Sisällysluettelo:
- Hänen ensimmäisen korkean kolesterolivästänsä 9-vuotiaana
- Korkea kolesteroli: Aikaiset sydänkohtaukset
- Familial Hypercholesterolemia Diagnoosi 22-vuotiaana
- Kolesterolilääkkeet, jotka auttavat ehkäisemään sydänkohtauksia
- Ruokavalioon liittyvät asiat perittyyn kolesteroliin
- Potilasasiamies perheille FH
Kohokohdat
Perhehistoria kuolemaan johtaneita sydänkohtauksia nuorella iällä voi tarkoittaa perittyä korkeaa kolesterolia
Jos sinulla on diagnosoitu familiaalinen hyperkolesterolemia (FH), kaikkien ensimmäisen asteen sukulaisesi on testattava.
Kolesterolin alentaminen FH: ssa on lääkkeiden ja ruokavalion merkitystä on tukiryhmä.
Sydäntaudit ja korkea kolesteroli ovat syvällä Mackenzie Amesin perheessä. Kun hänen isoisänsä Lyle oli vain 30, hänellä oli kohtalokas sydänkohtaus, kun hän tanssivat vaimonsa kanssa Elks Clubissa. Hän oli jo nähnyt kolme hänen veljensä kuolemaan sydänkohtauksia kolmekymppinen; se oli jotain, mitä perheenjäsenet tiesivät voisivat lyödä heitä milloin tahansa.
"Sitten ei ollut muuta selitystä kuin huonoja geenejä", sanoo Ames, nyt 29. Jokainen hänen perheestään asui pelossa milloin, ei jos heidän sydänkohtaus törmää, hän sanoo.
Amesin äiti kasvoi välttäen maitopohjaisia elintarvikkeita, kuten maitoa ja voita, ja muita kolesterolia sisältäviä elintarvikkeita, jotka hänen mielestään voisivat vaikuttaa sydänkohtaukseen. Silti hänen tarvitsi avointa sydänleikkausta 42-vuotiaana. Silloinkin perhe ei tiennyt, mikä aiheutti niin paljon ennenaikaisia kuolemia tai ymmärtää "huonoja geenejä".
Hänen ensimmäisen korkean kolesterolivästänsä 9-vuotiaana
Perhehistoriansa takia Amesin äiti varmisti, että hänen lapsensa tutkittiin sydänsairauksien riskitekijöitä varhaisessa iässä. Ensimmäinen verikoke oli yhdeksänvuotiaana, kun he havaitsivat, että hänen kokonaiskolesterolipitoisuutensa oli 420 milligrammaa desilitrillä (mg / dl). Terveet kolesterolitasot ovat 200 mg / dl tai vähemmän, joten Amesin tulos oli yllättävän korkea.
"He [lääkäreiden] olettaa, että meillä oli oltava iloisia ruokailuja joka päivä", sanoo Ames. "Vaikka näin olisikin, yhdeksänvuotiaita ei ole millään tavoin eletty riittävän kauan, jotta kolesterolitaso olisi 400-luvulla", hän sanoo.
Kolin kolesterolipitoisuuden yleisesti käytetyn huumeiden Ames kasvoi 1990-luvulla, ja lääkärit olivat epäröivät määrätä statiinilääkkeestä yhä kasvavalle lapselleen.
Kun hän kasvoi, lääkärit jatkoivat Amesin ruokavaliota ruokavaliostaan tekemällä hänestä itsestäänselvää hänen ruumiistaan ja mitä hän söi. Ja hänen perheensä sydäntautien historian aave haittasi edelleen häntä.
Korkea kolesteroli: Aikaiset sydänkohtaukset
Kuten Ames myöhemmin huomaisi, on todennäköistä, että suurimmalla osalla hänen sydänkohtaustaan perinnöllinen perinnöllinen hyperkolesterolemia (FH). Tämä geneettinen sairaus aiheuttaa veren korkeita kolesterolitasoja ja erityisesti erittäin tiheitä LDL-kolesterolipitoisuuksia, sydänsairauksiin liittyvää "huonoa kolesterolia".
FH: n merkittävimmät ulkoiset oireet, joita potilaat voi olla rasvaisia talletuksia ihon pinnalla, nimeltään ksantoomat, joita Amesilla on. Nämä ovat keltaisia tai oransseja laikkuja tai niittyjä, jotka ovat täynnä kolesterolia sisältäviä lipidejä, toteaa National Library of Medicine.
"Olen nähnyt potilaiden mennä ihotautilääkäriin näihin, sitten saada biopsia ja viitata minulle perheen hyperkolesterolemia ", sanoo Seth Shay Martin, MD, lipidiklinikan apulaisjohtaja ja lääketieteen apulaisopettaja Johns Hopkinsin lääketieteessä Baltimore. Hän suosittelee, että kaikki ensimmäisen asteen sukulaiset testataan perheen hyperkolesterolemiaan, kun joku on diagnosoitu.
Familial Hypercholesterolemia Diagnoosi 22-vuotiaana
Kun hän oli 22-vuotias, Ames sai ensimmäisen tehtävänsä. Hänen mukaansa nuorempia ihmisiä voidaan käyttää lääkkeisiin ja elämäntapaan, joka toivottavasti ehkäisee sydänsairauksia ja sydänkohtauksia. työskentelevät risteilyaluksella. Hänen oli välitettävä fyysinen tehtävä työturvallisuuden varmistamiseksi, eikä hän odottanut sitä, koska hänellä oli aiemmin kokemusta lääkäreistä. Mutta tällä kertaa oli erilainen. Kun lääkäri tutustui kaavioon ja sukututkimukseen, hän tiesi diagnoosin heti: se oli perheperäinen hyperkolesterolemia.
