Stillin tauti, nuorten niveltulehdus ja nivelreuma

Kuten Stillin tauti, systeeminen nuorten idiopaattinen niveltulehdus on tulehduksellinen niveltulehdus. Rafal Rodzoch / Alamy

Fast Facts

Lapset saavat niveltulehduksen myös.

SJIA: n ja Stillin taudin oireita ovat nivelkipu ja turvotus, lihaskipu ja lohenpunainen ihottuma.

Toisin kuin muut kroonisen niveltulehduksen kaltaiset, jotka liittyvät adaptiiviseen immuunijärjestelmään, SJIA ja Stillin tauti ovat systeemisiä: Ne vaikuttavat koko kehoon.

Systemaarinen nuorten idiopaattinen niveltulehdus (SJIA) on yksi seitsemästä tyypistä nuoresta (lapsuuden) idiopaattisesta artriitista tai JIA (idiopaattinen keino " tuntematon alkuperä "). SJIAa voi joskus kutsua pediatric Still -taudiksi, joka on nimetty lääkärin, joka ilmoitti sen ensimmäisen kerran lapsille 1800-luvun lopulla.

SIA on noin 10 prosenttia JIA-tapauksista, sanoo MD Jay Mehta, lääketieteellinen johtaja pediatric reumatologia Philadelphian lastenklinikassa ja kliinisten pediatrian apulaisprofessori Pennsylvanian yliopiston Perelmanin lääketieteen laitoksella. JIA, yleisin nuoriston niveltulehdus, vaikuttaa 1 000: sta 1: een 2500: een tai 30 000: sta 75 000: een lastaan ​​Yhdysvalloissa vuoden 2015 väestölaskentatietojen mukaan.

Kun tauti kehittyy 16 vuoden ikäisenä, sitä kutsutaan aikuisperäiseksi Stillin taudiksi (AOSD). "Jopa 10 prosenttia nivelreumapotilailla Yhdysvalloissa voi olla AOSD", sanoo Brian Golden, MD, lääketieteellinen dosentti reumatologian osastolla NYU Langone Medical Centerissä New Yorkissa.

AOSD yleensä iskee nuoriin aikuiset 16-35-vuotiailta, mutta se voi kehittyä milloin tahansa. "Lasten ja nuorten aikuisten immuunijärjestelmillä on yhteisiä piirteitä, jotka voivat olla syynä siihen, että näemme sitä useammin nuoremmilla aikuisilla", kertoo MD Petroha Efthimiou, lääketieteen ja reumatologian osastopäällikkö New Yorkin metodistisairaalassa Brooklynissa, New Yorkissa,

Mikä aiheuttaa SJIA: n ja AOSD: n?

Tauti johtuu yliaktiivisesta luontaisesta immuunijärjestelmästä, joka on erilainen kuin useimmat muut kroonisen niveltulehduksen tyypit, jotka mukana mukautuva immuunijärjestelmä. (Adaptiivinen immuunijärjestelmä muodostaa spesifisille aineille spesifisiä vasta-aineita, kun taas synnynnäinen järjestelmä käynnistää yleisemmän vasteen). SJIA ja AOSD ovat systeemisiä - eli ne vaikuttavat koko kehoon - ja ovat myös idiopaattisia, joten syy on tuntematon. Vaikka SJIA ja AOSD ovat immuunijärjestelmän sairauksia, niitä ei pidetä autoimmuuneina, kuten useimmat reumatoidiset niveltulehdukset, lupus tai Sjögrenin oireyhtymä; Sen sijaan heitä pidetään autoimmuunisairauksina.

Kukaan ei tiedä tarkalleen, miksi synnynnäinen immuunijärjestelmä menee epäonnistumaan, vaikka se voi olla vastaus infektioon tai geneettinen komponentti. "Mutta ei kaikki, joilla geneettiset markkereet saavat sairauden, eikä kaikki, joilla on tauti, ovat geneettisiä markkereita", sanoo tohtori Mehta. Oireita ovat:

• Päivän korkea kuume, joka on 102 F tai sitä korkeampi, joka kestää noin 4 tuntia ja tyypillisesti piikkejä iltapäivällä, mutta voi tapahtua milloin tahansa (SJIA-diagnoosin tapauksessa kuumeen on oltava läsnä kahdella tai useammalla viikolla)

