätä kutsutaan myös Morgnanin tyriksi, tämä vika ilmenee kalvon etupuolella.
• Muut tyypit Erittäin harvoissa tapauksissa kalvon keskellä esiintyy vika tai normaali rakenne on vain ohut kalvo.

Kuinka synnynnäinen diafragmaattinen tyrni hoidetaan

Kun lapsen tuntemus syntyy CDH: n avulla, vanhemmat ja lääkärit ovat tärkeä etu toimituksen suunnittelun ja tietämyksen mukaan. CDH: n ainoa hoito on leikkaus, mutta ennen sitä voi tapahtua, vauva on vakautettava ja tarpeeksi hyvä yleinen terveys kestää sitä, Hedrick sanoo. "Meillä oli tapana ajatella leikkausta kuin jotain, joka oli tapahtunut välittömästi, mutta nyt puhumme ensin vakauttamisessa."

Täällä tapahtuu tyypillisesti:

Heti syntymän jälkeen vauva laitetaan tuulettimeen auttamaan häntä hengittämään, ja toinen putki voidaan pujottaa vatsaan pitämään ilmaa laajentamasta suolistoa edelleen. Toinen interventio vauvojen tarpeesta on nimeltään ekstrakorporeaalinen membraanipigmentaatio (ECMO), hoito, jossa pumppu kiertää vauvan veren keinotekoisen keuhkon kautta.

"Noin neljäsosasta vauvoista tarvitaan ECMO siltana, jotta ne saadaan vakautettua ja jos he tarvitsevat sitä, se on yleensä ensimmäisellä kerralla ", Hedrick sanoo. Kun vauva on vakiintunut, hänet tuodaan vastasyntyneelle tehohoitoryhmälle (NICU). Sen jälkeen hän sanoo: "Se on jokapäiväinen odotus nähdessään, kuinka vauvan sydän toimii ja miten hän reagoi hoitoon" ennen leikkausta.

CDH: n kirurginen korjaus sisältää leikkauksen alle vauvan kylkiluita. Kirurgi tuo elimet, jotka ovat muuttaneet rintakehään takaisin paikalleen ja sitten korjaavat kalvon. "Noin 70 prosenttia ajasta käytetään Gore-Tex-korjaustiedostoa, joka korvaa kalvon puuttuvan osan", Hedrick sanoo. Myös joissakin tapauksissa, kuten silloin, kun maksa on rintaonteloon ja se on laskettava, vatsan on liian "täynnä", että kirurginen haava suljetaan välittömästi, ja toisen tyyppinen verkko tai laastari pidetään

CDH: n tulevaisuuden tulevaisuus: ennuste ja komplikaatiot

Hyvä uutinen on, että CDH-vauvojen nykyinen eloonjäämisaste on yli 80 prosenttia, sanoo Hedrick, joka kasvoi huomattavasti jopa kymmenen vuotta sitten. Jotkut tekijät, jotka vaikuttavat elpymiseen, sisältävät onko vauvalla myös muita synnynnäisiä vikoja ja kuinka vaikeaa keuhko-hypoplasiaa. Toinen tärkeä tekijä on se, onko maksan yksi orgaanisista herkuista.

"Maksa on kiinteä, umpimähkäinen elin, joten keuhkoilla on vieläkin enemmän ongelmia kasvaessa sitä vastaan", Hedrick kertoo. Tavoitteena on hitaasti vaeltaa pikkulasten hengitystukea ja aloittaa normaali ruokinta, mikä on odotettava, kunnes ruoansulatuskanavan toiminta alkaa. Pitkäaikaisemmat ongelmat, jotka voivat vaikuttaa CDH-vauvaan, ovat:

Reflux

• Gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD) on yleistä CDH-vauvoilla. Mahalaukun tarttuminen ruokatorveen voi myös aiheuttaa ylimääräisiä hengitysvaikeuksia. Joskus GERD-hoitoa voidaan hoitaa lääkityksellä, ja vaikeissa tapauksissa lapsi saattaa tarvita leikkausta, jota kutsutaan fundoplikaatioksi, jossa ylempi vatsa on kääritään ruokatorven pohjan ympärille refluksoinnin lopettamiseksi. Kehitysviivästykset
• vika on, ja mitä kauemmin vauva on NICU: ssa, sitä todennäköisemmin hänellä saattaa olla kehitysviiveitä. Tärkeä tekijä tässä, Hedrick sanoo, on puuttua hoitoon (fyysinen, ammatillinen ja ravitsemushoito) niin pian kuin mahdollista. "Yritämme olla yhtä aggressiivinen kuin voimme aloittaa hoidon heti, kun vauva voi lääketieteellisesti kestää sitä, koska uskomme, että se on erilainen." Lähitulevaisuus: Fetal Surgery Congenital diaphragmatic hernia

The joidenkin CDH: n vauvojen hoito tulevaisuudessa tapahtuu ennen syntymää, kutsutaan nimellä fetoscopic endoluminal tracheale occlusion (FETO). Yleensä noin 27 viikon raskaus, se liittyy kirurgi kulkee välineitä kautta äidin vatsaan, kohtuun ja sikiön suuhun ja alas hänen hengitysteihin. Hengenauhaan sijoitetaan pieni ilmapallo (riisinjyvän koko). Kun se täyttyy, tämä pysäyttää nesteen, joka normaalisti virtaa ulos kehittyvistä keuhkoista, niin että se auttaa keittämään keuhkoja ja edistäen kehitystä.

Euroopan Journal of Pediatric Surgery

julkaistu vuonna 2017 julkaistu katsaus että FETO lisäsi CDH: lla syntyneiden lasten eloonjäämisastetta, mutta että enemmän tietoa ja suuria, monikeskustutkimuksia on perusteltua. Mitä tehdä, jos vauva on CDH Tärkeintä, mitä voit tehdä, jos huomaat syntymättömän vauvan on CDH: n työskennellä sairaalan tai lääketieteellisen keskuksen kanssa, jolla on kokemusta sen hoidosta ja jolla on NICU. Lisäksi neuvoo Hedrick, "löytää niin paljon tietoa kuin pystyt ja kouluttaa itseäsi. On olemassa runsaasti vanhempien verkosto, joka on käynyt läpi tämän ja voi auttaa. "CDH International on hyvä paikka aloittaa.