"Minulla oli ehdottomasti koskaan kuullut siitä … Ajattelin, että sen täytyy olla hieno tapa sanoa" korkeat kolesterolitäytteet perheessä "," hän sanoo hänen FH-diagnoosistaan. "Luulin, että oli mukava saada nimi ainakin … mutta olin niin keskittynyt uuteen työhöni, etten ajatellut kolesterolia jonkin aikaa."
RELATED: Mikä aiheutti minun korkean Kolesteroli? Testit, jotka antavat Clues
Mitä lähemmäksi hän sai 30-vuotiaana, jolloin hänen isoisänsä kuoli sydänkohtaukselta, sitä enemmän Ames tajusi, että hänen tarvitsee ottaa FH-tilansa vakavammin. Jotta oppia perittystä korkeasta kolesterolista, hän haastoi Googlelta ja yritti myös kulkea tiheiden lääketieteellisten aikakausjulkaisujen kautta.
Se ei ollut vasta, kun hän löysi FH Foundationin, voittoa tavoittelematon organisaation, joka auttaa kouluttamaan ja tukemaan ihmisiä, joilla on perinnöllinen hyperkolesterolemia.
Kolesterolilääkkeet, jotka auttavat ehkäisemään sydänkohtauksia
Ames kestää nyt useita erilaisia kolesterolilääkkeitä. Ames ymmärtää sairauden, jonka hän ja todennäköisesti suurin osa hänen perheestään elänyt. Statiinit auttavat laskemaan kolesteroliaan, ja sappihapon sekvestraattori estää vatsaan vatsaan imeytymästä verenkiertoonsa. (Maksasi tarvitsee kolesterolia, jotta saataisiin lisää sappihappoa, joten sappihapposekvenssin ottaminen vähentää kolesterolitasoja.) Lisäksi hän ottaa Niacin-tabletteja, B-vitamiinia, joka on tarkoitettu HDL-kolesterolin tehostamiseen. Korkeammat HDL-kolesterolipitoisuudet, joita kutsutaan myös "hyväksi" kolesteroliksi, voivat auttaa suojaamaan sydänterveyttä.
"Jotkut hoidot, joita olen yrittänyt, ovat olleet tehokkaita, jotkut eivät ole", Ames sanoo. "Se on paljon kokeilua ja virheitä. Minulla on edelleen keskusteluja terveydenhuollon tarjoajien kanssa selvittääkseni, mikä toimii parhaiten minulle - pidättyä minua koskaan joutumaan veitsen alle. "
Erilaisia lääkkeitä, joilla hoidetaan erittäin korkeaa kolesterolia, ovat uusi injektoitava kolesteroli- laskevat lääkkeet, joita kutsutaan PCSK9-estäjiksi. PCSK9 on proteiini, joka tavallisesti säätelee maksan kykyä poistaa LDL-kolesteroli verestä. Uusi lääke lopettaa PCSK9: n tekemästä työnsä sääntelystä, mikä sallii maksan reseptoreiden pääsyn eroon ylimääräisestä kolesterolista.
Ruokavalioon liittyvät asiat perittyyn kolesteroliin
Ruokavalioon liittyvissä asioissa, kun sinulla on perinnöllinen hyperkolesterolemia. Linda Cashin Hemphill, MD, Massachusettsin General Hospital Heart Centerin Bostonin LDL Apheresis -ohjelman johtaja korostaa, että ruokavalio kolesterolin alentamiseksi on korvaamaton eikä vähäpätöisyys.
"Voit saada rasvatonta maitoa täysmaidon sijaan , lean lihaa rasvaton lihan sijaan, jäädytetty (rasvaton) jogurtti jäätelön sijasta ", Dr. Hemphill kertoo.
Potilasasiamies perheille FH
Ames työskentelee nyt läheisessä yhteistyössä FH Foundationin kanssa, missä hän on potilaan asianajaja. Hän toimii hyödyllisenä resurssina ihmisille, joilla on äskettäin diagnosoitu perinnöllinen hyperkolesterolemia. Hän haluaa, että he ymmärtävät, että tauti ei ole heidän syynsä, ja he eivät ole yksin tekemisissä sen kanssa.
"Haluan, että ihmiset tietävät, että he ovat menossa", Ames sanoo. "Minua ei kerrottu lapsena, ja se vaikutti vakavasti minun suhteelleni ruoan ja kehon kuvaani. Kolesteroli ja sydänsairaus ovat tämän hirvittävän leimautumisen yhteiskunnassamme, ja se on ongelma, jonka saat itseäsi lamaan ja epäterveelliseksi ", hän sanoo. "Syön tasapainoinen ruokavalio ja menen kuntosalille."
"FH on perhehäiriö, joten puhu perheenjäsenillesi. He tietävät paremmin kuin kukaan niistä turhautumista, joita me kaikki kohtaamme. Löydä muiden ryhmien tukiryhmä, joilla on perheen hyperkolesterolemia ", Ames suosittelee. "Siellä on perheitä aivan kuten sinun, ja he kaikki taistelevat samaa taistelua vastaan."