• Lohi-vaaleanpunainen ihottuma, joka voi esiintyä missä tahansa, mutta usein esiintyy raajoissa ja rungossa ja joka tulee ja menee - usein kuumetta yhdessä

• Yhteinen kipu ja turvotus missä tahansa nivelessä, usein polvissa, nilkoissa, rintakohdat (aikuisilla) ja kohdunkaulanivelestä (lapsilla)

• Yleistynyt lihaskipu (myalgia)

• Imusolmukkeiden turvotus

Kipu ja tulehdus saattavat kehittyä muutaman viikon tai kuukauden kuluttua kuumeesta ja ihottuma. Ja kun tauti on krooninen, ihottuma ja kuume eivät ehkä enää ole läsnä, kertoo tohtori Efthimiou.

Lapsilla noin kolmasosa SJIA-potilaista on "yksi ja tehnyt" episodi: he kehittävät alkuvaiheen oireita, saavat diagnosoitua, alkavat lääkkeistä, jotka ojentavat oireita ja voivat lopulta vähentää joitakin tai kaikkia heidän lääkkejään, sanoo Mehta. Toinen kolmasosa SJIA: n kanssa kokee elpymisen paisumisjaksojen kanssa, ja toisella kolmasosalla on jatkuva taudin aktiivisuus tulehduksen kanssa. "Jotkut lapset ylittävät SJIA: n, mutta meillä ei ole suuria tietoja siitä, koska he siirtyvät aikuisten reumatologeihin ja emme usein tiedä tuloksia", sanoo Mehta.

Noin 10 prosenttia SJIA-tapauksista harvoin aikuisilla), mahdollisesti tappava komplikaatio, jota kutsutaan makrofagiaktivaatio-oireyhtymiksi (MAS), voi kehittyä. MAS: ssa on ylivoimainen systeeminen tulehdus, joka voi vaikuttaa minkä tahansa elimeen, mukaan lukien sydämen ja keuhkojen. Merkkejä MAS: stä ovat epäluotettava korkea kuume, suurentuneet imusolmukkeet ja suurentunut perna ja maksa. Aikuisilla on joitain tutkimuksia, jotka osoittavat, että noin kolmasosa AOSD-potilaista kärsii yhden kuumetta, ihottumaa tai nivelkipu-oireita (tai kahden tai useamman näiden yhdistelmä), joka on lyhytikäinen eikä toistu. Noin neljäsosalla potilaista sairaus toistuu säännöllisesti, jaksot toistuvat joko vuosia erossa tai jopa kuukausina tai viikoina toisistaan. Yli kolmasosalla on krooninen sairaus.

SJIA: n ja AOSD: n diagnoosi

Koska SJIA: lla tai AOSD: lla ei ole kovaa ja nopeaa verikokea, lääkäreiden on diagnosoitava tauti oireiden perusteella, eliminoimalla muut sairaudet ja tiettyjen biologisten markkereiden arviointi. Verenmittaustulokset, jotka voivat osoittaa SJIA: ta tai AOSD: tä ovat:

Korkeat ferritiinitasot (proteiini, joka varastoi rautaa)

• Korkeat valkosolumäärät (suuri määrä voi viitata immuunisairauteen tai tulehdukselliseen tilaan)

• Korkeat interleukiini-1-tasot (immuunisolujen tuottama proteiinityyppi, joka voi osoittaa tulehdusta)

• Korkean punasolun sedimentaationopeus

• Korkean C: n reaktiivinen proteiinitaso

• (Huomaa, että nivelreuma-tekijä on yleensä negatiivinen SJIA: ssa ja se voi myös olla negatiivinen AOSD: lle.)

Luusto, lihakset ja röntgentutkimukset sekä ultrasuunta ovat myös arvioitaessa nivelvaurioita diagnoosin ja remission varalta.

Tietyt edellytykset on usein suljettu pois ennen kuin lääkärit harkitsevat SJIA: ta tai AOSD: tä. Ja koska taudin osuudet ovat muita yleisempiä, diagnoosiin ja hoitoon voi viivästyä. Tämä koskee erityisesti SJIA: ta, koska käsittelemätön SJIA voi heikentää tuki- ja liikuntaelimistön kasvua (kuten JIA).

