Toimittajan valinta

Gene voi olla syyllinen äkillisessä kuolemantapauksessa - Lasten terveys -

Anonim

PETOSSA, 24. helmikuuta 2012 (HealthDay News) - Äkillisen lapsen kuoleman oireyhtymä (SIDS) voi joskus olla geneettinen komponentti, saksalaisten tutkijoiden raportti.

DNA-analyysi pienestä ryhmästä SIDS: stä kuolleet vauvoille osoittivat, että monet miehen lapset kuljettavat tiettyä entsyymimutaatiota, joka saattaa heikentää kykyään hengittää kunnolla. Tämä ei ollut tilanne naisten SIDS-potilaille.

Tutkimusartikkeli Dr. Michael Klintschar, Saksan lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen instituutin johtaja totesi, että hänen tiiminsä yritti perustua aiempiin tutkimuksiin, jotka viittaavat siihen, että "aivojen poikkeavuudet "Aivojen osa, joka säätelee hengitystä ja muita perustoimintoja, johtaa SIDS: hen."

"Näiden poikkeavuuksien syyt ovat epäselviä," hän totesi. "Mutta jotkut tutkijat uskovat, että vanhempien perimättävät geenit voivat olla yksi useista tekijöistä. "

Klintschar ja hänen kollegansa löysivät viitteitä siitä, että SIDS-riski saattaa olla suurempi miespuolisilla pikkulapsilla, joilla on mutantti entsyymi - nimeltään MAOA -, joka näyttää haittaavan keskeistä neurotransmitteritoimintaa. tämä perinnöllinen variantti saattaa olla heikentynyt hengitysvaatimus ", hän sanoi. "Mutta tämän geenimuunnoksen aiheuttama riski on suhteellisen pieni verrattuna muihin tekijöihin, kuten nukkumisasemaan [tai altistumiseen] tupakoinnille. Lisäksi löydökset on toistettava toisessa populaatiotäytteessä."

Tutkimus on verkossa ja

Tekijät totesivat, että SIDS on yksi pediatrian lääketieteen suurimmista mysteereistä ja pyrkii selvittämään, mikä on syy siihen, että alle vuoden ikäiset lapset menettävät lopullisen vastauksensa .

Uudessa tutkimuksessa keskityttiin 156 valkoista pikkulapsiin (99 poikaa ja 57 tyttöä), jotka syntyivät Saksan Niedersachsenin alueella ja kuoli nukkuessaan.

Kuolemantapaukset tapahtuivat toisella ja 51. viikolla , ja kaikki pysyivät "selittämättöminä" huolimatta täydellisistä ruumiinavauksista, kliinisistä historiantarkasteluista ja kuoleman olosuhteiden analyyseistä.

DNA: n näytteet otettiin kaikista kuolleista sekä muista 260 miestä aikuisesta 18-30-vuotiaista.

Tulos: MAOA-mutaatiot olivat wer joka on yleisempi miespuolisten SIDS-lasten keskuudessa kuin terveillä miespuolisilla vastineilla. Tämä ei pidä paikkaansa naisten SIDS-lapsilla.

Useimmat mutaatiot näyttivät olevan ryhmittyneinä tiettyyn kuolemansuuteen, jotka korreloivat suurimman osan SIDS-kuolemantapauksista. Toisin sanoen 46-vuotiaiden ja 154 päivän ikäisten lasten, jotka olivat SIDS-kuolemien keskuudessa yleisin, tutkimusryhmässä oli huomattavasti todennäköisemmin MAOA-mutaatioita kuin alle 5 kuukauden ikäiset lapset.

Kirjoittajat päättelivät, että miehen SIDS-potilaiden alaryhmässä geneettisen aivorungon epämuodostuma saattaa olla liikkeellepaneva voima, joka johtaa heidän äkilliseen menetykseen.

"Tutkimuksemme edisti ymmärtämystä SIDS-mekanismista", Klintschar sanoi. "[Mutta] se ei johda suoraan SIDSin" parannuskeinoon ", ja tähän mennessä [se] ei salli laboratorion testiä arvioida yksittäisen vauvan vaaraa kuolemasta SIDS: stä, mutta korostaa, että jo suositellut toimenpiteet ehkäistä SIDS -tablettien käyttöä, välttää nukkuminen alttiin asentoon, raskauden aikana ei ole tupakointia - on järkevää, että perheiden äideillä, joilla on aiempi SIDS-tapaus perheessä, pitäisi olla enemmän varovainen kuin muut, mutta useimmissa tapauksissa näiden suositusten noudattaminen pitää vauvan turvallinen. "

Vaikka tällaisten perushyvien ehkäisytoimenpiteiden puolestapuhuja tohtori, Warren Guntheroth, Washingtonin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun pediatrian professori, ei ole SIDS: n geneettisen perustan varastossa.

"Mielestäni on hölynpölyä", hän sanoi. "SIDS ei ole perinnöllinen, ei geneettinen, mutta ainoa geneettinen linkki, jonka myöntäisin, on se, että miehet ovat varmasti vaarassa enemmän kuin naiset. geeneistä ja sanomalla, että tämä saattaa aiheuttaa SIDS: n olevan kaukana. "

Joten mitä vanhemmat voivat tehdä?

"Todennäköisesti yksi tärkeimmistä asioista ei ole laittaa vauva nukkumaan, mikä pienentää riskiä 50 prosentilla", Guntheroth sanoi. "Toinen on tislatun aineen käyttö, tusseja, syistä, jotka kukaan ei ymmärrä hyvin, vähentää riskiä. Avioliitto, joka tupakoi, on selvä riski-tekijä, joten vanhempi voi tehdä itsensä ja lapsen hyväksi lopettamalla tai ainakin tupakoimalla samalla alueella kuin lapsi. "

arrow