Sisällysluettelo:
- Tämä harvinainen perinnöllinen sairaus aiheuttaa laajan fyysisen ja kognitiivisen oireen.
- Syyt
- Alhaisen lihasäänen tai hypotonian alkuvaiheessa on luonteenomaista lähes kaikki tapaukset, jotka aiheuttavat niin sanotun painostusvirheen, joka aiheuttaa isyyden PWCR-geenit toimimattomiksi (kuten äidin geenit). Prader-Willi-oireyhtymän mukaan vuoden 2012 re
- Elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymät kasvohormonit voivat auttaa hypotoniaa ja siihen liittyviä ongelmia parantamalla parantamalla vahvuus ja lihasmassa, luun luun mineraalitiheyden lisääminen ja korjattujen täysi-ikäisten puutteiden korjaaminen.
Tämä harvinainen perinnöllinen sairaus aiheuttaa laajan fyysisen ja kognitiivisen oireen.
Prader-Willi-oireyhtymä on harvinainen,
Se vaikuttaa monenlaisiin järjestelmiin koko kehossa, mikä johtaa erilaisiin fysikaalisiin, neurologisiin, kognitiivisiin, endokriinisiin (hormonaalisiin) ja käyttäytymiseen liittyviin ongelmiin.
Oireyhtymä vaikuttaa 1: een joka 15 000: sta 25 000: een (NICHD).
Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti, eikä syndroomalle ole tunnettuja riskitekijöitä, koska geneettinen virhe, joka aiheuttaa sen satunnaisesti
Syyt
Prader-Williin oireyhtymä kehittyy geneettisistä muutoksista kromosomin 15 alueelle nimeltä Prader-Willi kriittinen alue (PWCR).
Sinä perit yhden kopion tästä kromosomista äidistasi ja toinen isäsi. Jotkut PWCR-geenit otetaan vain käyttöön tai ovat aktiivisia kromosomin isän jäljennöksessä.
Tämä oireyhtymä on viime kädessä seurausta näiden paternalististen geenien toiminnasta (tai ilmentymisestä).
On olemassa kolme tunnettua mekanismia, jotka aiheuttavat tämän geenien ilmentymisen puutteen Genetics in Medicine -lehdessä vuonna 2012 julkaistun raportin mukaan.
65-75 prosenttia Prader-Williin oireyhtymätyypeistä ilmenee geenien deletoimisesta isäpäiväisen PWCR: n mukaan raportti.
Toinen 20-30 prosenttia tapauksista kehittyy johtuen ilmiöstä, jota kutsutaan äidin uniparental disomyksi, jossa henkilöllä on kaksi äidin kopiota eikä kromosomin 15 isäpäiväinen kopio.
Lopuksi 1-3 prosenttia oireet ja diagnoosi
Alhaisen lihasäänen tai hypotonian alkuvaiheessa on luonteenomaista lähes kaikki tapaukset, jotka aiheuttavat niin sanotun painostusvirheen, joka aiheuttaa isyyden PWCR-geenit toimimattomiksi (kuten äidin geenit). Prader-Willi-oireyhtymän mukaan vuoden 2012 re
Vähäinen ruokinta (kyvyttömyys imee)
Vähentynyt liikunta ja letargia
- Heikko itku
- Huono reflekseja
- Lisäksi 90-100 prosenttia äideistä, joilla on oireyhtymä ovat viivästyttäneet moottorin kehitystä ja vaativat noin kaksi kertaa niin pitkän kehitystyön saavuttamiseksi.
- Kielten viivästymiset ovat yleisiä.
Myöhemmässä lapsuudessa syntyy myös muita oireita, kuten:
Erilaisia käyttäytymishäiriöitä, epämuodostumat ja pakko-oireiset taipumukset
Nukkumäärät
- kyvyttömyys tuntea itsensä kokonaan, mikä aiheuttaa painon nousua ja liikalihavuutta
- oppimisvaikeudet
- viivästynyt tai keskeneräinen murrosikä
- kehittymättömät sukupuolielimet
- korkea kipukynnys
- Prader-Willi-oireyhtymän, kuten lyhytkestoinen, epätavallisen pienet kädet ja jalat, reilu iho ja hiukset, sekä tiettyjä kasvojen ominaisuuksia, kuten kolmionmuotoinen suu, mantelimuotoiset silmät, ja kapea otsa.
- Nämä oireet s voi viitata oireyhtymään, mutta diagnoosi vaatii geneettisiä testejä (verinäytteiden avulla), jotka voivat havaita Prader-Williin oireyhtymän yli 99 prosentilla testatuista ihmisistä Genetics in Medicine -raportin mukaan.
Hoito ja komplikaatiot
Prader-Willi-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta useat hoitovaihtoehdot voivat auttaa hallitsemaan erilaisia oireita, joita se aiheuttaa.
Elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymät kasvohormonit voivat auttaa hypotoniaa ja siihen liittyviä ongelmia parantamalla parantamalla vahvuus ja lihasmassa, luun luun mineraalitiheyden lisääminen ja korjattujen täysi-ikäisten puutteiden korjaaminen.
Painonhallinta tiukan ruokavalion valvonnan aikana lapsuudessa on myös tärkeä syndroomaisille ihmisille, sillä liikalihavuus on yleinen ongelma.
Muita mahdollisia hoitoja ovat:
Sukupuolihormonikorvaus
Lepotarkkailu
- Puhe- ja kieliterapia
- Fysikaalinen ja käyttäytymishäiriö
- Jos ehtoa ei seurata ja hoidata kunnolla, potilailla, joilla on Prader-Willi-oireyhtymä, voi kehittyä yksi tai useampi vakava komplikaatio, mukaan lukien tyypin 2 diabetes, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja osteoporoosi tai muut luun aiheuttajat.
