THURSDAY, July 19, 2012 (HealthDay News) - Tutkijat sanovat, että ne ovat kartoittaneet 91 sperman kokonaiset genomit yhdestä miehestä, ensimmäistä kertaa tällainen geenikartoitus on tehty ihmisen gameteissa (sperma tai munasolu )
Tutkimus antaa vilauksen rekombinaatioon - prosessi, jolla DNA sekoittuu perimään jälkeläisiä, jotka kantavat heille ominaisuuksia vanhemmilta ja isovanhemmilta, Stanfordin yliopiston tutkijat selittävät.
"Olemme pystyneet tuottamaan yksittäisen rekombinaation kartta ja mutaatioaste kukin useista siementuista yhdestä ihmisestä ", Stanfordin in vitro -hedelmöitystilaboratorion johtaja Barry Behr kertoi yliopiston lehdistötiedotteessa. "Nyt voimme tarkastella tietyn henkilön, tehdä joitain puheluja siitä, mitä he todennäköisesti osallistuisivat geneettisesti alkioon ja ehkä jopa diagnosoida tai havaita mahdolliset ongelmat."
Tulokset julkaistiin 20. heinäkuuta lehdessä Cell .
Tähän saakka tiedemiehet olivat kyenneet vastaamaan koko väestöä koskeviin tutkimuksiin, joilla pyrittiin selvittämään kuinka usein rekombinaatio tapahtui siittiöiden ja munasolujen suhteen ja kuinka monimutkainen prosessi voisi olla, Stanford-tiimi totesi.
Uusi tutkimus keskittyi terveen 40-vuotiaan miehen siitepölyyn, jolla oli normaali siittiö ja joka oli jo synnyttänyt terveitä jälkeläisiä. Tutkimuksessa todettiin, että ennalta tehdyt populaatiotutkimukset olivat melko tarkkoja arvioitaessa rekombinaatioasteita.
Tiimi kertoi, että miehen spermaa oli odotetusti noin 23 DNA-rekombinaatiota, vaikka tämän geneettisen sekoittumisen välillä oli suuria vaihteluita spermaa. Kaksi spermanäytteestä puuttui kokonainen kromosomit, kirjoittajat korostivat.
25 - 36 "uusia yksittäisiä nukleotidimutaatioita" havaittiin myös - satunnaisia mutaatioita, jotka voivat vaikuttaa jälkeläisiin hyväksi tai sairaaksi.
"Tarkat kohdat , tämän geneettisen sekoitusprosessin taajuus ja aste ovat ainutlaatuisia jokaiselle siittiö- ja munasolulle ", kertoo lehdistötiedotteessa Stanfordin yliopiston insinöörin, bioengineeringin ja soveltava fysiikan professori Stephen Quake. "Emme ole koskaan ennen kyenneet näkemään sitä tällä yksityiskohtaisella tasolla. On hyvin mielenkiintoista, että mitä tapahtuu yhden henkilön kehossa peilaa väestön keskiarvoa."
Tuloksilla on vaikutuksia hedelmällisyyden tutkimukseen, koska kun asiat menevät väärin tutkijat totesivat, että tämä voi toimia uudentyyppisenä varhaisvaroitusjärjestelmänä miehille, joilla saattaa olla lisääntymisongelmia, sanoi Behr, joka on myös yhteistyökumppanin johtajana. Stanfordin lisääntymiskykyinen endokrinologia ja lapsettomuusohjelma. "On myös mahdollista, että voimme jonain päivänä käyttää muita, korreloivia piirteitä vaarattomasti tunnistamaan terveet sperman käyttö IVF: ssä. Lopulta DNA on raaka-aine, joka lopulta määrittelee sperman mahdollisuudet.Jos voimme oppia lisää tästä prosessista, voimme paremmin ymmärtää ihmisen hedelmällisyyttä. "
