WEDNESDAY , 11 tammikuu 2012 (HealthDay News) - Ensimmäinen suuri geenimutaatio, johon liittyy lisääntynyt riski perinnölliselle eturauhassyövälle on tunnistettu tutkijoilta.
Henkilöillä, jotka periytyvät mutaation HOXB13-geeniin, on 10 - 20-kertainen eturauhassyövän riski kasvoi New England Journal of Medicine -kokonaisuuden 12.12.2001 tehdyn tutkimuksen mukaan.
HOXB13-geenillä on tärkeä rooli eturauhasen kehityksessä sikiövaiheessa ja eturauhasen toiminnassa myöhemmin elämässä.
Tämän geenimutaation löytäminen voi auttaa ymmärtämään paremmin eturauhassyövän kehittymistä ja miehiä, jotka saattavat tarvita ennenaikaista seulontaa taudille, tutkimusryhmän johtajan mukaan Johns Hopk
Tutkijat analysoivat DNA: ta nuorimmista eturauhassyöpäpotilaista 94: ssä perheessä, joilla oli useita tautitapauksia lähisukulaisten, kuten isien, poikien ja veljen, välillä. Neljän eri perheen jäsenillä havaittiin olevan sama mutaatio HOXB13-geenissä. Tutkijat tarkastelivat sitten 5 100 miestä, jotka oli hoidettu eturauhassyövässä ja havaitsivat, että 1,4 prosentilla (72) heistä oli sama HOXB13-geenimutaatio. Miehet, joilla oli mutaatio, olivat todennäköisesti ainakin todennäköisemmin vähintään yhden ensimmäisen asteen miespuolisen sukulaisen (isä tai veli), joka myös oli diagnosoitu eturauhasen syöpä.
Kun he tutustuivat 1400 miesten eturauhassyövän kontrolleihin, Tutkimuksen tekijät havaitsivat, että vain yhdellä miehillä oli mutaatio.
Tutkijat tarkastelivat myös miehiin kuuluvia tietoja varhaisvaiheen tai perinnöllisen eturauhassyövän tutkimuksista.
"Huomasimme, että mutaatio oli huomattavasti yleisempi miehillä, joilla on sukututkimus ja varhainen diagnoosi verrattuna miehiin, jotka on diagnosoitu myöhemmin 55-vuotiaana ilman sukututkimusta. Ero oli 3,1 prosenttia 0,62 prosenttiin verrattuna ", tohtori Kathleen Cooney, sisäisen lääketieteen professori ja urologia Michiganin lääketieteellinen koulu ja yksi tutkimuksen kahdesta vanhempi kirjailija sanoivat Hopkinsin lehdistötiedotteessa.
"Se, mitä olemme etsineet viimeisten 20 vuoden aikana", lisäsi vanhempi kirjailija William Isaacs, urologian professori ja onkologia J: ssä ohns Hopkinsin yliopiston lääketieteen laitokselta. "On pitkään ollut selvää, että eturauhasen syöpä voi toimia perheissä, mutta havaitessaan perustavanlaatuisen perinnöllisen perustan on ollut haastavaa ja aiemmat tutkimukset ovat antaneet epäjohdonmukaisia tuloksia."
Yhdysvalloissa arviolta 240 000 miestä diagnosoidaan eturauhassyövän tänä vuonna . HOXB13-geenimutaatiossa voi olla vain pieni määrä eturauhassyöpätapauksia, mutta se voi antaa vihjeitä siitä, miten tämä syöpä kehittyy ja auttaa tunnistamaan miehen ryhmän, joka voisi hyötyä varhaisesta tai ylimääräisestä eturauhasen syövän seulonnasta.
