Miksi jotkut ihmiset saavat nivelreuman, autoimmuunisairauden, joka vaikuttaa niveliin, ja toiset eivät? Miksi jotkut potilaat vastaavat tiettyihin hoitoihin, kun taas muut niveltulehduksen potilaat eivät saa helpotusta samoista hoidoista?
Tutkijat toivovat, että vastaukset näihin kysymyksiin löytyvät genetiikasta.
Reumatoidut niveltulehdus: Geneettinen komponentti
Tähän mennessä on todettu vähintään viisi geeniä, jotka ovat erityisiä nivelreuman riskiin. Geneettiset tekijät vaikuttavat myös määrittäessään kuinka vaikea nivelreuma, jota usein kutsutaan RA, saa.
"Lähinnä kaikki RA-potilaat syntyvät geneettisillä herkkyyskertoimilla, jotka kerran tunnistetusti mahdollistavat paremman profiloinnin [tulokset ] ja asianmukaiset terapeuttiset yhdistelmät kyseiselle yksittäiselle potilaalle ", sanoo Joseph Huston, MD, reumatologi Vanderbiltin yliopiston lääkärikeskuksessa Nashvillessä, Tenn.
" RA, kuten lähes kaikki muut autoimmuunitaudit, vaatii geneettistä herkkyyttä ja ympäristölupaa, "Sanoo tohtori Huston. "Jos laukaisevia aineita voidaan koskaan tunnistaa, sen pitäisi silloin olla mahdollista rakentaa strategia, jonka avulla herkät henkilöt voidaan suojata" liipaisevalta aineelta, esimerkiksi käyttämällä rokotetta virusta vastaan. "
Huston lisää:" herkkä yksilö tunnistettaisiin heidän geneettisellä profiilillaan, koska monet herkkyyskertoimet on jo tunnistettu ja enemmän tulee varmasti seuraamaan. "
Rheumatoidinen niveltulehdus: mahdollinen triggeri
Ehkä tupakointi on yksi näistä laukaisijoista.
Uusi tutkimus osoittaa, että ihmiset, joilla on tietty geeni, joka saattaa heidät vaaraan kehittää nivelreuman, kaksinkertaistuvat mahdollisuutensa saada nivelreuma, jos he tupakoivat. Tutkijat löysivät enemmän proteiini-markkereita näissä ihmisissä, merkkejä, joita tavallisesti esiintyy niillä, joilla on nivelreuma. Ihmisillä, jotka eivät tupakoineet mutta joilla oli vielä tietty geeni, niiden riski oli puolet tupakoitsijoista.
Reumatoidinen niveltulehdus: Geeniterapia
Myös Harvard Medical Koulu totesi, että geenihoito auttoi ainakin tilapäisesti lievittää kipua ja turvotusta kahdella potilaalla. Nämä kaksi potilasta saivat interleukiini-1-reseptoriantagonistia, jota käytetään nivelreuman hoitoon. Tutkijat mitasivat kipua, käden nivelen kehää ja tarkastelivat nivelten vuorausta, jota kutsuttiin synoviumiksi, tarkistamaan tuloksia.
Kumpikaan potilaasta ei ollut ongelmia hoidon kanssa; yksi potilas sai paljon vähemmän kipua tutkimuksen keston aikana neljä viikkoa. Myös hoidon saaneilla nivelillä ei ollut soihdutuksia. Ja synovium osoitti, että se oli alkanut toistaa oman interleukiini-1-reseptoriantagonistinsa, joka tunnetaan myös nimellä IL-1Ra.
Reumatoidinen niveltulehdus: tekijät ja hoito
Geneettiset tekijät voivat myös auttaa määrittämään sopivan lääkekäsittelyn
"Yksilön geneettinen meikki vaikuttaa siihen, miten ne metaboloituvat ja eritellään erilaisista lääkkeistä", Huston sanoo.
John H. Klippel, MD , Atlanta-arthritis-säätiön toimitusjohtaja, on samaa mieltä siitä, että geneettistä käyttäytymistä käytetään jonain päivänä RA-hoitojen määrittämisessä. "Vastaukset lääkehoitoon vaikuttavat genetiikkaan", sanoo tohtori Klippel. "Huumeiden vakavat haittavaikutukset ovat myös geneettisesti määritettyjä."
Yksi nykyisen geenitutkimuksen ensisijaisista tavoitteista, mukaan lukien nivelreuma, kehittää yksilöllistä lääkehoitoa, joka olisi turvallisempi ja tehokas. Huston sanoo, että jos tämä tavoite saavutetaan, tehokkaampia hoitoja voitaisiin antaa hoidon alussa, "sen sijaan, että heillä olisi luotava kokeilu- ja virhe-lähestymistapa, joka kiertää eri vaihtoehtoja."
RA-potilaan geneettisen koostumuksen tunteminen voisi estää altistumista mahdollisesti vaarallisille lääkkeille. Ja räätälöity lääkehoito voisi säästää rahaa, koska kokeilu-ja virhe-lähestymistapa poistettaisiin.
Klippel sanoo: "Genetics on varmasti jännittävä alue RA-lääkäreille ja potilaille."