"Pediatria yrittää usein antibiootteja heidän mielestään back-to-back virusinfektioiksi, niin he viittaavat lapseen onkologi, joka sulkee pois syöpäsairaudet, joskus luuydinbiopsian, "sanoo Mehta. Usein ei ole, ennen kuin lapsi testaa syöpiä negatiivisesti, että heidät viitataan reumatologiin, mikä aiheuttaa viikon tai kuukausien viivästymisen diagnoosissa. "Ihannetapauksessa lapsi tulee lapsiin lastenlääkäriin", Mehta sanoo. Mutta maassa on vain noin 400 lasten reumatologia, mikä vaikeuttaa siirtoprosessia. Aikuisten hoidossa olevat reumatologit ovat usein saaneet diagnoosia SJIAa lapsilla.

Aikuisille lääkärit voivat ensin harkita kroonista infektiota tai immuunijärjestelmän syöpää, kuten lymfoomaa. Muut edellytykset, joita perusterveydenhuollon lääkäri haluaa sulkea pois, ovat tuberkuloosi ja bakteeri-endokardiitti, kertoo tohtori Golden. Kun nämä ovat poistuneet, lääkäri saattaa saattaa potilaan reumatologille, joka sitten katsoo reumatologisista sairauksista, kuten AOSD: stä.

AOSD: n ja SJIA: n hoito

AOSD: n ensimmäinen hoitojakso on usein anti-inflammatorisia lääkkeitä, mukaan lukien ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) ja kortikosteroidien, joita seuraa biologiset aineet: usein injektoitavat tai infusoidut lääkkeet, jotka estävät tulehduksellisten sytokiinien aktiivisuutta. Koska SJIA: lle on myönnetty enemmän lääkkeitä kuin AOSD: lle, lääkärit yleensä hoitavat AOSD: tä samoilla lääkkeillä kuin SJIA.

"NSAID: ien ja steroidien potilaiden ottaminen ensin sairauden kontrolloimiseksi ja sitten muiden lääkkeiden, kuten biologien, käyttäminen antaa hyvää vastausta", sanoo Golden, ja lisää, että jotkut potilaat voivat päästä pois lääkkeestä kokonaan. Vaikka jotkut tutkimukset osoittavat, että perinteinen RA-huumeiden metotreksaatti (Rasuvo, Trexall) on vähemmän tehokas SJIA: lle ja AOSD: lle, jotkut lääkärit määrittävät sen tavaksi vähentää tulehtuneiden steroidien annostusta; pitkäkestoinen steroidien käyttö voi lisätä osteoporoosin, kaihien, painonnousun, diabeteksen, kardiovaskulaarisen riskin ja muiden riskiä.

AOSD: n ja SJIA: n suurin tutkimuskenttä liittyy biologisiin lääkkeisiin, mukaan lukien lääkkeet kuten Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumabi) ja Ilaris (canakinumab), jotka estävät IL-1-sytokiinit ja IL-6-sytokiinit, joiden molempien mielestä on merkitystä taudissa. Mutta jotkut tutkimukset ovat havainneet, että metotreksaatti on vähemmän tehokas AOSD: lle ja SJIA: lle kuin muilla RA-oloilla.

SJIA: n kanssa potilaat aloittavat usein NSAID-lääkkeitä. Jotkut lapset, joilla on lieviä tai kohtalaisia ​​oireita, tekevät hyvin tämän hoidon yksin. Steroideja käytetään säästeliäästi lapsilla, koska ne ovat huolissaan niiden vaikutuksesta kasvuun, joten biologiset lääkkeet ovat usein seuraava askel lapsille, joiden oireita ei voida hallita tulehduskipulääkkeillä.

Koska monet SJIA: n, AOSD: n, ja RA ehkäisevät immuunijärjestelmää, potilaita on tarkkailtava huolellisesti infektioita varten. Mutta useimmat asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että huumeiden sivuvaikutuksiin liittyvät riskit ovat paljon vähemmän huolestuttavia kuin riskit, jotka eivät aiheuta tilannetta aggressiivisesti. Ja lopputulos on toivottavaa niille, jotka ovat huumeidenkäsittelyssä: "Lapset ovat taipuvaisia ​​tekemään hyvin hoitoa ja voimme ehkäistä taudin pitkäaikaisia ​​vaikutuksia", sanoo Mehta.

Lääkehoidon lisäksi säännöllinen liikunta - etenkin lapsille, jotka yhä kasvavat ja kehittävät - on avain joustavien nivelten ja lihaksen voimakkuuden kannalta (mikä on tärkeätä nivelten tukemisessa) ja auttaa vähentämään kipua.