Sisällysluettelo:
TÄRKEÄ TIETÄÄ
Vain yksi kymmenestä ihmisestä, jolla on perinnöllinen korkea kolesteroli, ymmärtää heillä olevan.
Ehto voi johtaa
Kolesterolin seulonta voi valvoa familiaalisen hyperkolesterolemian, FH: n, perheessä.
Katherine Wilemon tiesi, että hänellä oli sydänkohtaus 38-vuotiaana, vaikka ensihoitajat ja hätäpuhelimen lääkäri kertoi hänelle, ettei hän todennäköisesti ollut - nuori nainen. Syynä oli perheperäinen hyperkolesterolemia, FH, mutta tuolloin kukaan ei tiennyt sitä.
"Olin täysin sitoutunut muuttamaan tapaa, jolla FH diagnosoitiin ja ihmisiä hoidettiin", muistutti Wilemon, 46-vuotias. "Se on sairaus, joka hoidetaan varhaisessa vaiheessa, voi muuttaa elämäsi liikerataa."
Wilemon, joka myöhemmin löysi FH-säätiön, oli jo tiennyt, että hänellä oli korkea kolesteroli, varhaisen kolesterolivälin ansiosta. Mutta hän oli yllättynyt siitä, että hän oli edennyt vakavaan sydänsairauteen, kun hänen sydäntautansa uutiset olivat hänen sydänkohtauksensa jälkeisinä päivinä. Silloinkin hänelle ei annettu oikeaa diagnoosia familiaalista hyperkolesterolemiaa - perinnöllistä korkeaa kolesterolia.
Tilanne on liian usein diagnosoitu ennen kuin joku on sydänkohtaus.
Wilemonille, joka asuu Pasadenassa Kaliforniassa, vei vielä kaksi vuotta ennen kuin hän lopulta oppi, että hänellä oli perhesolujen hyperkolesterolemia. Tämä geneettinen tila jätti ruumiinsa pystymättä tehokkaasti poistamaan kolesterolia verestä huolimatta siitä, että hän seurasi terveellistä elämäntapaa. Tuloksena oleva nopea kolesterolipitoisuus johti varhaiseen sydänsairauteen.
Vaikka hän kysyi, olisiko hänen tehdä jotain erilaista sydänkohtauksensa jälkeen, kesti jonkin aikaa, jotta lääkäri, joka on erikoistunut hoitamaan lipidien tai veren rasva, mukaan lukien kolesteroli
Koska FH on perimättä, myös perheenjäseniä on testattava - ja Wilemon pian oppi, että hänen 2-vuotiaan tyttärensä oli myös kunnossa.
Familial Hypercholesterolemia
Ihmiset käsittelemättömällä FH: lla on suuri sydänkohtausriski, joka voi osua jo kolmenkymmeneen vuoteen, kuten Wilemon koki. Hoidon myötä riski voi palata normaaliksi. Hän kuitenkin huomautti, että FH vaatii erilaista kohtelua kuin muut korkean kolesterolin tapaukset.
Wilemon on tällä hetkellä FH: n kanssa käytettävien lääkkeiden täysi valikoima, mukaan lukien korkea annos statiini, ezetimibi (Zetia), colesevelam (Welchol) ), niasiini (B3-vitamiini) ja kalaöljypohja.
Hänen historiansa väärän diagnoosin perusteella yksi hänen huolenaiheistaan on se, että ihmiset saattavat tietää, että heillä on korkea kolesteroli, mutta eivät ymmärrä, että heillä on FH. Tämän seurauksena heille voidaan antaa vain statiini eikä yhdistelmähoito, joka yleensä toimii paremmin FH: n kanssa. Ja ilman virallista FH-diagnoosia, ihmiset eivät ehkä tiedä kannustaakseen heidän läheisiä perheenjäsentäänan seulottamaan ja hoidettavaksi korkeaan kolesteroliin.
RELATED: 10 asioita, jotka sinun täytyy tietää perittyä korkeaa kolesterolia
Wilemonin intohimoa tietoisuuden lisäämiseksi perheperäinen hyperkolesterolemia johti häntä matkustamaan ympäri maailmaa. Hän jakoi tarinansa lääkärin ja ammattijärjestöjen kanssa. Menetelmässä hän oppi, että jotkin maat ovat aggressiivisempia kuin Yhdysvalloissa kolesterolitarkastuksesta ja FH: n diagnosoinnista.
Esimerkiksi hän sanoi, että amerikkalaiset asiantuntijat uskovat, että enintään 10 prosenttia FH: n kanssa on diagnosoitu. Vertaa tätä Hollantiin, jossa noin 70 prosenttia FH: n kanssa on tunnistettu - aggressiivisella ponnistelulla FH: n ihmisten perheenjäsenten näyttämiseksi. Hän myös oppi, että muut maat pitävät kansallisia rekistereitä FH: n ihmisistä.
Uuden säätiön käynnistäminen
Wilemonin tehtävä oli selvä: rakenna hänen yhteyshenkilöverkostoaan FH Foundationin perustamiseen Yhdysvalloissa. Hänen aikomuksenaan oli puolustaa Yhdysvaltoja hyväksymään joitakin parhaita käytäntöjä ympäri maailmaa. Kansallisen rekisterin saaminen FH: n ihmisille oli alusta lähtien tärkeä tavoite löytää 90 prosenttia Yhdysvaltojen asukkaista FH: lla, joita ei vielä ole diagnosoitu.
"Jos saamme metrisiä tietoja, voimme puolustaa paremmin ennakoivaa hoitoa varten ", hän selitti. Potilaiden ja FH: n annetuista tiedoista tulisi antaa suosituksia seurannan testauksesta. Se voi myös antaa rahoitustarpeisiin tarvittavat tiedot. Rekisteri on luottamuksellinen ja sairausvakuutuksen siirrettävyys- ja vastuullisuuslain tai HIPAA-vaatimusten mukainen. Se käynnistyi syyskuussa 2013, ja se on saatavilla FH-säätiön Web-sivuston kautta. Täällä molemmat potilaat ja lääkärit voivat syöttää tietoa.
90 prosenttia ihmisistä, joilla on peritty korkea kolesteroli, eivät tiedä, että heillä on sitä. HaeTweet
Wilemon ja hänen kollegansa parhaillaan saavat hyväksyntää familiaalisen hyperkolesterolemian diagnoosikoodille, jotta ihmisten lääketieteelliset tiedot vastaavat tarkasti sairautta.
"Yksi mielenkiintoisista asioista on potentiaalinen kyky etsiä sähköisiä lääketieteellisiä tietokantoja etsimään ihmisiä, joilla on korkea LDL-arvo , palaamaan takaisin ja selvittämään, kuinka monilla näistä ihmisistä on FH, ja aloittaa heidän perheenjäsentensä seulontaa ", sanoi perheiden hyperkolesterolemiaosaaja Joshua Knowles. Dr. Knowles on Stanfordin yliopistossa sydän- ja verisuonitautien lääkäri ja Stanford Center of inherited Cardiovascular Disease -keskuksen jäsen Palo Altossa
Voisitko olla FH?
Monet persoonalliset hyperkolesterolemiapotilailla eivät ehkä vielä ole virallisessa diagnoosissa, mutta silti voi olla vihjeitä FH-tilaan, kuten:
- Perhehistoria, joka sisältää varhaiset sydänkohtaukset tai selittämät kuolemat
- Erittäin korkea kolesteroli, erityisesti lapsista, teini-ikäisistä tai nuorista aikuisista
Wilemon neuvotaan keskustelemaan lääkärisi tai kardiologin kanssa, jos olet huolissasi. "Vaikka lääkäri sanoisi:" Ei, sinulla on vain korkea kolesteroli, en haluaisi huolehtia siitä ", jos olet vain 25 tai 30, niin ei tarvitse olla keskustelun loppu", Wilemon sanoi .
Kysy lääkäriltä tai lipidiologilta, jos haluat jatkaa tutkimustesi suorittamista. On myös tärkeää keskustella perheenjäsenten kanssa ja kannustaa heitä saamaan korkean kolesterolin seulonnan. Vaikka kolesterolinseulonta ja lasten hoito ovat olleet ristiriidassa, Wilemon ja Dr. Knowles korostivat, että tämä on tärkeää. Lapsettomien lasten löytäminen voi tehdä pitkän aikavälin eron.
"Kolesterolitestien syrjivä kyky on parempaa lapsilla. Lapsuudessa teillä ei ole ollut elämäntapoja huonoja tapoja, Knowles sanoi. Hänen neuvonantajansa kaikille FH: n ihmisille on selvää: "Heillä on erittäin suuri riski, heitä on käsiteltävä aggressiivisesti ja heidän perheitään on suojeltava. Ei ole henkilöitä, joilla on FH, vain perheitä. "
Hän sanoi, että on myös tärkeää tietää, että lääke on avain FH: n hallintaan, vaikka sydämen terveellinen, matala kolesteroli ruokavalio ja elämäntapa ovat hyödyllisiä. Tunnistamalla diagnoosi varhain tarkoittaa varhaista lääkkeiden aloittamista, joka voisi säästää elämääsi.
Kuten Wilemon huomautti, FH-säätiö ei vain puolusta tiedonkeruun ja -hallinnan muutoksia vaan toimii myös resursseina niille, jotka etsivät
Aloita oppia lisää FH: sta tänään tavoittamalla säätiö ja oma lääkäri
